Zespół Turnera
Zespół Turnera lub zespół Turnera-Shereshevsky'ego jest rzadką chorobą genetyczną, która jest wynikiem anomalii chromosomów X i występuje tylko u kobiet. Triada objawów tej patologii według Shershevsky'ego obejmowała infantylizm seksualny, fałdy skóry pterygoid na szyi i deformację stawów łokciowych. Kobiety z zespołem Turnera zwykle mają zahamowany wzrost i niepłodność .
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - przyczyny
Z reguły zestaw chromosomu Y osoby składa się z 46 (23 par) chromosomów. Spośród nich jedna para składa się z chromosomów płci (XX u kobiet lub XY u mężczyzn). W przypadku zespołu Turnera jedna z pary chromosomów X jest kompletnie pominięta lub uszkodzona. Co dokładnie jest przyczyną nieprawidłowości genetycznej, która powoduje zespół Turnera, nie jest dokładnie ustalone, ponieważ chociaż choroba objawia się nawet na etapie powstawania płodu, nie jest dziedziczna.
Obecność tego zespołu potwierdza analiza kariotypu, czyli definicja genetycznego zestawu chromosomów. Można zaobserwować następujące nieprawidłowości chromosomów:
- Klasyczny kariotyp zespołu Turnera to 45X, czyli całkowita nieobecność jednego chromosomu X. Ten kariotyp obserwuje się u więcej niż 50% pacjentów, aw 80% przypadków nie ma ojcowskiego chromosomu X.
- Mozaika - czyli uszkodzenie obszarów jednego lub więcej chromosomów w rodzaju mozaiki.
- Strukturalne przegrupowanie jednego z chromosomów X: kolisty chromosom X, utrata chromosomu krótkiego lub długiego ramienia.
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - objawy
Dość często, opóźnienie w rozwoju fizycznym jest już zauważalne przy urodzeniu - jest to stosunkowo niewielki wzrost i waga niemowlęcia, możliwe jest również odkształcenie stawów łokciowych (są zgięte do wewnątrz), obrzęk stóp i dłoni, obecność fałd zmarszczek na skórze szyi.
Jeśli zespół Turnera nie został zdiagnozowany wkrótce po urodzeniu, to później przejawia się on w postaci następujących charakterystycznych znaków:
- opóźnienie wzrostu, zwykle tempo wzrostu spada gwałtownie po trzech latach;
- pochyły podbródek;
- krótka szeroka szyjka, często ze skórzanymi fałdami;
- niska linia włosów w okolicy potylicznej;
- szeroka skrzynia z szeroko rozstawionymi, czasami zdeformowanymi sutkami;
- wystający i nienormalny kształt małżowiny usznej, częste zapalenie ucha;
- opóźnienie dojrzewania;
- niedojrzałe piersi w wieku młodzieńczym (około 13 lat);
- brak cyklu miesiączkowego.
Około 90% dziewcząt z zespołem Turnera ma macicę, a jajniki są słabo rozwinięte i są niepłodne nawet w przypadku terminowego leczenia i terapii hormonalnej, która pomaga wyeliminować opóźnienia w rozwoju fizycznym.
Opóźnienia w rozwoju intelektualnym zwykle nie są obserwowane, chociaż zaburzenie deficytu uwagi jest możliwe i, w rzadkich przypadkach, pewne problemy związane z opanowaniem nauk ścisłych wymagających zwiększonej uwagi.
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - leczenie
Głównym celem leczenia w obecności zespołu Turnera jest zapewnienie prawidłowego wzrostu i dziewczyny dojrzewania . Im wcześniej choroba zostanie wykryta, a leczenie rozpoczęte, tym większe szanse na prawidłowy rozwój pacjenta.
Aby to zrobić, należy najpierw zastosować terapię hormonem wzrostu, a wraz z osiągnięciem dojrzałości płciowej dodaje się do niej żeński hormon - estrogen.
Po osiągnięciu dojrzałości płciowej stosuje się hormonalną terapię zastępczą lub terapię estrogenową i progestagenową.
Pomimo tego, że podczas terapii pacjenci mogą rozwijać się normalnie i mieć normalne życie seksualne, są w większości bezpłodne. Zdolność do rodzenia dziecka przy pomocy złożonej terapii jest dostępna tylko u 10% kobiet cierpiących na zespół Turnera, a następnie z kariotypem w rodzaju mozaiki.