Trisomia 18
Wszyscy wiedzą, że ludzkie zdrowie bardzo zależy od zestawu chromosomów, które są ułożone w pary w strukturze ludzkiego DNA. Ale jeśli jest ich więcej, na przykład 3, to zjawisko to nazywa się "trisomią". W zależności od pary, w której wystąpił nieplanowany wzrost, choroba nazywa się tak. Najczęściej ten problem występuje w 13., 18. i 21. parze.
W tym artykule porozmawiamy o trisomii 18, która jest również nazywana zespołem Edwardsa.
Jak wykryć chromosom trisomii 18?
Takie odchylenie w rozwoju dziecka na poziomie genów, takie jak trisomia 18, można zidentyfikować jedynie poprzez badania przesiewowe 12-13 i 16-18 tygodnie (możemy przesunąć termin do 1 tygodnia). Obejmuje biochemiczną analizę krwi i ultradźwięków.
Ryzyko dziecka z trisiomią 18 jest określane przez odchylenie w dół od normalnej zawartości wolnego hormonu b-hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). Dla każdego tygodnia wskaźnik jest inny. Dlatego, aby uzyskać najbardziej wiarygodną odpowiedź, musisz dokładnie znać czas trwania ciąży. Możesz przejść do następujących standardów:
Kilka dni po analizie otrzymasz wynik, który wskaże, jakie jest twoje prawdopodobieństwo ryzyka trisomii 18 i innych odchyleń płodu. Mogą być niskie, normalne lub podwyższone. Nie jest to jednak ostateczna diagnoza, ponieważ otrzymano statystyczne wskaźniki probabilistyczne.
Przy zwiększonym ryzyku powinieneś zwrócić się do genetyki, która przepisze dokładniejsze badania w celu ustalenia obecności lub nieobecności nieprawidłowości w zbiorze chromosomów.
Objawy trisomii 18
Ze względu na fakt, że badania przesiewowe są płatne i często dają błędne wyniki, nie wszystkie kobiety w ciąży to robią. Następnie obecność zespołu Edwards u dziecka może być określona przez niektóre zewnętrzne objawy:
- Zwiększony czas trwania ciąży (42 tygodnie), w którym zdiagnozowano niską aktywność płodową i wysokie nawodnienie.
- Przy urodzeniu dziecko ma niewielką masę ciała (2-2,5 kg), osobliwy kształt głowy (dolichocefaliczny), nieregularną strukturę twarzy (niskie czoło, wąskie oczodoły i małe usta), a także zaciśnięte pięści i zachodzące na siebie palce.
- Obserwowane zniekształcenie kończyn i nieprawidłowości narządów wewnętrznych (zwłaszcza serca).
- Ponieważ dzieci z trisomią 18 wykazują silne nieprawidłowości w rozwoju fizycznym, nie żyją wystarczająco długo (tylko 10% z nich pozostaje po roku).