Rzadkie choroby genetyczne - pojęcie jest bardzo warunkowe, ponieważ choroba może prawie nie wystąpić w żadnym regionie, a w innej części świata systematycznie dotyka większość populacji.
Rozpoznanie chorób genetycznych
Choroby dziedziczne niekoniecznie pojawiają się od pierwszego dnia życia, mogą objawiać się dopiero po kilku latach. Dlatego ważne jest, aby dokonać szybkiej analizy ludzkich chorób genetycznych, których wdrożenie jest możliwe zarówno podczas planowania ciąży, jak i podczas rozwoju płodu. Istnieje kilka metod diagnostycznych:
- Biochemiczne. Pozwala określić obecność grupy chorób związanych z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Metoda ta obejmuje analizę krwi obwodowej dla chorób genetycznych, jak również jakościowe i ilościowe badanie innych biologicznych płynów ustrojowych.
- Cytogenetyczne. Służy ona do identyfikacji chorób, które występują z powodu zaburzeń w organizacji chromosomów komórkowych.
- Cytogenetyka molekularna. Jest to bardziej zaawansowana metoda niż poprzednia i umożliwia diagnozowanie nawet najmniejszych zmian w strukturze i lokalizacji chromosomów.
- Syndromologiczny . Objawy chorób genetycznych często pokrywają się z objawami innych niepatologicznych chorób. Istotą tej metody diagnozy jest wybór z całego zakresu objawów, szczególnie tych, które wskazują na zespół choroby dziedzicznej. Odbywa się to za pomocą specjalnych programów komputerowych i dokładnego badania przez genetyka.
- Genetyka molekularna. Najbardziej nowoczesna i niezawodna metoda. Umożliwia badanie ludzkiego DNA i RNA w celu wykrycia nawet niewielkich zmian, w tym sekwencji nukleotydów. Służy do diagnozowania chorób monogenowych i mutacji.
- Badanie ultrasonograficzne:
- narządy miednicy - aby zidentyfikować choroby układu rozrodczego u kobiet, przyczyny niepłodności;
- rozwój płodu - w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych i obecności niektórych chorób chromosomalnych.
Leczenie chorób genetycznych
Leczenie odbywa się za pomocą trzech metod:
- Objawowe. Nie eliminuje przyczyny choroby, ale usuwa bolesne objawy i zapobiega dalszemu postępowi choroby.
- Etiologiczny. Wpływa bezpośrednio na przyczyny choroby za pomocą metod korekcji genów.
- Patogenetyczne. Służy do zmiany procesów fizjologicznych i biochemicznych w ciele.
Rodzaje chorób genetycznych
Genetyczne choroby dziedziczne dzielą się na trzy grupy:
- Aberracje chromosomalne.
- Choroby monogenowe.
- Choroby poligeniczne.
Należy zauważyć, że choroby wrodzone nie należą do chorób dziedzicznych, ponieważ najczęściej wynikają one z mechanicznego uszkodzenia płodu lub zakaźnych zmian.
Lista chorób genetycznych
Najczęstsze choroby dziedziczne:
- hemofilia;
- ślepota barw;
- Zespół Downa;
- mukowiscydoza;
- rozszczep kręgosłupa;
- Choroba Canavan;
- Leukodystrofia Pelizaeus-Merzbacher;
- neurofibromatoza;
- Zespół Angelmana;
- Choroba Tay-Sachs;
- Choroba Charcota-Marie;
- Zespół Jouberta;
- Zespół Pradera-Williego;
- Zespół Turnera;
- Zespół Klinefeltera;
- fenyloketonurię.
Najrzadsze z chorób genetycznych:
- błędne przekonanie do Capgrass;
- żywy zespół zwłok;
- lata;
- Zespół Kleina-Levina;
- progeria;
- choroba słoni;
- zaostrzony refleks;
- mikropsia;
- pica;
- Zespół Stendhala;
- zespół eksplodującej głowy;
- Zespół Robina.
Rzadkie choroby genetyczne skóry:
- porfiria;
- linia Blashko;
- niebieski zespół skóry;
- nadmierne owłosienie;
- Choroba Günthera.