Analiza genetyczna - czego możesz się nauczyć dzięki jej pomocy i jak to zrobić?
Analiza genetyczna stopniowo staje się popularnym badaniem. Przy pomocy tego rodzaju badań laboratoryjnych lekarzom udaje się ustalić nie tylko stopień pokrewieństwa, ale także predyspozycję do określonej choroby. Rozważmy szczegółowo analizę, opowiemy o jej rodzajach i cechach wykonania.
Metody analizy genetycznej
Testy genetyczne to duży kompleks badań laboratoryjnych, eksperymentów, obserwacji i obliczeń. Głównym celem takich działań jest określenie cech dziedzicznych, badanie właściwości poszczególnych genów. W zależności od celu tej lub innej analizy w medgenetyce wyróżnia się następujące rodzaje badań:
- Analiza struktury DNA;
- analiza chromosomów;
- analiza kompatybilności genetycznej;
- badania nad predyspozycjami do chorób.
Analiza DNA
Przeprowadzenie badania, takiego jak analiza DNA dla ojcostwa, pomaga w dużym odsetku w ustaleniu biologicznego rodzica dziecka. Za jego zachowanie materiał pochodzi od matki, dziecka i domniemanego ojca. Jako przedmiot badań mogą działać ślina, krew. Często przeprowadzano skrobanie policzkowe (pobieranie próbek z wewnętrznej powierzchni policzka).
Przy pomocy specjalnego urządzenia, po przeprowadzeniu analizy genetycznej, ujawnione są pewne fragmenty cząsteczki DNA niosące informację genetyczną - loci. Przy wielokrotnym wzroście technik ocenia jednocześnie 3 próbki materiałów. Początkowo wyodrębniono materiał genetyczny odziedziczony po matce przez dziecko, następnie pozostałe poletka porównuje się z pozostałymi w próbce rzekomego ojca. Bezpośrednio, analiza genetyczna przeprowadzana jest dla ojcostwa.
Analiza chromosomów
Analiza patologii chromosomowych pomaga określić obecność możliwych chorób u nienarodzonego dziecka. Aby to zrobić, lekarze stosują prenatalne badania przesiewowe. Obejmuje pobieranie próbek krwi do badań i badanie ultrasonograficzne. Interpretacja wyników przeprowadzana jest wyłącznie przez lekarza. Jednocześnie ostateczna diagnoza nie jest podejmowana na podstawie jednego badania przesiewowego. Słabe wyniki służą jako wskazówki do dalszych badań. Niespójność wartości może świadczyć o obecności takich nieprawidłowości chromosomowych, takich jak:
- Zespół Downa ;
- chromosomy 13 i 18 trisomii;
- Zespół Turnera;
- Zespół Klinefeltera.
Testy genetyczne do planowania ciąży
Analiza zgodności genetycznej stwarza możliwość poczęcia dziecka od konkretnego partnera. W praktyce często zdarza się, że wiele małżeństw nie może mieć dzieci przez długi czas. Odnosząc się do lekarzy, wśród obowiązkowych badań - analiza na temat kompatybilności genetycznej. Prowadzi się go w warunkach dużych klinik i centrów planowania rodziny.
Komórki ludzkiego ciała mają na swojej powierzchni specyficzne białko HLA - ludzki antygen leukocytowy. Stworzono ponad 800 gatunków tego białka. Jego funkcją w ciele jest terminowe rozpoznawanie wirusów, patogennych mikroorganizmów. Po wykryciu obcej struktury wysyłają sygnał do układu odpornościowego, który rozpoczyna produkcję immunoglobulin. Jeśli system działa wadliwie, taka reakcja występuje również na utworzonym zarodku, co prowadzi do spontanicznej aborcji.
Aby wykluczyć rozwój tej sytuacji, lekarze zalecają przeprowadzenie analizy genetycznej pod kątem zgodności. Po jej przeprowadzeniu ocenia się struktury białek partnerów, porównuje się ich podobieństwo. Należy zauważyć, że niezgodność nie jest w rzeczywistości przeszkodą w ciąży. Po zapłodnieniu kobieta zostaje przejęta pod kontrolą, zapobiegając przerwaniu ciąży, obserwując ciężarną kobietę w szpitalu.
Analiza genetyczna w czasie ciąży
Takie badanie, jak analiza genetyczna płodu, umożliwia zdiagnozowanie patologii chromosomalnych we wczesnych stadiach rozwoju dziecka w łonie matki. Takie badanie jest często określane jako badanie przesiewowe. Jego struktura obejmuje nie tylko analizę materiału genetycznego dziecka, ale także badanie przyszłego dziecka za pomocą ultradźwięków. Lekarze mogą więc identyfikować naruszenia niezgodne z życiem, wadami. To samo badanie ma na celu wyeliminowanie nieprawidłowości genetycznych, pomaga ustalić prawdopodobieństwo rozwoju poprzez oszacowanie stężenia we krwi związków takich jak:
Lekarze często używają tych wskaźników jako markerów - jeśli ich wartości nie odpowiadają ustalonym normom, lekarze zalecają dalsze badanie. Są to metody inwazyjne. Ich stosowanie wiąże się z ryzykiem powikłań ciąży. Z tego powodu spotkanie odbywa się w rzadkich przypadkach. Te typy testów obejmują:
- biopsja kosmówki - analiza cząstek tkanki zewnętrznej błony zarodka;
- gromadzenie krwi pępowinowej;
- analiza płynu owodniowego.
Analiza genetyczna pod kątem podatności na choroby
Analiza chorób genetycznych pomaga z dużym stopniem dokładności ocenić ryzyko rozwoju patologii u noworodków. Materiał jest zbierany w szpitalu, w czwartym dniu, jeśli dziecko pojawiło się na czas, a tydzień później u wcześniaków. Krew pobierana jest z pięty. Kilka kropli natychmiast nakłada się na specjalny pasek testowy, po czym wysyła się go do laboratorium. W tej analizie genetycznej lekarze stwierdzają tendencję do takich patologii, jak (pełna analiza genetyczna):
- Mukowiscydoza. Choroba dziedziczna, w której upośledzone są układy oddechowe i trawienne.
- Fenyloketonuria. Przy takiej chorobie struktury mózgu ulegają zmianom - rozwijają się zaburzenia neurologiczne, powstaje upośledzenie umysłowe.
- Wrodzona niedoczynność tarczycy. Choroba rozwija się z powodu wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy. Jednocześnie zahamowane są procesy fizycznego i psychicznego rozwoju dziecka. Terapia hormonalna jest jedynym sposobem leczenia.
- Galaktozemia. Naruszenie funkcjonowania narządów wewnętrznych (wątroba, układ nerwowy). Dziecko jest zmuszone do przestrzegania diety bezmlecznej, poddawane specjalnej terapii.
- Zespół adrenogenitalny. Powstaje przez zwiększenie syntezy androgenów.
Analiza genetyczna dla onkologii
W trakcie licznych badań dotyczących natury procesu onkologicznego naukowcy byli w stanie ustalić związek choroby z czynnikiem dziedzicznym. Istnieje tak zwane predyspozycje genetyczne do chorób onkologicznych - obecność w rodzaju przodków, które były przedmiotem naruszenia, znacznie zwiększa ryzyko rozwoju onkologii wśród potomków. Na przykład genetycy ustalili, że geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za rozwój raka piersi w 50% przypadków. Wrażliwość genetyczna na raka jest spowodowana mutacją tych genów.
Analiza genetyczna otyłości
Przez kilka dziesięcioleci dietetycy przeprowadzili liczne badania, próbując ustalić przyczynę nadmiernej masy ciała. W rezultacie stwierdzono, że oprócz niedożywienia, niezrównoważonej diety, istnieje również genetyczna predyspozycja do otyłości. Tak więc od najmłodszych lat można prześledzić związek wskaźnika masy ciała z predyspozycją do przyrostu masy ciała. Szczyt w tym samym czasie przypada na czas hormonalnej regulacji organizmu - dojrzewanie, ciąża i karmienie piersią, menopauza.
