Analiza zespołu Downa
Bardzo często wysyłana jest kobieta w ciąży Zespół Downa i rzadko ktokolwiek wyjaśnia, co spowodowało tę potrzebę. Warto zauważyć, że rozwój medycyny dopiero niedawno pozwolił na taki rodzaj badań płodowych. Wcześniej przeprowadzano jedynie badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa, które wykazały pośrednie objawy obecności takiej patologii płodu. W chwili obecnej istnieje o wiele więcej sposobów na ustalenie takiej diagnozy.
Analiza genetyczna zespołu Downa
W procesie rodzenia malucha kobieta staje przed koniecznością wykonania wielu testów i przechodzenia przez liczne badania. Jednym z nich jest badanie krwi na zespół Downa. Nie powinniśmy ignorować jego znaczenia, ponieważ nie wszyscy znamy naszą genetyczną dziedziczność i ponosimy wielką odpowiedzialność za dobro nienarodzonego dziecka. Jeśli wyniki takiego badania nie są pocieszające, a genetyk zakłada przejaw patologii, to warto podjąć test na zespół Downa. Polega ona na pobraniu materiału biologicznego od dziecka lub płyn owodniowy przez ścianę brzuszną matki i jego dalsze badania.
Ryzyko zespołu Downa
Szansa wyprodukowania "słonecznego dziecka" znacznie wzrasta u starszych rodziców, gdy wiek kobiety przekroczył 35 lat, a mężczyźni - 45 lat. Również przypadki tego zjawiska występują u zbyt młodych matek, a także w kazirodztwie, czyli w małżeństwach bliskich krewnych. Nie trzeba lekceważyć genetycznych predyspozycji rodziców i płodu, nieodpowiedzialnego podejścia do planowania ciąży i zachowania podczas ciąży. Dlatego badanie przesiewowe zespołu Downa jest obowiązkowe. To on pozwala potwierdzić lub obalić obecność patologii u płodu i podjąć właściwą decyzję na czas.
Istnieją pewne normy ryzyka dla zespołu Downa, które są określone przez wyniki USG i korelują z okresem ciąży i ogólnie przyjętymi granicami odchyleń. Lekarz interesuje się długością kości nosa i grubością przestrzeni kołnierza, 
które są mierzone przez maszynę ultradźwiękową.
Zespół Downa Biochemia Ryzyko
Taka analiza pozwala nam określić defekt na najwcześniejszych etapach ciąży, dosłownie od 9-13 tygodni. Na początkowym etapie ustala się obecność określonego białka, drugi mierzy indywidualny składnik hormonu HCG i tak dalej. Należy zauważyć, że każde laboratorium może mieć własne kryteria ryzyka dla zespołu Downa, dlatego konieczne jest uzyskanie wyjaśnień dotyczących wyników w miejscu dostarczenia analizy.