Syndrom Szereszeszewski-Turner - jakie są szanse na normalne życie?
Taka choroba, jak zespół Shereshevsky'ego-Turnera, występuje głównie u dziewcząt i rozwija się w pierwszym trymestrze ciąży. Jest to spowodowane anomalią chromosomów, gdy zestaw gruczołów płciowych jest naruszony. Diagnoza ta jest bardzo rzadka, ale nie można się jej pozbyć.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - co to jest?
Naukowcy nie odkryli jeszcze związku między zdrowiem rodziców a rozwojem choroby dziecka, na przykład zespołem Turnera. Jest również nazywany zespołem Ulricha. Stan matki oczekującej jest komplikowany przez groźbę poronienia (występują w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży), ciężką postać zatrucia, a porody są często przedwczesne i mają patologie.
Noworodki są całkowicie żywe, ale mają nieprawidłowości. Na zespół Shereshevsky-Turner charakteryzuje się:
- zmiany w stawach łokciowych;
- fałdy na skrzydłach w szyi;
- nerka ma kształt podkowy.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - kariotyp
Ciało ludzkie powstaje w łonie matki z jednej komórki, którą nazywa się zygotą. Powstaje po połączeniu dwóch gamet niosących informację genetyczną od swoich rodziców. Geny te określają w przyszłości naturę i zdrowie dziecka. Normalny kariotyp może mieć zestaw chromosomów, takich jak 46XX lub 46XU. Jeśli proces gametogenezy jest zaburzony, wówczas zarodek ma odchylenia w rozwoju.
Kariotyp pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest poważną patologią, gdy chromosom X jest nieobecny lub zaburzony. Odchylenie to towarzyszy charakterystycznemu zespołowi zmian w ciele i objawia się niedostatecznym rozwojem narządów rozrodczych płodu. Nie zawierają elementu gonad, istnieje rdzeń jajników i nasieniowodu.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - częstotliwość występowania
Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1925 roku. Zespół Shereshevsky'ego-Turnera występuje u noworodka trzy tysiące dziewcząt. Obecna częstotliwość występowania tej choroby jest ściśle nieznana z powodu spontanicznego przerwania ciąży w różnych trymestrach. W niezwykle rzadkich przypadkach taka diagnoza dotyczy chłopców.
Syrence Shereshevsky-Turner - przyczyny
Odpowiadając na pytanie, co powoduje zespół Shereshevsky'ego-Turnera, należy powiedzieć o anomaliach chromosomu X płci. Jeśli zostanie zmieniony, wówczas w ciele zarodka pojawi się:
- skreślenie długiego lub krótkiego ramienia;
- izochromosom X na krótkim lub długim ramieniu;
- translokacja X / X;
- pierścieniowy chromosom X i tak dalej.
Takie patologie występują w 20% przypadków, gdy występuje mozaikowość, na przykład 45, X0 / 46, XY lub 45, X0 / 46, XX. Mechanizm występowania choroby u mężczyzn można wytłumaczyć przez translokację. Ryzyko rozwoju zespołu Shereshevsky'ego-Turnera nie jest związane z wiekiem przyszłej matki. Może się zdarzyć:
- z powodu niewłaściwego zgniatania zygoty;
- z utratą chromosomu ojcowskiego.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - objawy
Choroba może objawiać się zarówno na zewnątrz, jak iw pracy narządów wewnętrznych. Po rozpoznaniu zespołu Shereshevsky'ego-Turnera objawy mogą wyglądać następująco:
- limfostaza;
- strabismus ;
- hipogonadyzm;
- niski wzrost (dorosła osoba nie przekracza 150 cm);
- nadwaga;
- brak paliczków;
- seksualny infantylizm;
- Klatka piersiowa jest powiększona i ma kształt beczki;
- skrócona szyja;
- nieregularny kształt przedsionków wpływających na słuch;
- epicanthus lub opadanie powieki (deformacja powiek);
- plamy pigmentowe (bielactwo lub znamiona).
U noworodków stopy, dłonie i fałdy skórne na szyi mogą puchnąć, a włosy nie rosną. Kości szczęki są małe, a niebo wysokie. W sercu możliwa jest koarktacja aorty, jej stratyfikacja i zaburzenie integralności przegrody międzykomorowej. Stan psychiczny z taką chorobą jak zespół Shereshevsky'ego-Turnera nie cierpi, ale uwaga i postrzeganie zostają rozproszone.
