Zespół Gilberta - objawy
Zespół Gilberta (czyli choroba Gilberta, niehemolityczna żółtaczka rodzinna, prosta rodzinna cholemia, konstytucyjna hiperbilirubinemia) jest dziedziczną chorobą o łagodnym przebiegu spowodowanym mutacją genu odpowiedzialnego za odkażanie pośredniej bilirubiny w wątrobie. Choroba została nazwana od francuskiego gastroenterologa Augustina Nicolasa Gilberta, który pierwszy opisał ją w 1901 roku. Zespół Gilberta zwykle objawia się zwiększonym poziomem bilirubiny we krwi, żółtaczką i niektórymi innymi specyficznymi objawami, które nie są niebezpieczne i nie wymagają natychmiastowego leczenia.
Objawy zespołu Gilberta
Główne objawy tej choroby to:
- Żółtaczka, gdy obserwuje się żółtaczkowe zabarwienie twardówki oka (od prawie niedostrzegalnego do wyraźnego). W rzadkich przypadkach może dojść do naruszenia koloru skóry w trójkącie nosowo-wargowym, dłoniach, pachach.
- Dyskomfort w prawym podżebrzu, w niektórych przypadkach może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.
- Ogólne osłabienie i zmęczenie.
- W niektórych przypadkach mogą wystąpić mdłości, odbijanie, nieprawidłowy stolec, nietolerancja niektórych produktów.
Przyczyną zespołu Gilberta jest brak specjalnego enzymu w wątrobie (glukuronylotransferaza), który jest odpowiedzialny za wymianę bilirubiny. W rezultacie tylko do 30% zwykłej ilości tego pigmentu żółciowego jest neutralizowane w organizmie, a nadmiar gromadzi się we krwi, powodując najczęstszy objaw tej choroby - żółtaczkę.
Rozpoznanie zespołu Gilberta
Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się zwykle na badaniach krwi:
- Ogólne wskaźniki bilirubiny w zespole Gilberta wahają się od 21 do 51 μmol / l, ale mogą wzrosnąć do 85-140 μmol / l pod wpływem wysiłku fizycznego lub na tle innych chorób.
- Próba z postem. Odnosi się do konkretnych (niezbyt często) testów na zespół Gilberta. Na tle postu lub zgodności przez dwa dni dieta niskokaloryczna Bilirubina we krwi wzrasta o 50-100%. Pomiary stężenia bilirubiny przeprowadza się na czczo przed badaniem, a następnie po dwóch dniach.
- Test z fenobarbitalem. Podczas przyjmowania fenobarbitalu stężenie bilirubiny we krwi gwałtownie spada.
Jak żyć z syndromem Gilberta?
Sama choroba nie jest uważana za niebezpieczną, a specyficzne leczenie zwykle nie jest konieczne. Chociaż podwyższony poziom bilirubiny we krwi utrzymuje się przez całe życie, nie osiąga niebezpiecznego poziomu w tej chorobie. Konsekwencje objawu Gilberta są zwykle ograniczone do zewnętrznych objawów i łagodnego dyskomfortu, dlatego oprócz diety stosuje się tylko leczenie hepatochronne w celu poprawy czynności wątroby. A także (w rzadkich przypadkach ciężkiej żółtaczki) stosowanie leków, które promują usuwanie nadmiaru pigmentu z organizmu.
Ponadto objawy choroby nie są trwałe i przez większość czasu mogą być niedostrzegalne, nasilone przez ciężki wysiłek fizyczny, spożywanie alkoholu, przeziębienie i przeziębienia.
Jedyne, co może być niebezpieczne, to zespół Gilberta - w rzadkich przypadkach, w przypadku niestosowania się do reżimu i zaburzeń odżywiania, przyczynia się do rozwoju zapalenia dróg żółciowych i kamica żółciowa .
Należy pamiętać, że choroba jest dziedziczna, więc jeśli masz ją w historii jednego z rodziców, przed planowaniem ciąży zaleca się skonsultowanie się z genetykiem.