Przesiew noworodkowy
Już w pierwszych dniach życia noworodek czeka na obowiązkowe badanie - noworodkowe badanie chorób dziedzicznych lub "test pięty". Ta metoda badawcza pozwala zidentyfikować na bardzo wczesnym etapie kilka poważnych chorób, które przez długi czas nie przejawiają się żadnymi zewnętrznymi objawami. W międzyczasie patologie te mogą poważnie pogorszyć jakość życia dziecka w przyszłości i wymagają natychmiastowego działania.
W celu przeprowadzenia noworodkowego badania przesiewowego u niemowlęcia krew pobiera się z pięty przez 3-4 dni życia, u wcześniaków analizę przeprowadza się w 7-14 dni po urodzeniu 3 godziny po karmieniu.
Próbki krwi pobiera się za pomocą specjalnej papierowej wersji testowej. Na formularzu są oznaczone choroby, które są analizowane, w formie małych kółek.
Jakie choroby może ujawnić przesiewowe badanie noworodków?Podczas noworodkowego badania przesiewowego noworodków kontroluje się co najmniej 5 chorób wrodzonych. W niektórych przypadkach ich liczba może być znacznie większa. Dajemy główne choroby, które mogą ujawnić "test pięty":
- Zespół adrenogenitalny lub wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy. Ta poważna choroba nie może się ujawnić przez bardzo długi czas, jednak w okresie dojrzewania u nastolatka zaburzenie rozwoju narządów płciowych. W przypadku nieleczenia AGS może również prowadzić do utraty soli przez nerki, w ciężkich przypadkach stan ten prowadzi do śmierci.
- Galaktozemia to brak lub brak w organizmie enzymów niezbędnych do przetwarzania galaktozy w glukozie. Dziecko ma dożywotnią dietę, która całkowicie wyklucza mleko i wszystkie produkty mleczne zawierające galaktozę.
- Wrodzona niedoczynność tarczycy - Jest to poważna choroba tarczycy. Wraz z nim dziecko nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów tarczycy, co z kolei prowadzi do opóźnienia w rozwoju większości układów i narządów. Bez leczenia stan ten prowadzi do niepełnosprawności i upośledzenia umysłowego.
- Mukowiscydoza jest schorzeniem charakteryzującym się nadmiarem immunoreaktywnej trypsyny we krwi. Choroba ta może prowadzić do poważnych zaburzeń układu trawiennego i oddechowego, a także gruczołów dokrewnych.
- Na fenyloketonurię organizmowi brakuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład aminokwasów fenyloalaniny. Przy nadmiernej akumulacji tej substancji we krwi dziecka, wszystkie narządy wewnętrzne są dotknięte, rozwija się upośledzenie umysłowe, mózg umiera.
Dzieciom takim nie wolno jeść żadnych pokarmów zawierających białko, w tym mięsa, ryb, mleka itp .; Specjalne produkty lecznicze bez fenyloalaniny są wytwarzane w celu ich odżywienia.
Wyniki badań przesiewowych noworodków, w przypadku braku ich odchyleń, nie są zgłaszane rodzicom dziecka. Jednak w przypadku wykrycia jakiejkolwiek choroby natychmiast przeprowadza się drugi test, aby wyeliminować możliwość wystąpienia błędu. Potwierdzając diagnozę, należy natychmiast podjąć działania, ponieważ wszystkie te choroby są niezwykle poważne, a ich leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej.