Mukowiscydoza - objawy
Co do zasady mukowiscydozę można rozpoznać we wczesnym wieku, ponieważ charakteryzuje się bardzo charakterystycznymi objawami. Ale w łagodnym lub powoli ewoluującym jednolitym typie choroba przejawia się słabo. Dlatego ważne jest, aby wiedzieć, w celu odróżnienia mukowiscydozy bezpośrednio od innych podobnych chorób - objawów i objawów zewnętrznych.
Cystic fibrosis disease - co to jest?
Uważana dolegliwość jest raczej patologią. Wynika to z mutacji genu zlokalizowanego w długim ramieniu siódmego chromosomu. Prawdopodobieństwo zachorowania istnieje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i wynosi 25%. Pomimo tych warunków, choroba mukowiscydoza dotyka wystarczająco dużą liczbę osób, ponieważ chromosom z mutacją występuje u co 20 mieszkańców tej planety.
Dorosłe mukowiscydozie - objawy
Jak zauważono wcześniej, choroba objawia się w dzieciństwie, zwykle do 2 lat, a tylko u 10% pacjentów pierwsze objawy pojawiają się w okresie dojrzewania i dorosłości.
Główne objawy mukowiscydozy to:
- opóźnienie w rozwoju ciała, podczas gdy zdolności umysłowe są normalne lub nawet wyższe niż normalne;
- zgrubienie palca na całej długości;
- polipy , wzrosty w nosie;
- przewlekłe choroby układu oddechowego z częstymi nawrotami;
- niewydolność oddechowa;
- stale pogarszające się zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, zapalenie zatok;
- zapalenie trzustki;
- silny kaszel, zwykle w nocy, z lepką lub ropną plwociną;
- zaburzenia żołądka i jelit;
- przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego;
- duszność ataki uduszenia;
- choroby układu moczowo-płciowego, impotencja.
Te objawy mukowiscydozy wynikają z faktu, że uszkodzony gen nie pozwala ciału wytwarzać białka odpowiedzialnego za normalny przepływ wody i metabolizm elektrolitów w komórkach narządów wewnętrznych. Prowadzi to do wzrostu gęstości i lepkości płynu wytwarzanego przez większość gruczołów wewnątrzwydzielniczych. Stagnacja śluzu, bakterie się w nim rozmnażają, a nieodwracalne zmiany zachodzą w narządach, szczególnie w płucach.
Postać jelitowa mukowiscydozy charakteryzuje się wzdęciami, bólami szwów, zaparciami i wymiotami. Objawy te dobrze odpowiadają na leczenie, przyjmując leki z enzymami, ale objawy płucne choroby nadal rosną.
Mukowiscydoza - Diagnoza
Najpierw sprawdza się obecność najbardziej charakterystycznych objawów choroby - lepkość wydzielania wewnętrznych narządów wewnętrznych, zaostrzenie przewlekłych chorób układu oddechowego. Następnie należy ustalić obecność zmutowanego genu u rodziców i sprawdzić częstość występowania chorób w rodzinie.
Najdokładniejszy test mukowiscydozy dotyczy DNA. Ten test jest najbardziej czuły i można go przeprowadzić nawet w czasie ciąży, badając płyn owodniowy. Liczba fałszywych wyników nie przekracza 3% i pozwala szybko postawić diagnozę bez dodatkowych środków.
Ustalenie ilości kwasów tłuszczowych i chymotrypsyny w stolcu pacjenta jest również jednym ze sposobów diagnozowania choroby. Wskaźniki regulacyjne chymotrypsyny opracowuje się indywidualnie w każdym laboratorium. Ilość kwasów powodująca podejrzenie mukowiscydozy wynosi ponad 20-25 mmol na dzień.
Test pocenia się na mukowiscydozę za pomocą pilokarpiny polega na badaniu stężenia chlorków w płynie wydzielanym przez pory. Test należy przeprowadzić co najmniej trzy razy, aby ustalić dokładną diagnozę.