Ryzyko trisomii 21
Wszyscy wiedzą Zespół Downa , ale nie wszyscy wiedzą, że ta choroba jest również nazywana trisomią 21, ponieważ w tej jednej parze chromosomów pojawiają się dodatkowe komórki. Jest to najczęstsza patologia chromosomowa, więc jest ona w pełni zbadana przez naukowców.
Ryzyko trisomii 21 par chromosomów u płodu występuje u wszystkich kobiet. Średni 1 przypadek na 800 ciąż. Zwiększa się, jeśli matka oczekująca ma mniej niż 18 lat lub ma już ponad 35 lat, a także jeśli w rodzinie występują przypadki narodzin dzieci niepełnosprawnych.
Aby wykryć tę anomalię, zaleca się przekazanie kombinacji test składający się z badania krwi i USG. Rezultatem jest ustalenie prawdopodobieństwa trisomii 21 u dziecka jeszcze w łonie matki. Nie zawsze jednak można zrozumieć informacje przekazane przez laboratorium, ponieważ konieczne jest udanie się do lekarza, co często jest niemożliwe od razu.
Aby nie torturować się domysłami i doświadczeniami, z tego artykułu dowiesz się, jakie jest podstawowe i indywidualne ryzyko trisomii 21 i jak rozszyfrować ich znaczenie.
Wskaźnik podstawowego ryzyka trisomii 21
Pod podstawowym ryzykiem rozwoju zespołu Downa odnosi się odsetek, który wskazuje, ile przyszłych matek o takich samych parametrach ma jeden przypadek tej anomalii. Oznacza to, że jeśli wskaźnik wynosi 1: 2345, oznacza to, że syndrom ten występuje u 1 kobiety wśród 2345. Ten parametr wzrasta, w zależności od wieku: 20-24 - powyżej 1: 1500, od 24 do 30 lat - do 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214, a po 45 - 1:19.
Wskaźnik ten jest obliczany przez naukowców dla każdego wieku, jest wybierany przez program na podstawie wieku i dokładnego wieku ciążowego.
Indywidualne ryzyko trisomii 21Aby uzyskać ten wskaźnik, należy wziąć pod uwagę dane ultrasonograficzne z 11-13 tygodnia ciąży (szczególnie rozmiar strefy obroży u dziecka), biochemiczną analizę krwi i indywidualnych danych dotyczących kobiety (dostępne choroby przewlekłe, złe nawyki, rasa, waga i liczba płodów).
Jeśli trisomia 21 przekracza próg odcięcia (ryzyko bazowe), ta kobieta ma wysoką 
(lub piszą "podwyższone") ryzyko. Na przykład: ryzyko podstawowe wynosi 1: 500, a wynik 1: 450 jest uważany za wyższy. W tym przypadku, wysłane do konsultacji do genetyki, a następnie diagnostyki inwazyjnej (przebicie).
Jeśli trisomia 21 jest poniżej progu odcięcia, wówczas w tym przypadku występuje niskie ryzyko tej patologii. Aby uzyskać dokładniejsze wyniki, zaleca się powtórne badanie, które trwa 16-18 tygodni.
Nawet uzyskanie złego wyniku, w żadnym wypadku nie może się poddać. Lepiej, jeśli pozwala na to czas, powtórzyć testy i nie stracić serca.