Choroby, które rozwijają się z powodu czynnika genetycznego, są uważane za dość rzadkie, ale im dłużej osoba żyje, tym częściej pojawiają się w praktyce medycznej.

Wrodzone patologie są jednym z najtrudniejszych w leczeniu, ponieważ w rzeczywistości przed lekarzami staje się zadaniem oszukiwania przyrody i korygowania jej błędów.

Choroba Wilsona-Konovalova została opisana w 1912 roku przez angielskiego neurologa Samuela Wilsona, który zidentyfikował wiele objawów dystonii wątrobowo-mózgowej, marskości wątroby i połączył je pod nazwą "postępujące zwyrodnienie soczewkowe".

Istota choroby polega na tym, że ciało gromadzi nadmierną ilość miedzi, a mianowicie w najważniejszych narządach - mózgu i wątrobie.

W normalnej ilości miedź bierze udział w tworzeniu włókien nerwowych, kości, produkcji kolagenu i pigmentu melaniny. Ale kiedy proces odstąpienia od miedzi zostanie naruszony (i to jest istotą problemu choroby), może zagrozić życiu. Zwykle miedź jest trawiona pokarmem i jest wydalana przez żółć, w której tworzeniu aktywnie uczestniczy wątroba. Jeśli choroba nie jest leczona, prognoza jest niekorzystna.

Prawdopodobieństwo rozwoju choroby Wilsona-Konovalova

Na 100 tysięcy osób lekarze stwierdzili tę patologię tylko w trzech. Jest przekazywany autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​prawdopodobieństwo jego rozwoju jest u osób, których oboje rodzice mają zmutowany gen ATP7B w 13. parze chromosomów. Genetyka oszacowała, że ​​ten gen stanowi około 0,6% światowej populacji. W specjalnej grupie dzieci zagrożonych, które rodzą się w bliskim związku.

Objawy choroby Wilsona-Konovalova

Choroba może przejawiać się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania w postaci zaburzeń neuropsychiatrycznych i niewydolności wątroby.

Lekarze rozróżniają trzy formy choroby:

  • zaburzenie dotyczy tylko wątroby;
  • zakłócenie wpływa tylko na aktywność ośrodkowego układu nerwowego;
  • w postaci mieszanej występują manifestacje obu form.

Również w chorobie występują 2 etapy, jest to rodzaj okresu inkubacji choroby Wilsona-Konovalova:

  • utajony - 5-7 lat;
  • etap objawów klinicznych.

Istnieją dwa rodzaje chorób:

  • ostry - w 25% nagle pojawia się żółtaczka, temperatura wzrasta, niewydolność wątroby;
  • przewlekłe - powolna manifestacja choroby, która występuje w wieku 8-16 lat.

W przypadku zaburzeń czynności wątroby występują następujące objawy:

  • krwawienie z nosa;
  • zmęczenie i słabość;
  • zmniejszony apetyt i zdolność do pracy;
  • niestabilność stolca i wzdęcia;
  • tępy ból w wątrobie;
  • swędzenie;
  • podwyższona temperatura ciała;
  • żółtaczka ;
  • obrzęk;
  • krwawienie w żołądku i jelitach.

W przypadku naruszeń centralnego układu nerwowego występują następujące objawy:

  • manifestacja objawów do 20 roku życia;
  • "Maskowa twarz";
  • obfite wydzielanie śliny;
  • zaburzenia mowy i koordynacja ruchów;
  • drżenie;
  • atetoza;
  • agresja - warunki histeryczne i paniczne.

Wśród specjalnych objawów choroby - powstawanie brązowego pierścienia wzdłuż krawędzi rogówki oka.

Powikłania choroby Wilsona-Konovalova

Konsekwencje choroby Wilsona-Konovalova w przypadku braku leczenia są duże. W wielu narządach i systemach występuje naruszenie:

  • skóra - zwiększona pigmentacja, niebieskie dziury na paznokciach;
  • nerka - kamienie nerkowe obrzęk nóg;
  • serce - zaburzenie rytmu;
  • stawy - dotknięte są w 20-50% przypadków;
  • kości - ich kruchość wzrasta, złamania są częste;
  • układ hormonalny - opóźnienie w rozwoju seksualnym, mężczyźni mogą mieć wzrost gruczołów mlecznych, kobiety mają problem z łożyskiem płodu.

Diagnoza choroby Wilsona-Konovalova

Do diagnostyki stosowane są następujące metody:

  • inspekcja lampą szczelinową;
  • Choroba Wilsona
  • określenie poziomu ceruloplazminy;
  • oznaczanie miedzi w dziennym moczu i surowicy.

Leczenie choroby Wilsona-Konovalova

Leczenie obejmuje zarówno środki farmakologiczne, jak i dietetyczne:

  • dieta z chorobą Wilsona-Konovalova - tabela nr 5 z ograniczeniem miedzi do 1 mg na dzień;
  • lek Kuprenil;
  • Uniatio;
  • witamina B6.