Trisomy 21 - normalna wydajność

Ciąża i związane z nią doświadczenia nie zawsze są przyjemne, w szczególności sprawiają, że czekanie na wyniki pierwszych i drugich badań prenatalnych budzi niepokój. Ostatecznie to właśnie te badania pomagają określić ryzyko wystąpienia pewnych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Takie jak: zespół Downa, Edwards, wada cewy nerwowej.

Chromosom Trisomy 21st lub zespół Downa jest najczęstszą postacią patologii genomu, która występuje u około 1 na 800 urodzonych dzieci. Naukowcy ustalili, że choroba jest spowodowana nieprawidłowym rozmieszczeniem chromosomów, w wyniku czego pacjent zamiast dwóch kopii 21 chromosomu ma trzy. Niemożliwe jest przewidzenie pojawienia się patologii, oczywiście jedno - trisomia na 21 chromosomie to nic innego jak seria zaburzeń psychicznych, fizycznych i behawioralnych, które zakłócają normalny rozwój i istnienie chorego dziecka.

W związku z powyższym trudno jest przecenić wartość diagnostyki prenatalnej, która pozwala w macicy określić ryzyko trisomii 21 za pomocą charakterystycznych wskaźników.

Odnosi się do nieinwazyjnych metod i składa się z ultradźwięków i analizy biochemicznej krwi matki. Optymalny okres dla pierwszego badania prenatalnego to 12-13 tygodni.

Podczas diagnostyki ultradźwiękowej specjaliści zwracają uwagę na rozmiar obszaru kołnierza, który jest charakterystycznym znacznikiem obecności odchyleń. Mianowicie, zależnie od tygodnia ciąży i odpowiadającej jej częstości, oznaką trisomii 21 może być rozszerzenie przestrzeni kołnierza o więcej niż 5 mm.

Z kolei krew kobiety jest badana na dwa hormony: wolny b-hCG i rarr-a. Za jednostkę miary badanych wskaźników przyjmuje się - MoM. Uzyskane wartości porównuje się ze zwykłymi wskaźnikami: zwiększony poziom wolnej b-hCG może wskazywać ponad 2 MoMa trisomii 21, a stężenie Parr-A mniejsze niż 0,5 MoM.

Jednak, zgodnie z wynikami pierwszego badania prenatalnego, nie można wyciągnąć ostatecznych wniosków, ponieważ jest to jedynie wskaźnik probabilistyczny, który nie zawsze uwzględnia inne czynniki wpływające na poziom tych hormonów. Należą do nich: nieprawidłowo określony okres ciąży, masa matki, stymulacja owulacji, palenie.

W odstępie 15-20 tygodni podejmuje się drugą próbę diagnozy patologii genomu. Ten okres jest uważany za bardziej pouczający, ponieważ tyle naruszeń można zaobserwować podczas ultradźwięków. Na przykład, u płodu z trisomią 21 chromosomów różni się od normy: długość kości ramiennej i kości udowej, rozmiar mostka nosowego, rozmiar miedniczki nerkowej, a czasami defekty serca, przewód żołądkowo-jelitowy lub cysty splotu naczyniówkowego są wizualizowane.

Krew ciężarnej badana jest na poziom AFP, który jest jasnym markerem dziedzicznej patologii płodu. Jeśli w wyniku drugiego badania okazało się, że AFP jest poniżej normy, może to wskazywać na obecność trisomii na chromosomie 21.

Otrzymane wyniki porównuje się z wynikami pierwszego badania, jeśli ryzyko jest wystarczająco duże, inne metody badania są przewidziane dla kobiety w ciąży.

Bardziej dokładne, ale także bardziej niebezpieczne sposoby określania zaburzeń genomowych to:

• amniocenteza - polega na przebiciu ściany brzucha za pomocą cienkiej igły i pobraniu płynu owodniowego, który jest dalej badany;
• biopsja kosmówki - metoda wystarczająco informatywna Zasadniczo, kosmki i komórki łożyska są zbierane w 11-12 tygodniu, poprzez przekłucie jamy brzusznej lub cewnikiem przez pochwę;
• Pobieranie krwi pępowinowej odbywa się nie wcześniej niż w 18. tygodniu ciąży.

Metody inwazyjne, chociaż mogą dokładniej określić obecność anomalii genomicznej, ale jednocześnie niosą ryzyko arbitralnej aborcji.

• ← Trisomy 21
• Troxevasin podczas ciąży →