Czekanie na dziecko jest bardzo ekscytującym i radosnym okresem życia. Czasami jednak jest ona nękana różnymi komplikacjami związanymi z porodem, okresem przedpołudniowym lub poporodowym. Różnorodne zmiany stanu zdrowia dziecka są wspólnie nazywane perinatalną patologią noworodków. Z kolei koncepcja ta łączy patologie przedporodową i poporodową - czyli stany, które powstały odpowiednio w macicy lub po urodzeniu. Takie choroby nazywane są wrodzonymi.
Wrodzone choroby - rozległa grupa patologii noworodków i starszych dzieci, charakteryzująca się patologią rozwoju i funkcjonowania narządów i układów.
Różne choroby wrodzone mogą ujawnić się w różnych okresach życia dziecka: mogą objawiać się w pierwszych minutach po urodzeniu lub po latach.
Najczęstsze choroby, które ujawniają się wkrótce po urodzeniu, obejmują większość mutacji genowych i genomowych:
Również defekty w rozwoju układu mięśniowo-szkieletowego są natychmiast zauważalne: deformacje szkieletu i mięśni, stawów i więzadeł. Wyróżniająca się stopa końska, zarówno wrodzona, jak i ze względu na dysplazja stawu biodrowego . Dysplazja w pierwszych miesiącach życia jest częstym zjawiskiem, ponieważ kości dziecka mają strukturę chrząstki i są bardzo ruchliwe, a stawy nie są jeszcze gotowe do wykonywania wszystkich swoich funkcji.
Z patologii narządów wewnętrznych u dzieci często dochodzi do wrodzonej niedrożności jelitowej, zwykle związanej z niedojrzałością ścian mięśni jelita oraz wnikania końcowego jelita cienkiego do tkanki tłuszczowej w miejscu ich przejścia: powodując niedrożność.
Wszystkie wrodzone patologie u dzieci są diagnozowane przez neonatologów i są leczone w wyspecjalizowanych placówkach dziecięcych, w zależności od rodzaju patologii i czasu jej wykrycia.