Zespół Marfana jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Według statystyk choroba ta występuje u 1 osoby na 5000. W większości przypadków choroba jest dziedziczna. W 75% przypadków rodzice przekazują zmutowany gen swoim dzieciom.
Przyczyny zespołu Marfana polegają na mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę fibryliny. Substancja ta jest ważnym białkiem organizmu odpowiedzialnym za kurczliwość i elastyczność tkanki łącznej.
Zespół Marfana charakteryzuje się patologicznymi zmianami w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym i układzie mięśniowo-szkieletowym. Główną wadą są zaburzenia kolagenowe i wpływają na elastyczne włókna tkanki łącznej.
Objawy i objawy chorobyZespół Marfana, którego objawy przejawiają się w różny sposób, rozwija się głównie wraz z dojrzewaniem i starzeniem się osoby. Co do szkieletu pacjenta, ma on następujące cechy:
Wielu pacjentów z tą chorobą cierpi na krótkowzroczność, kataraktę lub jaskrę. Ze względu na defekt tkanki łącznej, ludzie często cierpią z powodu poważnych chorób sercowo-naczyniowych. Czasami powoduje nagłą śmierć. Po rozpoznaniu zespołu Marfana serce pacjenta jest głośne. Jest kołatanie serca i duszność.
Osoby cierpiące na zespół Marfana mają osłabienie lub drętwienie nóg. Często mają przepuklinę pachwinową lub brzuszną, pewne problemy z oddychaniem podczas snu. Ostro zwiększa ryzyko raka płuc.
Objaw Marfana, którego objawy są dość zróżnicowane, ogranicza oczekiwaną długość życia pacjenta do 40-45 lat.
Klasyfikacja chorobyW praktyce medycznej zwykle wyróżnia się kilka postaci zespołu Marfana:
Nasilenie może być poważne lub łagodne.
Jeśli chodzi o charakter przebiegu choroby, może on być stabilny lub progresywny.
Środki diagnostycznePoczątkowo rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na analizie rodowodów pacjenta. Badany jest również stan neuropsychologiczny i fizyczny osoby. Badamy harmonię i proporcjonalność poszczególnych części ciała.
Co do zasady diagnoza wymaga co najmniej jednego z pięciu głównych objawów choroby:
Nadal muszą istnieć co najmniej dwa dodatkowe znaki:
Najczęściej diagnoza tego zespołu nie powoduje powikłań. Jednak w 10% przypadków wymagane są dodatkowe metody badań rentgenowskich. Zespół Marfana, którego diagnoza jest dość dokładna, może czasami być mylony z podobną chorobą - zespołem Lois-Datz. Metody leczenia chorób są różne, dlatego niezwykle ważne jest, aby nie przyjmować jednego syndromu po drugim.
Opcje leczeniaW celu prawidłowej diagnozy pacjent będzie musiał odwiedzić określonych specjalistów:
Zespół Marfana nie reaguje na żadne szczególne leczenie. Wynika to z faktu, że naukowcy nie nauczyli się jeszcze jak zmieniać zmutowane geny. Istnieje jednak wiele wariantów terapii, które mogą mieć na celu poprawę pracy i kondycji konkretnego narządu oraz zapobieganie powikłaniom.
Ważne jest przestrzeganie właściwej, zrównoważonej diety, przyjmowanie witamin i ogólnie prowadzenie zdrowego trybu życia. Zespół Marfana, którego leczenie jest niejednoznaczne, wymaga od pacjenta wykonywania kompleksowych ćwiczeń aerobowych. Ładunek powinien być jednak łagodny i umiarkowany.