Chorea Huntington
Pląsawica Huntingtona jest przewlekłą chorobą genetyczną układu nerwowego, która może rozwinąć się u dzieci i dorosłych, ale najczęściej zaczyna objawiać się u osób w wieku 30-50 lat. Jest to ciężka, powoli postępująca choroba, która charakteryzuje się różnymi procesami zwyrodnieniowymi w organizmie, wpływającymi w większym stopniu na mózg.
Przyczyny Chorei Huntingtona
Jak już wspomniano, pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną, więc jest dziedziczona od chorych rodziców. Typ dziedziczenia pląsawicy Huntingtona jest autosomalny dominujący. Patologia występuje częściej u mężczyzn. Wiadomo również, że rolę w rozwoju pląsawicy Huntingtona odgrywają dawne infekcje, urazy, zatrucia narkotykami.
Gene huntingtyna, znajdująca się na wszystkich ludziach na czwartym chromosomie, jest odpowiedzialna za kodowanie białka o tej samej nazwie, którego funkcje nie są dokładnie znane na dzień dzisiejszy. Białko to znajduje się w neuronach różnych części mózgu. Choroba rozwija się, gdy gen ulega zmianie z powodu wydłużenia łańcucha aminokwasów. Po osiągnięciu określonej ilości aminokwasów białko zaczyna wywierać toksyczny wpływ na komórki organizmu.
Objawy pląsawicy Huntingtona
Choroba charakteryzuje się stopniowo narastającymi objawami, które obejmują:
- zaburzenia umysłowe - utrata pamięci, uwagi, zdolności myślenia, zmiana osobowości;
- Zaburzenia fizyczne - hiperkinezja uciskowa, które charakteryzują się szybkimi, nieregularnymi i nieregularnymi ruchami różnych grup mięśni (głównie bezcelowe drgania mięśni twarzy, ramion i ramion, nagłe ruchy gałek ocznych, zmiany w chodzie);
- trudna, niewyraźna mowa;
- zaburzenia snu ;
- trudność dobrowolnych ruchów;
- ograniczanie krytyki do własnego zachowania i stanu;
- nieuzasadnione ataki paniki, apatia i przygnębiony ;
- wzmacnianie złych nawyków;
- hiperseksualność;
- rozwój demencji (demencja);
- zaburzenia endokrynologiczne i neurotroficzne.
Między pojawieniem się objawów neurologicznych i psychopatologicznych może występować luka kilku lat. Z czasem pojawiają się różne komplikacje: niewydolność serca, zapalenie płuc, kacheksja. Średnia długość życia pacjentów z pląsawicą Huntingtona jest inna, ale przeciętnie wynosi około 15 lat. Najczęściej śmierć następuje z powodu komplikacji.
Leczenie Chorei Huntingtona
W tej chwili choroba jest uważana za nieuleczalną. Medycyna może tylko spowolnić jej progresję, a także zminimalizować objawy objawów, które obniżają jakość życia. W tym celu pacjentom przypisuje się kilka leków, w tym:
- tetrabenazyna, specjalnie opracowane lekarstwo na zmniejszenie nasilenia objawów pląsawicy Huntingtona;
- leki przeciw chorobie Parkinsona - w celu ułatwienia hipokinezy i sztywności mięśni;
- kwas walproinowy - w celu ułatwienia hiperkinezji mioklonicznej;
- selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i mirtazapina - w celu wyeliminowania ciężkiej depresji;
- atypowe leki przeciwpsychotyczne - z psychozami i zaburzeniami zachowania;
- leki przeciwpsychotyczne i benzodiazepiny - w celu zmniejszenia pojawienia się pląsawicy;
- antagoniści dopaminy - w celu stłumienia hiperkinezji;
- preparaty kwas walproinowy - ze skurczami mioklonicznymi.
Niektóre z powyższych leków są zabronione w naszym kraju, pomimo ich wysokiej wydajności. Dlatego wielu pacjentów skierowanych jest do leczenia w specjalistycznych klinikach za granicą.