Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą związaną z defektem genu, który bierze udział w metabolizmie. bilirubina . W rezultacie zwiększa się ilość substancji we krwi i okresowo występuje umiarkowana żółtaczka u pacjenta - to znaczy, że skóra i błona śluzowa nabiera żółtawego zabarwienia. Jednocześnie wszystkie inne badania krwi i testy czynnościowe wątroby pozostają całkowicie prawidłowe.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach?

Główną przyczyną tej choroby jest wadliwość genu odpowiedzialnego za transferazę glukuronylową, enzym wątrobowy, który umożliwia wymianę bilirubiny. Jeśli tego enzymu w organizmie brakuje, substancja nie może być całkowicie wyeliminowana, a większość z nich dostanie się do krwi. Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny zaczyna się żółtaczka. To znaczy, po prostu: choroba Gilberta to niezdolność wątroby do wystarczającego przetworzenia toksycznej substancji i usunięcia jej.

Zespół Gilberta - objawy

Choroba jest często 2-3 razy częściej diagnozowana u mężczyzn. Z reguły pierwsze oznaki pojawiają się w wieku od 3 do 13 lat. Zespół Gilberta dziecko może zostać "odziedziczone" po rodzicach. Ponadto choroba rozwija się na tle przedłużonego poszczenia, infekcji, stresu fizycznego i emocjonalnego. Czasami choroba występuje z powodu hormonów lub substancji, takich jak kofeina, salicylan sodu, paracetamol.

Głównym objawem tego zespołu jest żółtaczka . Może być przerywany (pojawia się po wypiciu, w wyniku fizycznego przeciążenia lub urazu psychicznego) i przewlekły. U niektórych pacjentów poziom bilirubiny w zespole Gilberta nieznacznie wzrasta, a skóra nabrała tylko lekko żółtawego zabarwienia, podczas gdy u innych białek oczu staje się jasna ochra. W rzadkich przypadkach żółtaczka pojawia się poplamiony.

синдром жильбера симптомы

Oprócz zażółcenia skóry i błon śluzowych, objawy choroby Gilberta obejmują:

  • bezsenność;
  • słabość;
  • zmęczenie;
  • zgaga ;
  • pojawienie się gorzkiego smaku w ustach;
  • utrata apetytu;
  • wzdęcia;
  • uczucie ciężkości w prawym podżebrzu;
  • naruszenie fotela (pacjenci często skarżą się na biegunkę, naprzemiennie z zaparciami);
  • powiększenie wątroby (występuje tylko w 25% przypadków, przy niewielkim rozmiarze organu, a palpacja pozostaje bezbolesna).

Zespół Gilberta - rozpoznanie

Aby określić tę chorobę, należy przeprowadzić kilka badań klinicznych. Wymagane jest badanie krwi na zespół Giberta. Poza tym pacjent jest przepisywany:

  • analiza moczu;
  • badanie stężenia bilirubiny we krwi;
  • próbki do bilirubiny (z kwasem nikotynowym, na czczo lub z fenobarbitalem);
  • Ultradźwięki narządów jamy brzusznej ;
  • analiza kału dla sterkobiliny;
  • testy na fosfatazę alkaliczną, GGTP, AsAT, AAT.

Analiza zespołu Gilberta - zapis

Wyniki badań laboratoryjnych są zawsze trudne do zdemontowania. W szczególności, gdy jest ich tak dużo, jak w diagnozie tej choroby. Jeśli podejrzewa się zespół Giberta, a analiza bilirubiny przekracza normę 8,5 - 20,5 mmol / l, to diagnoza zostaje potwierdzona. Obecność toksycznej substancji w składzie moczu jest również uważana za niekorzystną oznakę. Co ważne - markery wirusowego zapalenia wątroby w zespole nie są zdefiniowane.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ponieważ choroba jest często dziedziczna, środki diagnostyczne w większości przypadków obejmują testowanie DNA. Uważa się, że choroba jest przenoszona na dziecko tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Jeśli jeden z jego krewnych go nie ma, dziecko urodzi się zdrowe, ale jednocześnie stanie się nosicielem "złego" genu.

Możliwe jest określenie homozygotycznego zespołu Gilberta w diagnostyce DNA poprzez zbadanie liczby powtórzeń TA. Jeśli w regionie promotora jest 7 lub więcej z nich, diagnoza zostaje potwierdzona. Eksperci zdecydowanie zalecają przeprowadzenie badań genetycznych przed rozpoczęciem leczenia, szczególnie gdy oczekuje się leczenia lekami o działaniu hepatotoksycznym.

Jak leczyć zespół Gilberta?

Ważne jest, aby zrozumieć, że nie jest to zwykła choroba. Dlatego w specjalnym leczeniu zespół Gilberta nie potrzebuje. Dowiedziawszy się o swojej diagnozie, zaleca się pacjentom zmianę diety - aby zminimalizować stosowanie słony, ostry - próbować chronić się przed stresem i doświadczeniem, porzucić złe nawyki, jeśli to możliwe, aby ćwiczyć zdrowy tryb życia. Mówiąc najprościej, nie ma tajemnicy, jak leczyć zespół Gilberta. Ale wszystkie powyższe środki mogą dobrze doprowadzić poziom bilirubiny do normy.

