Macierzyństwo Zdrowie dzieci

Zespół Edwardsa to wszystko, co musisz wiedzieć o rzadkiej mutacji

W czasie ciąży przyszłe matki przeprowadzają badania prenatalne, aby zidentyfikować wczesne nieprawidłowości genetyczne płodu. Jedną z najpoważniejszych chorób tej grupy jest zespół opisany przez Johna Edwardsa w 1960 roku. W medycynie nazywa się to trisomią.

Zespół Edwardsa - co to jest w prostych słowach?

W zdrowej męskiej i żeńskiej komórce rozrodczej występuje standardowy lub haploidalny zestaw chromosomów w ilości 23 sztuk. Po połączeniu tworzą indywidualny zestaw - kariotyp. Jako rodzaj paszportu DNA zawiera unikalne dane genetyczne o dziecku. Normalny lub diploidalny kariotyp zawiera 46 chromosomów, po 2 każdego typu, od matki i ojca.

W przypadku tej choroby w 18 parach występuje dodatkowy powielony element. Jest to zespół trisomii lub Edwardsa - kariotyp, składający się z 47 chromosomów zamiast 46 sztuk. Czasami trzecia kopia chromosomu 18 występuje częściowo lub nie występuje we wszystkich komórkach. Takie przypadki są rzadko diagnozowane (około 5%), niuanse te nie mają wpływu na przebieg patologii.

Zespół Edwardsa - przyczyny

Genetycy jeszcze nie zorientowali się, dlaczego niektóre dzieci rozwijają opisaną mutację chromosomalną. Uważa się, że jest to przypadek i nie opracowano żadnych środków zapobiegawczych, aby temu zapobiec. Niektórzy eksperci łączą czynniki zewnętrzne i zespół Edwardsa - przyczyny, które rzekomo przyczyniają się do rozwoju anomalii:

  • długotrwałe używanie narkotyków, alkoholu, tytoniu;
  • dziedziczność;
  • wiek matki lub ojca powyżej 45 lat;
  • infekcja narządów płciowych;
  • długotrwałe stosowanie leków wpływających na układ odpornościowy, hormonalny i rozrodczy;
  • narażenie na promieniowanie radioaktywne.

Zespół Edwardsa - Genetyka

Na podstawie wyników ostatnich badań na chromosomie 18 zawiera 557 odcinków DNA. Kodują ponad 289 rodzajów białek w ciele. W tym procencie jest to 2,5-2,6% materiału genetycznego, więc trzecie 18 chromosomów jest tak silnie dotknięte rozwojem płodowym - zespół Edwardsa uszkadza kości czaszki, układu sercowo-naczyniowego i układu moczowo-płciowego. Mutacja dotyczy niektórych części mózgu i splotów nerwów obwodowych. Dla pacjenta z zespołem Edwardsa przedstawiono kariotyp, jak pokazano na rysunku. Wyraźnie pokazuje, że wszystkie zestawy są sparowane, z wyjątkiem 18 zestawów.

Синдром Эдвардса генетика

Częstotliwość występowania zespołu Edwardsa

Ta patologia jest rzadka, szczególnie w porównaniu z bardziej znanymi nieprawidłowościami genetycznymi. Zespół choroby Edwardsa rozpoznaje się u jednego noworodka 7 000 zdrowych niemowląt, głównie u dziewcząt. Nie można twierdzić, że wiek ojca lub materii znacząco wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 18. Zespół Edwardsa występuje u dzieci tylko o 0,7% częściej, jeśli rodzice mają ponad 45 lat. Ta mutacja chromosomowa występuje również u małych dzieci poczętych w młodym wieku.

Zespół Edwardsa - objawy

Omawiana choroba ma swoisty obraz kliniczny pozwalający dokładnie określić trisomię 18. Istnieją dwie grupy objawów towarzyszących zespołowi Edwardsa - objawy są konwencjonalnie klasyfikowane jako niewydolność narządów wewnętrznych i zewnętrzne odchylenia. Pierwszy typ manifestacji obejmuje:

  • przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa;
  • wrodzona choroba serca ;
  • brak odruchu ssania i połykania;
  • Uchyłek Meckela ;
  • refluks żołądkowo-przełykowy;
  • atrezja odbytu lub przełyku;
  • przerost łechtaczki;
  • niedorozwój ciała modzelowatego, móżdżku;
  • wnętrostwo ;
  • niewłaściwa pozycja jelita;
  • spodziectwo;
  • podwojenie moczowodów;
  • zanik lub wygładzenie zwojów mózgowych;
  • nerka segmentowa lub w kształcie podkowy;
  • nieuformowane jajniki;
  • skręcony kręgosłup;
  • dystrofia mięśniowa;
  • niska masa ciała (około 2 kg przy urodzeniu).

