Trisomy 13, 18, 21
Zespół Downa, Edwards i Patau, lub trisomia 21, 18, 13, odpowiednio? - przerażające zwroty dla każdej ciężarnej kobiety. Ponieważ jest to tylko naruszenie genów, które dziś, niestety, są nieuleczalne.
Co spowodowało te patologie i jakie jest ryzyko posiadania dziecka z trisomią na chromosomie 21 18 13 - spróbujmy to rozgryźć.
Patofizjologia choróbNajczęstsze patologie genów - trisomia 13, 18 lub chromosom 21 występują w wyniku niewłaściwej dystrybucji materiału genetycznego w procesie podziału komórki. Innymi słowy, płód dziedziczy po rodzicach, zamiast przepisanych dwóch chromosomów, trzech, podczas gdy dodatkowa kopia chromosomu 13, 18 lub 21 hamuje normalny rozwój umysłowy i fizyczny.
Według statystyk, trisomia na 21. chromosomie (zespół Downa) jest znacznie częstsza niż trisomia 13. i 18. chromosomu. Co więcej, średnia długość życia dzieci urodzonych z zespołami Patau i Edwards jest zwykle krótsza niż rok. Podczas gdy nośniki trzech kopii 21. chromosomu żyją do późnej starości.
Ale w każdym razie dzieci z takimi anomaliami nie mogą stać się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa, możemy powiedzieć, że są skazane na samotność i cierpienie. Dlatego też kobiety ciężarne, u których występuje wysokie ryzyko trisomii 13, 18, chromosomu 13 po biochemicznym skriningu są badane dalej. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, mogą zostać poproszeni o przerwanie ciąży.
Trisomy 21 18 13: analiza transkryptów
Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21, 18 lub 13 chromosomu znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki, ale tej możliwości nie można wykluczyć u młodych dziewcząt. Aby zmniejszyć liczbę dzieci urodzonych z tymi patologiami, naukowcy opracowali specjalne metody diagnostyczne, które pozwalają podejrzewać, że coś jest nie tak, nawet podczas ciąży.
Na pierwszym etapie diagnozy, matki oczekujące, lekarze zdecydowanie zalecają poddanie się badaniom przesiewowym, w szczególności tzw. Potrójnemu testowi. Od 15 do 20 tygodni kobieta wykonuje badanie krwi, które określa poziom: AFP (alfa-fetoproteiny), estriolu, hCG i inhibiny-A. Te ostatnie są charakterystycznymi markerami rozwoju i stanu płodu.
Aby ustalić ryzyko trisomii chromosomu 21, 18 i 13, normy wieku porównują te uzyskane. Wiadomo, że u kobiet ryzyko zespołu Downa płodu to:
- poniżej 25 roku życia 1: 1250;
- za 30 lat - 1: 1000;
- w wieku 35 lat - 1: 400;
- za 40 lat - 1: 100;
- u kobiet w ciąży powyżej 45. roku życia ryzyko patologii wzrasta kilkakrotnie - od 1 do 40.
Na przykład, jeśli wynik badania 38-letniej kobiety wynosi 1:95, oznacza to zwiększone ryzyko i konieczność przeprowadzenia dodatkowego badania. Do ostatecznej diagnozy za pomocą metod takich jak biopsja kosmówki , amniocenteza , cordocentesis, placentocentesis.
Zauważono również zależność zwiększonego ryzyka posiadania dzieci z trisomią 13, 18 w zależności od wieku matki, ale jest ona mniej wyraźna niż w przypadku trisomii 21. W 50% odchyleń wizualizuje się podczas USG. Dla doświadczonego specjalisty nie jest problemem identyfikacja zespołu Edwardsa lub Patau za pomocą charakterystycznych znaków.