Sutki są zawsze wciągnięte, a genitalia są słabo rozwinięte. Gruczoły zostają zastąpione tkankami łącznymi, które nie wytwarzają komórek i nie dochodzi do pełnego dojrzewania. Dziewczyny nie powiększają piersi, nie ma menstruacji, występuje pierwotny brak miesiączki, więc płodność jest całkowicie nieobecna. Istnieją 3 formy dysgenezji: czysta, zamazana i mieszana. Różnią się one manifestacjami klinicznymi.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - diagnoza
Kiedy przyszły płód nie ma chromosomu X, a następnie obserwuje się monosomię, zespół Shereshevsky'ego-Turnera zostaje ujawniony przez neonatologa w szpitalu położniczym lub pediatrą. Jeśli główne objawy choroby są nieobecne, zauważ, że może to być tylko okres dojrzewania. Specjaliści przepisują testy dla:
- hormony, które determinują gonadotropiny i estrogeny;
- przestudiuj kariotyp.
Podczas diagnozy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera pacjent powinien odwiedzić okulistę, nefrologa, kardiochirurga, kardiologa, endokrynologa, genetyka, lymphologa, ginekologa / androloga i otolaryngologa. Aby zidentyfikować anomalie, lekarze wyznaczają:
- rezonans magnetyczny ;
- badanie ultrasonograficzne nerek i narządów płciowych;
- elektrokardiogram;
- radiografia;
- kliniczny test krwi;
- densytometria.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - leczenie
Przy takiej diagnozie, jak zespół Turnera, leczenie zależy od stany chromosomu Y w kariotypie. Jeśli zostaną znalezione, dziewczyna jest usuwana przez jajniki. Operacja wykonywana jest w młodym wieku do 20-tej rocznicy. Jego głównym celem jest zapobieganie powstawaniu złośliwego guza. W przypadku braku tego genu zalecana jest terapia hormonalna.
Przeprowadza się go w wieku 16-18 lat, a głównym celem leczenia jest:
- rozwój drugorzędnych cech płciowych;
- zapobieganie niedoborowi estrogenu;
- przywracanie cykl menstruacyjny ;
- spadek poziomu gonadotropin.
Pacjenci z zespołem Shereshevsky-Turner przechodzą poradnictwo psychologiczne, w którym pomagają przystosować się w społeczeństwie i poprawić jakość życia. W przypadku tej choroby większość kobiet pozostaje niepłodny. Zabieg ma głównie na celu:
- eliminacja wad zewnętrznych;
- rekompensata za wrodzone wady rozwojowe w ciele;
- korekta wzrostu;
- powikłania metaboliczne.
Życie z zespołem Shereshevsky-Turner
Jeśli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium i leczenie zostanie przeprowadzone na czas, wzrost dziecka zostanie znormalizowany. Współczesna medycyna pozwala dziewczętom mieć własne dzieci, na przykład IVF. Życie z zespołem Turnera ma korzystne przewidywania. Pacjenci nie cierpią na zaburzenia psychiczne, ale przeciwdziałają im praca fizyczna i napięcia neuropsychiczne.
Osoby z zespołem Turnera
Łatwą formą choroby jest zespół mozaiki Szereszeszewskiego-Turnera. W tym przypadku niektóre komórki żeńskie mają jeden chromosom X, a reszta - dwa. Dzieci z tą diagnozą nie mają poważnych wad, a patologie seksualne związane z miesiączką nie są bardzo wyraźne, więc istnieje szansa na zajście w ciążę w przyszłości. Fenotyp wyglądu jest obecny, ale nie tak jasny jak w monosomii.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - długość życia
Jeśli interesuje cię pytanie, co ma rokowanie w zespole Shereshevsky'ego-Turnera, to należy stwierdzić, że nie wpływa to na długość życia. Może być wyjątek wrodzona choroba serca i współistniejące choroby. Dzięki właściwemu i terminowemu leczeniu pacjenci prowadzą normalne życie, mają partnerów seksualnych, a nawet tworzą rodziny.