Trisomy 21

Chromosom Trisomy 21 to nic innego jak zespół Downa (syndrom). Ta patologia jest chromosomalna i jest związana przede wszystkim z zakłóceniem normalnego przejścia procesu podziału, mejozy komórek rozrodczych. W rezultacie powstaje dodatkowych 21 chromosomów.

Chromosomy Trisomy 21 są stosunkowo rzadkie. Według statystyk taki przypadek obserwuje się 1 raz w przypadku 600-800 urodzeń. Jednocześnie udowodniono, że częstość występowania patologii zwiększa się wraz ze wzrostem wieku kobiety w trakcie porodu.

Aby zrozumieć, co oznacza trisomia chromosomu 21, konieczne jest poznanie przyczyn i charakterystyki tej patologii, jednak jak dotąd nie zidentyfikowano konkretnego powodu rozwoju patologii. Wielu naukowców uważa, że ​​choroba wynika z licznych interakcji między poszczególnymi genami, co ostatecznie prowadzi do powstania trisomii. Jednocześnie poszczególne geny stają się bardziej aktywne. W wyniku zaobserwowanej nierównowagi, dalszy rozwój organizmu jest zaburzony, w szczególności w sferze psycho-emocjonalnej. Spośród 400 genów istniejących na 21 chromosomach funkcja większości nie została jeszcze ustalona, ​​co utrudnia identyfikację przyczyny.

Być może jedynym badanym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby jest wiek rodziców. Tak więc w trakcie badań stwierdzono, że u kobiet w wieku 25 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecko z zespołem Downa wynosi 1/1250, w wieku 35 - 1 400 lat, a do 45 roku życia 1 na 30 dzieci ma tę patologię. Jednocześnie prawdopodobieństwo posiadania dziecka z tym zespołem u rodziców z tą samą patologią wynosi 100%. Jeśli jednak zdrowe dziecko ma jedno dziecko z zespołem Downa, prawdopodobieństwo wystąpienia drugiego z tą samą patologią wynosi 1%.

Aby wyeliminować odchylenia od normy i występowanie chromosomów trisomii 21 u kobiet w ciąży, tzw screening w 1 trymestrze każda obserwowana ciąża. Jednocześnie bada się je również w celu wykluczenia chromosomów 13 i 18 trisomii. W tym celu pobieranie krwi wykonuje się w odstępie 10-13 tygodni. Próbkę biomateriału umieszcza się w specjalnym urządzeniu, za pomocą którego określa się obecność patologii.

W celu przeprowadzenia badania trisomii 21, w celu uzyskania dokładnych wyników, brane są pod uwagę wskaźniki normy, a także czynniki pośrednie, takie jak wiek, waga, liczba owoców, obecność lub brak złych nawyków itp. Dopiero po przeprowadzeniu pełnego badania i obliczeniu ryzyka rozwoju trisomii zaplanowana konsultacja z ginekologiem.

Jednocześnie same wyniki tego badania nie mogą służyć jako główne kryteria rozpoznania zespołu Downa. Wyniki badań przesiewowych są wskazaniem do dalszego badania płodu za pomocą metod inwazyjnych. W obecności wysokiego ryzyka rozwoju patologii często wykonuje się przebicie kosmówki, a także amniopunkcja z badaniami genetycznymi zebranego materiału.

Zwykle analiza chromosomów trisomii 21 jest przeprowadzana w pierwszym trymestrze ciąży, w szczególności w 10-13 tygodniu. Wskazania do jego trzymania to obecność następujących czynników ryzyka:

• wiek kobiety w ciąży ma 35 lat i więcej;
• historia ciężkich powikłań, a także ciąż nieosiągalnych;
• patologie chromosomalne, a także wrodzone wady rozwojowe podczas poprzednich ciąż;
• obecność w rodzinie ciężarnej choroby dziedzicznej;
• różne przenoszone choroby zakaźne, promieniowanie, a także przyjmowanie we wczesnych stadiach leków ciążowych o działaniu teratogennym.

• ← Trisomia 18
• Trisomy 21 - normalna wydajność →