Ludzie z Albino - dlaczego rodzą się i jak dzieci żyją z braku melaniny?
Ludzie albinosi mają jasny wygląd, ale nie jest to ich główna cecha. Brak melanina sprawia, że ciało jest bardziej podatne na wpływ światła słonecznego i prowadzi do pojawienia się szeregu naruszeń. Nie można wyeliminować problemu, można jedynie podjąć działania w celu poprawy swojego stanu.
Kim są albinosi?
Uważa się, że tacy przedstawiciele rodzaju ludzkiego powinni mieć przebarwione pasma, bladą skórę i czerwone oczy. W rzeczywistości albinizm u człowieka przejawia się, a nie całkowicie, nie rzucając się w oczy obcemu. Nośnik tej anomalii raczej nie pozostanie nieświadomy, ponieważ często prowadzi do pogorszenia stanu zdrowia i konieczności zwrócenia większej uwagi na stan skóry.
W krajach o niskim poziomie wykształcenia istnieje wiele przesądów związanych z tym zjawiskiem. Tanzańscy uzdrowiciele postrzegają albinos jako zagrożenie dla innych, co prowadzi do wydalenia lub deklaracji polowania. W innych krajach afrykańskich ludziom przypisuje się uzdrawiającą moc, dlatego starają się pozyskać dla siebie unikalny biały okaz lub jego część do stworzenia talizmanu lub jedzenia.
Czy albinizm jest dziedziczony?
Nie nastąpi, nie rozprzestrzeni się w powietrzu przez kropelki krwi, transfuzje krwi lub kontakt fizyczny. Ludzie z grupy albinosów otrzymują ją od swoich rodziców lub z powodu mutacji genetycznej, która wystąpiła z nieznanymi warunkami wstępnymi. Wariant jest częściej ustalany, gdy gen albinizmu pochodzi od nosicieli-przodków. W rezultacie ciało dziecka przestaje uwalniać niezbędny enzym.
W jaki sposób dziedziczony jest albinizm?
W chwili narodzin wszystkie zostały zaprogramowane na konkretny kolor skóry, włosy i oczy. Obowiązek ten spoczywa na kilku genach, każda zmiana w jednym prowadzi do zmniejszenia syntezy pigmentu. Albinizm jest dziedziczony u ludzi jako cecha recesywna lub dominująca. W pierwszym przypadku, aby uzyskać taki efekt, konieczna jest kombinacja dwóch zniekształconych genów, w drugim przypadku manifestacja będzie stabilna w każdym pokoleniu. Dlatego też dzieci albinos niekoniecznie pojawiają się w parze, w której jeden z rodziców działa jako nośnik złamanej sekcji kodu.
Przyczyny bielactwa
Melanina jest odpowiedzialna za kolorowanie skóry, im mniejsza ona jest, kolor jest lżejszy. Niedobór lub całkowity brak pigmentu jest wyjaśniony przez albinizm chorobowy, który może mieć różne manifestacje jasności. Produkcja melaniny odpowiada tyrozynazie, enzymowi, którego zawartość jest określona genetycznie. Jeśli jego stężenie lub aktywność jest niewielka, melanina się nie pojawi.
Albinizm - objawy
Istnieją różne poziomy nasilenia tej choroby. To zależy od nich, które objawy albinizmu z wymienionych będą obecne u danej osoby.
- osłabienie lub całkowita depigmentacja skóry, włosów i paznokci;
- naruszenie pocenia;
- łysienie , powolny lub nadmierny wzrost włosów w nietypowych miejscach;
- dobrze oznakowane naczynia w tęczówce;
- bolesna reakcja na światło.
Rodzaje bielactwa
- Pełny. Jest to najcięższa forma, dla 10-20 tysięcy osób jest to jeden właściciel. Przypuszczalnie istnieje 1,5% nosicieli genu o prawidłowej pigmentacji. Całkowity albinizm u ludzi, objaw recesywny, objawia się natychmiast po urodzeniu. Charakteryzuje się całkowitym przebarwieniem i suchą skórą, oczy mają czerwonawy odcień, zaburzenia widzenia i silną reakcję na światło. Skóra szybko pali się na słońcu, a wargi stają się zaognione. Ludzie albinosi są podatni niepłodność częste infekcje, czasami defekty rozwojowe i niższość psychiczna są obserwowane.
