Przesiew noworodka
Ostatnio w naszym kraju obowiązkowe jest prowadzenie badań przesiewowych pod kątem chorób genetycznych i audiologicznych badań przesiewowych noworodków. Działania te mają na celu szybkie wykrywanie i leczenie najcięższych chorób.
Co to jest badanie przesiewowe noworodków dla noworodków?
Badanie przesiewowe noworodków - ogromny program służący identyfikacji chorób dziedzicznych. Innymi słowy, to sprawdzenie wszystkich dzieci bez wyjątku pod kątem obecności śladów pewnych chorób genetycznych we krwi. Wiele nieprawidłowości genetycznych u noworodków można było zidentyfikować nawet podczas badań ultrasonograficznych u kobiet w ciąży. Jednak nie wszystkie. Aby zidentyfikować szerszy zakres chorób, prowadzone są dodatkowe badania.
Noworodki przesiewowe noworodków przeprowadza się w pierwszych dniach życia dziecka, gdy jest jeszcze w szpitalu. Aby to zrobić, dziecko pobiera krew z pięty i prowadzi badania laboratoryjne. Wyniki badań przesiewowych noworodków są gotowe za 10 dni. Takie wczesne badanie jest spowodowane faktem, że im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe szanse na odzyskanie dziecka. A większość badanych chorób może nie mieć zewnętrznych objawów przez kilka miesięcy, a nawet lat życia.
Przesiewowe badania noworodków obejmują badania następujących chorób dziedzicznych:
Fenyloketonuria to choroba polegająca na nieobecności lub spadku aktywności enzymu, który rozkłada aminokwas fenyloalaniny. Niebezpieczna choroba to akumulacja fenyloalaniny we krwi, która z kolei może prowadzić do zaburzeń neurologicznych, uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego.
Mukowiscydoza to choroba, której towarzyszy naruszenie układu trawiennego i oddechowego, a także naruszenie wzrostu dziecka.
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą gruczołu tarczycy, która objawia się w naruszeniu produkcji hormonów, co prowadzi do naruszenia rozwoju fizycznego i psychicznego. Dziewczęta są bardziej podatne na tę chorobę niż chłopcy.
Zespół adrenogenitalny - połączenie różnych chorób związanych z zaburzeniem czynności kory nadnerczy. Wpływają na metabolizm i pracę wszystkich narządów ludzkiego ciała. Zaburzenia te niekorzystnie wpływają na układ płciowy, układ sercowo-naczyniowy i nerki. Jeśli czas nie rozpocznie leczenia, choroba może być śmiertelna.
Galaktozemia jest chorobą polegającą na braku enzymów do przetwarzania galaktozy. Gromadząc się w organizmie, ten enzym wpływa na wątrobę, układ nerwowy, rozwój fizyczny i słuch.
Jak widać, wszystkie badane choroby są bardzo poważne. A jeśli czas nie przeprowadzi testu przesiewowego noworodków i nie rozpocznie leczenia, konsekwencje mogą być bardziej niż poważne.
Zgodnie z wynikami badania przesiewowego noworodka, można zalecić badanie ultrasonograficzne oraz inne niezbędne testy do postawienia dokładnej i definitywnej diagnozy.
Czym jest audiologiczne badanie przesiewowe noworodków?
Audiologiczne badanie przesiewowe noworodków to tak zwany wczesny test słuchu. Obecnie ponad 90% dzieci poddawane jest audiologicznym testom w szpitalu położniczym, a reszta jest wysyłana w celu sprawdzenia słuchu w klinice.
A jeśli wcześniej tylko dzieci z grupy ryzyka zostały poddane audiologicznemu badaniu przesiewowemu, teraz jest obowiązkowe dla wszystkich noworodków. Takie badanie masy wiąże się z wysoką skutecznością przywracania słuchu, jeśli problem zostanie wykryty na czas. Ponadto protetyka z aparatami słuchowymi jest często wykorzystywana w pierwszym miesiącu życia, co wymaga również szybkiej diagnozy.