Preparaty z zespołem Gilberta

Należy wyznaczyć dowolny lek jako specjalistę. Z reguły stosuje się leki na zespół Gilberta, takie jak:

  1. Leki z grupy barbituranów. Leki te działają przeciwpadaczkowo, jednocześnie obniżając poziom bilirubiny.
  2. Hepatoprotectors . Chronić wątrobę przed negatywnym działaniem czynników drażniących.
  3. W przypadku zaburzeń dyspeptycznych zespół Gilberta jest leczony przeciwwymiotnie i enzymami trawiennymi.
  4. Enterosorbenty ułatwiają szybkie usunięcie bilirubiny z jelita.

Dieta w zespole Gilberta

диета при синдроме жильбера

W rzeczywistości prawidłowe odżywianie jest kluczem do skutecznego przywrócenia normalnych poziomów bilirubiny we krwi. Dieta na chorobę Gilberta wymaga ścisłych. Ale to jest skuteczne. Pacjenci z tą diagnozą mogą jeść:

  • chleb pszenny;
  • niskotłuszczowy twarożek;
  • chuda wołowina;
  • gotowany kurczak;
  • rosół z warzyw;
  • kruchy zboż;
  • owoce (ale nie kwaśne);
  • kompoty;
  • słaba herbata

Produkty z chorobą Gilberta są zabronione w następujący sposób:

  • świeże ciasto;
  • pieprz;
  • lody;
  • tłuste mięso i ryby;
  • szpinak;
  • smalec;
  • szczaw;
  • musztarda;
  • alkohol;
  • naturalna kawa.

Zespół Gilberta - leczenie za pomocą środków ludowych

Polegaj wyłącznie na alternatywnych metodach leczenia. Ale zespół Augustina Gilberta jest jedną z tych chorób, w których tradycyjna terapia jest przyjmowana nawet przez wielu specjalistów. Najważniejsze jest, aby omówić listę leków z lekarzem, jasno określić dawkowanie dla siebie i nie zapomnij regularnie brać wszystkie niezbędne testy kontrolne.

Zespół Gilberta - leczenie olejem octem i miodem

Składniki:

  • oliwa z oliwek - 0,5 l;
  • miód kwiatowy - 0,5 kg;
  • ocet jabłkowy - 75 ml.

Przygotowanie, zastosowanie:

  1. Wszystkie składniki są dokładnie wymieszane w jednym pojemniku i wlane do szklanego, dobrze zamykającego się pojemnika.
  2. Lek należy przechowywać w chłodnym ciemnym miejscu (na przykład na dolnej półce w lodówce).
  3. Przed użyciem płyn należy wymieszać drewnianą łyżką.
  4. Pij około 15 - 20 ml przez 20 - 30 minut przed posiłkiem, 3-5 razy dziennie.
  5. Żółtaczka zacznie schodzić trzeciego dnia, ale lek należy pić co najmniej przez tydzień. Przerwa między kursami powinna wynosić co najmniej trzy tygodnie.

Leczenie zespołu Gilberta łopuchem

Składniki:

  • łopianowe liście;
  • woda - 2 łyżeczki.

Przygotowanie, zastosowanie:

  1. Wskazane jest stosowanie świeżych liści zebranych w maju, gdy zawierają one maksymalną ilość użytecznych substancji.
  2. Pereteret zieleni z dodatkiem wody.
  3. Sok zaleca się pić 15 ml trzy razy dziennie przez 10 dni.

Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Choroba nie prowadzi do śmierci, a jakość życia nie pogarsza się. Ale w tym samym czasie zespół Gilberta nadal ma negatywne konsekwencje. Przez lata niektórzy pacjenci z żółtaczką mogą mieć zaburzenia psychosomatyczne. Co może znacznie skomplikować proces adaptacji społecznej i zmusić osobę do pójścia do psychoterapeuty.

W rzadkich przypadkach z zespołem Gilberta pigmentowane kamienie żółciowe lub w kanałach bańki. Jeśli tak się stanie, jest to spowodowane nagromadzeniem nadmiernej ilości bilirubiny pośredniej w osadzie. Zmiany w wątrobie prawie nie występują. Ale jeśli nie ograniczasz się do alkoholu, fast foodów i niekontrolowanego przyjmowania leków, może rozwinąć się zapalenie wątroby.

Zespół Gilberta i ciąża

синдром жильбера и беременность

Natychmiast konieczne jest uspokojenie wszystkich przyszłych matek: ta choroba i ciąża nie wykluczają się nawzajem. Zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia ani dla kobiety, ani dla jej nienarodzonego dziecka. Największym niebezpieczeństwem wykrycia choroby podczas ciekawej sytuacji jest niezdolność do przyjmowania tych leków, które są tradycyjnie stosowane w celu złagodzenia stanu pacjentów.

Zespół Gilberta jest dziedziczny, ale przyszła mama może zmniejszyć ilość bilirubiny we krwi. Do tego potrzebujesz:

  1. Całkowicie wyeliminuj wysiłek fizyczny.
  2. Porzuć alkohol.
  3. Unikaj nawet łagodnego stresu.
  4. Nie głoduj w żaden sposób.
  5. Pozostawać w słońcu przez ograniczony czas.