Badania przesiewowe obejmują bezpieczne i proste metody badawcze wykorzystywane do masowego badania przesiewowego.
Pierwszy przegląd podczas ciąży ma na celu identyfikację różnych patologii u płodu. Jest wykonywany w 10-14 tygodniu ciąży i obejmuje badanie ultrasonograficzne (USG) i badanie krwi (biochemiczne badania przesiewowe). Wielu lekarzy zaleca badanie wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku.
Badanie biochemiczne jest definicją markerów we krwi, które zmieniają się w patologiach. Dla kobiet w ciąży badania biochemiczne są szczególnie ważne, ponieważ mają na celu identyfikację nieprawidłowości chromosomalnych u płodu (takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa), a także identyfikację wad rozwojowych mózgu i rdzenia kręgowego. Jest to badanie krwi na hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i na PAPP-A (białko A związane z osoczem). Jednocześnie uwzględniane są nie tylko wskaźniki bezwzględne, ale również ich odchylenie od średniej wartości ustalonej dla danego okresu. Jeśli wskaźniki PAPP-A są zmniejszone, może to wskazywać na malformacje płodu, a także zespoły Downa lub Edwardsa. Podwyższone poziomy hCG mogą wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne lub ciąże mnogie. Jeśli wskaźniki hCG są sprzeczne z normą, może to wskazywać na patologię łożyska, zagrożenie poronieniem, obecność ciąży pozamacicznej lub nie rozwijającej się. Prowadzenie jedynie badań biochemicznych nie pozwala jednak ustalić diagnozy. Jego wyniki mówią tylko o ryzyku patologii i dają lekarzowi powód do przepisania dodatkowych badań.
Do badania ultrasonograficznego określ:
Ponadto:
Podczas badania w pierwszym trymestrze ciąży prawdopodobieństwo wykrycia zespołów Downa i Edwardsa jest bardzo wysokie i wynosi 60%, a wraz z wynikami badania ultrasonograficznego wzrasta do 85%.
Należy zauważyć, że na wyniki pierwszego badania podczas ciąży mogą mieć wpływ następujące czynniki:
Czynniki te należy wziąć pod uwagę, rozważając wyniki pierwszego badania przesiewowego kobiet w ciąży. W przypadku drobnych nieprawidłowości lekarze zalecają skrining w drugim trymestrze. I przy wysokim ryzyku patologii, z reguły, re-USG, dodatkowe testy (biopsja kosmków kosmówki lub badanie płynu owodniowego) są przepisywane. Konsultacja ze specjalistą genetycznym nie będzie zbyteczna.