Centrum diagnozy okołoporodowej
Wady wrodzone płodu w wielu krajach zajmują pierwsze miejsce w strukturze umieralności niemowląt. Te same dzieci, którym udaje się przeżyć, często stają się niepełnosprawne, pomimo trwającego leczenia.
Aby zapobiec takim sytuacjom, opracowano cały system środków mających na celu zapobieganie patologiom wewnątrzmacicznym, który został nazwany diagnozą prenatalną lub okołoporodową. Tego rodzaju badania są przeprowadzane w niemal każdym ośrodku planowania rodziny i diagnozy okołoporodowej.
Co to jest diagnoza okołoporodowa i do czego służy?Jeśli bardziej szczegółowo przyjrzymy się temu rodzajowi badań i porozmawiamy o tym, co jest głównym celem diagnostyki okołoporodowej, to oczywiście jest to wczesne wykrycie patologii płodu, nawet na etapie przebywania w łonie matki. Ta dziedzina medycyny dotyczy przede wszystkim tworzenia chromosomów, chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u przyszłego dziecka.
Tak więc dzisiaj lekarze mają możliwość określenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomalnymi z wysokim stopniem dokładności (około 90%) w pierwszym trymestrze ciąży. Szczególną uwagę w takich badaniach poświęca się identyfikacji takich chorób genetycznych jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau (chromosomy trisomii 21, 18 i 13, odpowiednio).
Ponadto, jako część kompleksu badań do diagnostyki okołoporodowej, USG może zdiagnozować patologie, takie jak choroby serca, zaburzenia w mózgu i rdzeniu kręgowym, nerki płodu, itp.
Jakie są dwie metody stosowane w diagnostyce okołoporodowej?
Mówiąc o tym, co to jest diagnoza okołoporodowa i dlaczego jest ona przeprowadzana, rozważamy z nią główne typy badań.
Przede wszystkim należy powiedzieć o badaniach przesiewowych, o których prawie każda kobieta słyszała podczas noszenia dziecka. Pierwsze takie badanie przeprowadza się w czasie 12 tygodni i nazywa się "podwójnym testem". Na pierwszym etapie kobieta jest wykonywana za pomocą ultradźwięków na specjalnym aparacie, który znacznie różni się od zwykle używanego narządów wewnętrznych. Podczas jego realizacji zwraca się szczególną uwagę na wartości takich parametrów, jak rozmiar ogniska pęcherzykowego (CTE), grubość przestrzeni kołnierza.
Ponadto, obliczając wielkość kości nosowej płodu, wykluczamy wady rozwojowe brutto.
Drugi etap podczas badań przesiewowych obejmuje badanie krwi przyszłej matki. Aby to zrobić, biomateriał jest odbierany i żyły i wysyłany do laboratorium, gdzie analiza jest przeprowadzana na poziomie hormonów syntetyzowanych bezpośrednio przez łożysko. Są to 2 białka związane z ciążą: RAPP-A i wolna podjednostka gonadotropiny kosmówkowej (hCG). W przypadku nieprawidłowości chromosomalnych zawartość tych białek we krwi znacznie odbiega od normy.
Dane uzyskane w wyniku takich badań wprowadzono do specjalnego programu komputerowego, który dokładnie oblicza ryzyko rozwoju patologii chromosomowej u przyszłego dziecka. W rezultacie sam system określa, czy kobieta jest zagrożona, czy nie.
Metody inwazyjne są drugim rodzajem badań. W tym przypadku przyszłe matki spędzają pobieranie próbek kosmówki kosmówki (pobiera się bardzo małą próbkę tkanki łożyska) lub amniocenteza (pobieranie próbek płynu owodniowego).
Wszystkie te manipulacje są przeprowadzane pod ścisłą kontrolą USG, aby nie uszkodzić dziecka, i tylko przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę. Uzyskane komórki płodowe są wysyłane do badania genetycznego kariotypu, po czym matka otrzymuje dokładną odpowiedź - czy dziecko ma nieprawidłowości chromosomalne, czy nie. Takie badanie zwykle przeprowadza się z pozytywnymi testami przesiewowymi.
Dlatego każda kobieta powinna wiedzieć, dlaczego diagnoza funkcjonalna jest wykonywana w ośrodku okołoporodowym i zrozumieć znaczenie tych badań.