Również na zewnątrz łatwo jest zidentyfikować zespół Edwardsa - zdjęcie dzieci z trisomią 18 pokazuje obecność następujących objawów:

  • nieproporcjonalna mała głowa;
  • zniekształcony kształt twarzy;
  • wąska i krótka głośnia;
  • zdeformowane, nisko położone uszy (rozciągnięte w poziomie);
  • brak płatków, czasami - tragus, a nawet kanał słuchowy;
  • krótka i szeroka klatka piersiowa;
  • słabo rozwinięta żuchwa;
  • małe usta, często ma trójkątny otwór ze względu na patologicznie skróconą górną wargę;
  • Wbudowany powiększony mostek nosa;
  • "Rocking-stop";
  • membrany między palcami lub ich zespolenie (kończyny klapopodobne);
  • wysokie podniebienie, czasem z rozszczepem;
  • Krótka szyja z wyraźnym kołnierzem;
  • poprzeczne bruzdy i przegrzebki na dłoniach;
  • naczyniaki krwionośne i brodawczaki na skórze;
  • opadanie powiek;
  • zez;
  • wystająca potylica i niskie czoło.
Синдром Эдвардса признаки первыйСиндром Эдвардса признаки второйСиндром Эдвардса признаки третий

Zespół Edwardsa - Diagnoza

Opisana choroba genetyczna jest bezpośrednim wskazaniem do aborcji. Dzieci z zespołem Edwardsa nigdy nie będą mogły żyć w pełni, a ich zdrowie szybko się pogarsza. Z tego powodu ważne jest, aby zdiagnozować trisomię 18 w najwcześniejszym możliwym terminie. Aby określić tę patologię, opracowano kilka badań przesiewowych.

Analiza zespołu Edwardsa

Istnieją nieinwazyjne i inwazyjne techniki badania materiału biologicznego. Drugi typ testów jest uważany za najbardziej wiarygodny i wiarygodny, pomaga zidentyfikować zespół Edwardsa u płodu we wczesnych stadiach rozwoju. Nieinwazyjny jest standardowym prenatalnym badaniem krwi matki. Inwazyjne metody diagnostyczne obejmują:

  1. Biopsja kosmówki kosmówki. Badanie prowadzone jest od 8 tygodni. Aby wykonać analizę, kawałek skorupy łożyska jest zrywany, ponieważ jego struktura prawie idealnie pokrywa się z tkanką płodową.
  2. Amniocenteza . Podczas badania pobierana jest próbka płynu owodniowego. Ta procedura określa zespół Edwardsa w 14. tygodniu ciąży.
  3. Cordocentesis. Analiza wymaga trochę krwi pępowinowej płodu, więc ta metoda diagnozy jest stosowana tylko w późnych terminach, od 20 tygodni.

Ryzyko zespołu Edwardsa w biochemii

Badania prenatalne przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży. Przyszła matka musi oddać krew w ciągu 11 do 13 tygodnia ciąży w celu analizy biochemicznej. Na podstawie wyników oznaczania poziomu gonadotropiny kosmówkowej i białka osocza A obliczono ryzyko zespołu Edwardsa u płodu. Jeśli jest wysoka, kobieta zostaje wprowadzona do odpowiedniej grupy na następny etap badań (inwazyjny).

Zespół Edwardsa - objawy USG

Tego typu diagnoza jest rzadko stosowana, głównie w przypadkach, gdy kobieta w ciąży nie została poddana wstępnemu badaniu genetycznemu. Zespół Edwarda na ultradźwięku można zidentyfikować tylko w późniejszym terminie, kiedy płód jest prawie całkowicie uformowany. Charakterystyczne objawy trisomii 18:

  • wewnątrzmaciczne wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego i moczowo-płciowego;
  • anomalie struktur mięśniowo-szkieletowych;
  • patologia kości czaszki i tkanek miękkich głowy.
  • Pośrednie oznaki choroby w USG:
  • bradykardia;
  • opóźnienie rozwoju płodu;
  • jedna tętnica w pępowinie (powinny być dwie);
  • przepuklina w jamie brzusznej;
  • wizualna nieobecność kości nosa.

Zespół Edwardsa - leczenie

Terapia badanej mutacji ma na celu złagodzenie jej objawów i ułatwienie życia niemowlęcia. Wylecz zespół Edwarda i upewnij się, że jego pełny rozwój nie jest możliwy. Standardowe czynności medyczne pomagają:

  • przywrócić przejście pokarmu z atrezją odbytu lub jelit;
  • organizować karmienie przez sondę na tle braku odruchów ssania i połykania;
  • stabilizować funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego;
  • znormalizować odpływ moczu.

Często zespół Edwardsa u noworodków wymaga dodatkowo stosowania leków przeciwzapalnych, przeciwbakteryjnych, hormonalnych i innych silnych. Jest niezbędna do terminowej intensywnej terapii wszystkich powiązanych chorób, które prowokuje:

  • Guz Wilmsa ;
  • zapalenie spojówek;
  • zapalenie płuc;
  • zapalenie ucha środkowego;
  • nadciśnienie płucne;
  • zapalenie zatok;
  • infekcje dróg moczowo-płciowych;
  • zapalenie przedsionków;
  • wysokie ciśnienie krwi i inne.

Zespół Edwardsa - rokowanie

Większość zarodków z opisaną anomalią genetyczną umiera podczas ciąży z powodu odrzucenia przez ciało gorszego płodu. Po urodzeniu prognoza również rozczarowuje. Jeśli zdiagnozowany zostanie zespół Edwardsa, ile takich dzieci żyje, uwzględnimy w procentach:

  • 60% - nie więcej niż 3 miesiące;
  • 7-10% - 1 rok;
  • około 1% - do 10 lat.

W wyjątkowych przypadkach (częściowa lub mozaiowa trisomia 18) jednostki mogą osiągnąć dojrzałość. Nawet w takich sytuacjach zespół Johna Edwardsa nieuchronnie się rozwinie. Dorosłe dzieci z tą patologią pozostają na zawsze oligofreniczne. Maksymalne ich umiejętności:

  • podnieś głowę;
  • uśmiech;
  • niezależnie tam;
  • rozpoznać ograniczony krąg ludzi.