- Niekompletne. Albinizm jest mutacją odziedziczoną przez dominującą cechę. Przy jej aktywności tyrozyna jest obniżana, ale całkowicie jej funkcje nie są blokowane. Dlatego kolor skóry, paznokci i włosów jest tylko osłabiony, oczy często reagują boleśnie na światło.
- Częściowe. Wywoływane przez dziedziczenie w taki sam sposób, jak poprzednie. Charakteryzuje się odbarwieniem poszczególnych obszarów skóry i pasm włosów, na odbarwionych obszarach występują małe brązowe plamy. Widoczny natychmiast po urodzeniu, rozwój z wiekiem nie przyjmuje, nie ma wpływu na zdrowie.
Jak leczyć albinizm?
Uzupełnianie niedoboru pigmentu jest niemożliwe, jego wprowadzenie z zewnątrz jest nieskuteczne. Dlatego odpowiedź na pytanie brzmi: czy albinizm jest leczony, tylko negatywny. Ale jest szansa, aby rozwiązać problemy, które mu towarzyszą. Często występują upośledzenia wzroku, aby je poprawić:
- szkła i soczewki kontaktowe;
- operacja (z strabismus rzadko daje pożądany efekt).
Bielactwo - zalecenia kliniczne
Często pojawienie się wystarczy, aby postawić diagnozę, po której specjalista może jedynie wydawać zalecenia. Ale albinizm u ludzi jest niekompletny, dlatego do dokładnej oceny stanu wymagane są specjalne metody.
- Test DNA. Pomaga w badaniu mieszków włosowych i ujawnieniu obecności tyrozynazy.
- Kontrola okulisty. Ocena dna oka, tęczówki i określenie oczopląsu.
- Badanie krwi. Badania Trombocytes, u wielu ludzi, albinosów, układ krzepnięcia krwi różni się od normalnego.
Po przeprowadzeniu niezbędnych badań lekarz sporządza listę działań, które pomogą poprawić stan. Oprócz leczenia problemów z widzeniem, możesz wykonać następujące czynności.
- Okulary z zaciemnieniem podczas wchodzenia na ulicę lub w celu trwałego noszenia.
- Krem o wysokim poziomie ochrony przed promieniami UV w otwartych przestrzeniach ciała.
- Odzież i czapki, zakrywające od słońca. Pożądane jest, aby mieć naturalny skład, aby uniknąć podrażnienia wrażliwej skóry.
- W częściowym typie zaleca się beta-karoten, aby poprawić kolor skóry.
Albinizm - konsekwencje
Brak tyrozynazy, oprócz silnej reakcji oka na światło i wysokiej wrażliwości na promienie UV, może prowadzić do:
- poważne pogorszenie ostrości wzroku;
- astygmatyzm;
- zez;
- przejrzystość tęczówki;
- mimowolny ruch gałek ocznych.
Kształt oka występuje tylko u mężczyzn, nosicielki tylko dla kobiet. Oczy albinosa, nawet z całkowitym typem choroby, nie są czerwone. Wyglądają tak tylko na zdjęciach z powodu błysku, który uwydatnia dobrze zaznaczone naczynia krwionośne. Przednia część tęczówki składa się z włókien kolagenowych, które są zabarwione przez wnikanie i rozpraszanie koloru. U zdrowego człowieka kolor oczu zależy od gęstości ich umiejscowienia i stężenia melaniny, albinizm eliminuje drugi punkt, więc przy tej chorobie oczy są:
- niebieski;
- niebieski;
- szary;
- ciemnoszary.
Ile żyjących albinosów?
Sam brak pigmentu nie wpływa znacząco na oczekiwaną długość życia, można go zmniejszyć przez współistniejące choroby. Szczególną uwagę należy zwrócić na posiadaczy całkowitej formy, ale nie mogą odczuwać znacznego dyskomfortu, jeśli przestrzegane są zalecenia lekarza. Nie można przewidzieć, ile lat żyją albinosy z częściowymi manifestacjami, ponieważ mogą nie zauważyć ich cech. Dlatego w obecności tej transformacji genów nie należy się martwić, nie jest ona śmiertelna.