Wśród genów odpowiedzialnych za przyrost masy ciała, genetyka nazywa się:
- FTO - odpowiedzialny za wagę;
- HMGI-C - aktywuje wzrost komórek tłuszczowych;
- NRXN3 - wpływa na tworzenie się sytości;
- FIT1 i FIT2 - stymulują tworzenie adipocytów - komórek, z których powstaje tkanka tłuszczowa.
Oceniając stan narządów i układów, w celu określenia predyspozycji do otyłości wykonuje się genetyczny test krwi w celu określenia stężenia takich substancji, jak:
- leptyna - reguluje procesy metaboliczne w organizmie, zwiększając zużycie energii;
- T4 wolny, TSH - hormony tarczycy;
- hemoglobina glikowana, glukoza - charakteryzują stan metabolizmu węglowodanów.
Przeszukiwanie skrzeplin genetycznych
Zwiększoną tendencję do tworzenia się skrzepów krwi, skrzepów krwi określa się na poziomie dziedziczności. Podatność genetyczna na trombofilię występuje, gdy występuje mutacja w genie odpowiedzialnym za czynnik krzepnięcia krwi - F5. Prowadzi to do zwiększenia szybkości tworzenia się trombiny, co wzmaga proces krzepnięcia krwi. Mutacja w genie protrombiny (F2) zwiększa syntezę tego czynnika krzepnięcia. W obecności takich mutacji ryzyko zakrzepicy wzrasta kilkakrotnie.
Badanie genetyczne w zakresie niedoboru laktazy
Nietolerancja laktozy jest naruszeniem, w którym rejestrowana jest niezdolność organizmu do wchłaniania cukru mlecznego, ze względu na zmniejszenie syntezy jelitowej enzymu laktazy. Często, aby ustalić chorobę i predyspozycje do niej, przeprowadza się analizę genetyczną z definicją genów C / T -13910 i C / T-22018. Bezpośrednio są winowajcami niskiej syntezy enzymów. Ocena ich struktury pomaga ustalić możliwy rozwój zaburzeń u potomków niosących te geny. Dekodowanie analizy genetycznej przeprowadzają eksperci.
Genetyczne badania przesiewowe na zespół Gilberta
Zespół Gilberta - wrodzona patologia wątroby, która odnosi się do łagodnych zaburzeń. Często nosi postać rodziny, transfery z rodziców na dzieci. W towarzystwie zwiększonego stężenia bilirubiny. Przyczyna leży w naruszeniu syntezy enzymu glukuronylotransferazy zawartej w komórkach wątroby i bierze udział w wiązaniu wolnej bilirubiny. Genetyczne badanie krwi pomaga ustalić patologię, oceniając gen UGT1 i jego kopię.
Genetyczne predyspozycje do alkoholizmu
Lekarze badający problem prowadzą długie badania, próbując ustalić związek między pragnieniem alkoholu a genetyką. Jednakże nie ustalono genetycznej predyspozycji do takiej choroby. Istnieje wiele hipotez, ale nie mają konkretnego potwierdzenia. Lekarze sami często mówią o chorobie jako nabytej chorobie, będącej wynikiem samoselekcji. Dowodem tego są dobrze prosperujący, odnoszący sukcesy ludzie, których rodzice cierpieli na alkoholizm.
Paszport genetyczny
Coraz częściej w klinikach medycznych wśród świadczonych usług można zobaczyć na liście, takich jak pełny paszport zdrowia genetycznego. Obejmuje pełną analizę genetyczną organizmu, która ma na celu ustalenie predyspozycji do określonej grupy chorób. Ponadto ocena genów hotelowych pomaga zidentyfikować skłonność do określonego rodzaju działalności, aby ustalić ukryte talenty.