Badania przesiewowe obejmują bezpieczne i proste metody badawcze wykorzystywane do masowego badania przesiewowego.

Pierwszy przegląd podczas ciąży ma na celu identyfikację różnych patologii u płodu. Jest wykonywany w 10-14 tygodniu ciąży i obejmuje badanie ultrasonograficzne (USG) i badanie krwi (biochemiczne badania przesiewowe). Wielu lekarzy zaleca badanie wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku.

Biochemiczne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży

Badanie biochemiczne jest definicją markerów we krwi, które zmieniają się w patologiach. Dla kobiet w ciąży badania biochemiczne są szczególnie ważne, ponieważ mają na celu identyfikację nieprawidłowości chromosomalnych u płodu (takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa), a także identyfikację wad rozwojowych mózgu i rdzenia kręgowego. Jest to badanie krwi na hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i na PAPP-A (białko A związane z osoczem). Jednocześnie uwzględniane są nie tylko wskaźniki bezwzględne, ale również ich odchylenie od średniej wartości ustalonej dla danego okresu. Jeśli wskaźniki PAPP-A są zmniejszone, może to wskazywać na malformacje płodu, a także zespoły Downa lub Edwardsa. Podwyższone poziomy hCG mogą wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne lub ciąże mnogie. Jeśli wskaźniki hCG są sprzeczne z normą, może to wskazywać na patologię łożyska, zagrożenie poronieniem, obecność ciąży pozamacicznej lub nie rozwijającej się. Prowadzenie jedynie badań biochemicznych nie pozwala jednak ustalić diagnozy. Jego wyniki mówią tylko o ryzyku patologii i dają lekarzowi powód do przepisania dodatkowych badań.

Ultradźwięki są ważną częścią badania przesiewowego 1 podczas ciąży

Do badania ultrasonograficznego określ:

  • poprawność narządów wewnętrznych dziecka;
  • prawidłowe położenie uchwytów i nóg;
  • Zależność rozmiarów ciała od warunków ciąży;
  • struktura i lokalizacja łożyska.

Ponadto:

  • mierzyć przepływ krwi i czynność serca;
  • zmierzyć obszar kołnierza (szyjka między tkankami miękkimi a skórą). Pomiar jest bardzo ważny, ponieważ płyn może gromadzić się w tej strefie, a nadmiar wskaźników ponad normę (norma wynosi do 3 mm) wskazuje na odchylenia w rozwoju;
  • zobacz i zmierz kość nosową. W okresie 11 tygodni obserwuje się go u 98% dzieci i nie można go zobaczyć u 70% dzieci z zespołem Downa.

Podczas badania w pierwszym trymestrze ciąży prawdopodobieństwo wykrycia zespołów Downa i Edwardsa jest bardzo wysokie i wynosi 60%, a wraz z wynikami badania ultrasonograficznego wzrasta do 85%.

Należy zauważyć, że na wyniki pierwszego badania podczas ciąży mogą mieć wpływ następujące czynniki:

  • ciąże mnogie (stawki wzrosły, a badania biochemiczne nie mają żadnego sensu);
  • waga kobiety (z dużą wagą, wskaźniki, co do zasady, zwiększone);
  • złe nawyki;
  • Biochemiczne badania przesiewowe dla kobiet w ciąży
  • choroby matek (na przykład przeziębienie podczas testów lub chorób przewlekłych);
  • leki;
  • nieprawidłowo ustalone okresy (normy zależą od czasu trwania ciąży).

Czynniki te należy wziąć pod uwagę, rozważając wyniki pierwszego badania przesiewowego kobiet w ciąży. W przypadku drobnych nieprawidłowości lekarze zalecają skrining w drugim trymestrze. I przy wysokim ryzyku patologii, z reguły, re-USG, dodatkowe testy (biopsja kosmków kosmówki lub badanie płynu owodniowego) są przepisywane. Konsultacja ze specjalistą genetycznym nie będzie zbyteczna.