Zespół Wernera

Starzenie się jest nieuniknionym procesem, który wpływa na każdą osobę, postępując stopniowo i ciągle. Istnieje jednak choroba, w której proces ten rozwija się bardzo szybko, wpływając na wszystkie narządy i układy. Choroba ta nazywa się progeria (z greckiego - przedwcześnie stare), jest niezwykle rzadka (1 przypadek dla 4 do 8 milionów ludzi), w naszym kraju jest kilka przypadków takiego odchylenia. Istnieją dwie główne formy progerii: zespół Hutchinsona-Gilforda (dzieci z progerią) i zespół Wernera (dorosłe progerie). O tym drugim powiemy w naszym artykule.

Zespół Wernera został po raz pierwszy opisany przez niemieckiego lekarza Otto Wernera w 1904 roku, ale do tej pory progeria pozostaje niezbadaną chorobą, głównie z powodu rzadkiego występowania. Wiadomo, że jest to choroba genetyczna spowodowana dziedziczną mutacją genu.

Do tej pory naukowcy ustalili również, że zespół Wernera jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym. Oznacza to, że pacjenci z progerią są jednocześnie otrzymywani od ojca i matki przez jeden nieprawidłowy gen zlokalizowany w ósmym chromosomie. Jednak nie można jeszcze potwierdzić ani zaprzeczyć rozpoznaniu za pomocą analizy genetycznej.

Przyczyny progerii dorosłych

Przyczyna zespołu przedwczesnego starzenia się pozostaje nieujawniona. Uszkodzone geny obecne w aparacie genetycznym rodziców pacjenta z progerią nie wpływają na ich ciało, ale gdy łączą się ze sobą, prowadzą do strasznego wyniku, skazując dziecko na cierpienie w przyszłości i przedwczesne odejście z życia. Ale to, co prowadzi do takich mutacji genowych, wciąż nie jest jasne.

Pierwsze objawy zespołu Wernera występują w wieku od 14 do 18 lat (czasami później), po okresie dojrzewania. Do tego czasu wszyscy pacjenci rozwijają się całkiem normalnie, a następnie procesy wyczerpania wszystkich systemów życiowych zaczynają się w ich ciałach. Z reguły początkowo pacjenci stają się szarzy, co często łączy się z wypadaniem włosów. Pojawiają się zmiany starcze w skórze: suchość, zmarszczki , przebarwienia, napięcie skóry, bladość.

Istnieje wiele patologii, które często towarzyszą naturalnemu starzeniu się: zaćma , miażdżyca, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, osteoporoza, różne rodzaje nowotworów łagodnych i złośliwych.

Obserwuje się również zaburzenia endokrynologiczne: brak wtórnych objawów seksualnych i menstruacji, sterylność, wysoki głos, dysfunkcję tarczycy, cukrzycę oporną na insulinę. Tkanka tłuszczowa i mięśnie są zanikiem, ręce i nogi stają się nieproporcjonalnie cienkie, ich ruchliwość jest znacznie ograniczona.

Odsłonięte do silnej zmiany i rysów twarzy - stają się spiczaste, podbródek ostro wystaje, nos nabiera podobieństwa do dzioba ptaka, usta się zmniejszają. W wieku 30-40 lat, osoba z dorosłą progerią wygląda jak 80-latek, pacjenci z zespołem Wernera rzadko żyją do 50 lat, umierając najczęściej na raka, zawał serca lub udar.

Leczenie dorosłych progerii

Niestety, nie ma sposobu, aby pozbyć się tej choroby. Leczenie ma na celu jedynie pozbywanie się pierwszych objawów, a także zapobieganie możliwym współistniejącym chorobom i ich zaostrzeniom. Wraz z rozwojem chirurgii plastycznej można było nieco poprawić zewnętrzne objawy przedwczesnego starzenia się.

Prowadzone są badania nad traktowaniem komórek macierzystych w zespole Wernera. Mamy nadzieję, że pozytywne wyniki zostaną uzyskane w najbliższej przyszłości.

• ← Zespół Webera
• Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a →