Analiza patologii płodu
W dzisiejszym świecie istnieje tak wiele zagrożeń dla zdrowia - zanieczyszczone powietrze, promieniowanie, brudna woda, niezrozumiała żywność z supermarketów i oczywiście dziedziczność. Wszystkie te czynniki mają negatywny wpływ nie tylko na nasze zdrowie, ale także na nasze dzieci. Osiedlając się w kobiecym ciele, wszystkie niebezpieczne substancje wpływają na zdolność zajścia w ciążę i na płód, który począł. Jak chronić siebie i przyszłe dziecko przed patologiami? Współczesna medycyna oferuje możliwość wykrycia odchyleń od normalnego rozwoju już we wczesnych stadiach ciąży, poprzez analizę patologii płodu.
Patologia może być dziedziczna i wrodzona. W naszych czasach około 5% nowo narodzonych dzieci, z całkowitą liczbą urodzonych, ma wrodzone lub dziedziczne patologie, których przyczyny mogą być genetyczne, chromosomalne, wieloczynnikowe. Dowiemy się, jakie metody szybkiego diagnozowania i zapobiegania patologiom pomogą uniknąć narodzin chorych dzieci.
Analiza genetyczna płodu
Analizę genetyki płodu należy przeprowadzić na etapie planowania ciąży, ale często wykonuje się ją już w czasie ciąży. Jego celem jest: określenie ryzyka wrodzonych patologii, określenie przyczyn poronienia, ustalenie możliwości pojawienia się chorób dziedzicznych. Wskazania, co do zasady, to: wiek kobiety powyżej 35 lat, małżeństwa blisko spokrewnione, ostre zakażenie wirusowe podczas ciąży, poród martwego dziecka, poronienia w wywiadzie, obecność chorób dziedzicznych. Analiza genetyczna płodu odbywa się w kilku etapach. W pierwszym etapie przeprowadzane jest badanie obejmujące ultrasonografię patologii płodu w 10-14 tygodni. W drugim etapie przeprowadza się testy w celu oznaczenia hormonów embrionalnych (AFP i hCG).
Analiza wad rozwojowych płodu (AFP i hCG)
W celu wczesnego rozpoznania patologii, już w pierwszym trymestrze ciąży, w wieku 10-14 tygodni, sugeruje się wykonanie badań prenatalnych - badanie krwi w kierunku patologii płodu, które podejmuje się w klinicznym laboratorium diagnostycznym. To badanie krwi na obecność wad rozwojowych płodu jest obecnie jedynym niezawodnym sposobem wykrywania nieprawidłowości rozwojowych poprzez pobieranie określonych białek, które wydziela płód. AFT (alfa-fetoproteina) jest głównym składnikiem surowicy płodu. Rozwijając woreczek żółtkowy i wątrobę, on wraz z moczem przechodzi do płynu owodniowego i wchodzi do krwi matki przez błonę.
Po wykryciu podwyższonego poziomu AFP we krwi matki sugeruje się, aby:
- przepuklina rdzenia kręgowego lub mózgu;
- anomalie nerkowe;
- inwazja na dwunastnicę;
- wady infekcji przedniej jamy brzusznej (podczas gdy narządy wewnętrzne pozostają nieosłoniętą skórą i mięśniami, a zamykają się cienką warstwą wydłużonego sznurka).
Analiza płodu rozwojowego w wykrywaniu poziomów hCG, na początku drugiego trymestru, ujawnia patologie rozwojowe i chromosomowe płodu. Na przykład Analiza płodu w zespole Downa będzie dodatni na podwyższonym poziomie hCG we krwi ciężarnej kobiety i zespole Edwardsa - na obniżonym poziomie.
Na trzecim etapie badania wykonuje się drugie badanie ultrasonograficzne w 20-24 tygodniu, co pozwala na identyfikację małych wad rozwojowych płodu, liczby płynu owodniowego i nieprawidłowości łożyska. Jeżeli po przeprowadzeniu wszystkich etapów badania genetycznego zakłada się patologię płodu, specjaliści zalecają inwazyjne metody badania: analizę histologiczną płodu, analizę cytogenetyczną płodu, badanie krwi pępowinowej płodu.
Analiza czynnikowa płodu Rh
Analiza czynnika Rh płodu jest również ważnym wskaźnikiem, umożliwia wczesną ciążę w celu określenia zgodności lub niezgodności płodu i matki przez czynnik Rh. Kobiety z czynnikiem Rh niekompatybilnym z płodem 
potrzebują stałego nadzoru medycznego i zapobiegania konfliktom Rh, ponieważ w ciężkich przypadkach u płodu może rozwinąć się choroba hemolityczna, która prowadzi do śmierci noworodka lub do porodu martwego.
Dzięki nowoczesnym metodom można zapobiec poronieniu lub narodzinom dziecka z patologią. Potwierdzając założenia dotyczące możliwych patologii u przyszłych rodziców, zawsze istnieje możliwość wyboru - przerwania ciąży lub przygotowania z wyprzedzeniem na ewentualną interwencję chirurgiczną, która pozwala korygować występki. W każdym razie ostateczna decyzja jest podejmowana przez rodzinę.