Analiza genetyczna w czasie ciąży
Każdego roku na świecie rodzi się około 8 milionów dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi. Oczywiście nie możesz o tym myśleć i mieć nadzieję, że nigdy cię nie dotknie. Ale właśnie z tego powodu analiza genetyczna zyskuje na popularności w dzisiejszej ciąży.
Możesz polegać na losie, ale nie wszystko można przewidzieć i lepiej jest postarać się zapobiec wielkiej tragedii w rodzinie. Wielu chorób dziedzicznych można uniknąć, jeśli poddaje się leczeniu na etapie planowania ciąży. A wszystko, czego potrzebujesz, to przejść wstępne konsultacje z genetykiem. W końcu to twoje DNA (twoje i twojego męża) określa stan zdrowia i cechy dziedziczne Twojego dziecka ...
Jak już wspomniano, konieczne jest skonsultowanie tego specjalisty na etapie planowania ciąży. Lekarz będzie w stanie przewidzieć stan zdrowia przyszłego dziecka, określić ryzyko pojawienia się chorób dziedzicznych, powiedzieć, jakie badania i analizy genetyczne są potrzebne, aby uniknąć dziedzicznych patologii.
Analiza genetyczna, która jest przeprowadzana zarówno w okresie planowania, jak iw czasie ciąży, ujawnia przyczyny poronienia, determinuje ryzyko wrodzonych wad rozwojowych i chorób dziedzicznych u płodu, po ekspozycji na czynniki tetragenowe przed poczęciem i podczas ciąży.
Pamiętaj, aby skonsultować się z genetykiem, jeśli:
- Przyszła matka ma ponad 35 lat;
- w rodzinie występują choroby dziedziczne;
- narodziło się dziecko z wrodzonymi wadami rozwojowymi;
- w momencie zapłodnienia lub podczas ciąży pojawiały się szkodliwe czynniki (prześwietlenie, przyjmowanie pewnych leków, promieniowanie);
- w czasie ciąży przyszłą matkę złapano na ostrą infekcję wirusową (toksoplazmoza, różyczka, ARVI, grypa);
- jeśli kobieta miała poronienie lub martwo urodzone;
- kobiety w ciąży zagrożone analizą biochemiczną i ultrasonografią.
Testy genetyczne i badania prowadzone w czasie ciąży
Jedną z głównych metod określania nieprawidłowości w rozwoju płodu jest badanie wewnątrzmaciczne, które przeprowadza się przy użyciu ultrasonografii lub badań biochemicznych. Podczas badania ultrasonograficznego płód jest skanowany - jest to całkowicie bezpieczna i nieszkodliwa metoda. Pierwsze USG wykonuje się w ciągu 10-14 tygodni. Już w tej chwili można zdiagnozować nieprawidłowości chromosomalne płodu. Drugie planowane badanie USG przeprowadza się w 20-22 tygodniu, kiedy określa się większość odchyleń w rozwoju narządów wewnętrznych, twarzy i kończyn płodu. W tygodniach 30-32 badanie ultrasonograficzne może pomóc zidentyfikować mniejsze defekty w rozwoju płodu, ilość płynu owodniowego i nieprawidłowości łożyska. W okresach 10-13 i 16-20 tygodni wykonuje się analizę genetyczną krwi podczas ciąży, określa się markery biochemiczne. Powyższe metody nazywane są nieinwazyjnymi. Jeżeli w tych analizach zostaną wykryte patologie, wówczas należy zastosować metody badań inwazyjnych.
Podczas inwazyjnych badań lekarze "wtargnęli" do jamy macicy: pobierają materiał do badań i określają kariotyp płodu z wysoką dokładnością, co pozwala wykluczyć takie patologie genetyczne, jak zespół Downa, Edwardsa i innych. Metody inwazyjne to:
- biopsja kosmówkowa - komórki są pobierane z przyszłego łożyska przez nakłucie przedniej ściany brzusznej. Przeprowadza się go przez okres 9-12 tygodni. Procedura nie trwa długo, wynik będzie 3-4 dni, prawdopodobieństwo poronienia wynosi 2%. Ale jeśli odkryją patologie genów, możliwe jest zakończenie ciąży we wczesnym stadium;
- amniocenteza - analiza płynu owodniowego w 16-24 tygodniu ciąży. To najbezpieczniejsza metoda, ponieważ odsetek powikłań wynosi nie więcej niż 1%. Ale wynik będzie musiał długo czekać, ponieważ eksperci "wyhodują" komórki, a proces ten wymaga czasu;
- cordocentesis - przebicie pępowiny płodu z późniejszym pobraniem krwi z niej, przeprowadza się przez okres 20-25 tygodni. Jest to bardzo dokładna analiza przeprowadzona w ciągu 5 dni;
- placentocentesis - próbki komórek z łożyska zawierające komórki płodowe. Ryzyko powikłań wynosi 3-4%.
Podczas wykonywania tych procedur ryzyko powikłań jest wysokie, dlatego też analizę genetyczną ciężarnych i płodów przeprowadza się zgodnie ze ścisłymi wskazaniami medycznymi. Oprócz pacjentów zagrożonych ryzykiem genetycznym, testy te są przeprowadzane dla kobiet w przypadku ryzyka choroby, 
transmisja jest związana z płcią dziecka. Na przykład, jeśli kobieta jest nosicielem genu hemofilii, może przekazać ją tylko swoim synom. W badaniu można zidentyfikować obecność mutacji.
Testy te wykonywane są tylko w szpitalu dziennym pod nadzorem ultrasonografii, ponieważ kobieta po ich przeprowadzeniu powinna być pod nadzorem specjalistów przez kilka godzin. Może być przepisane leki, aby zapobiec ewentualnym powikłaniom.
Za pomocą tych metod diagnostycznych można zidentyfikować do 300 z 5000 chorób genetycznych.