Trisomy 13
Anomalie genetyczne mają duży wpływ na rentowność dziecka, więc ta kwestia jest bardzo ważna dla lekarzy i przyszłych rodziców. Jedną z tych patologii jest zespół Patau, wywołany przez chromosomy 13 trisomii. O niej i powiedz w tym artykule.
Czym jest trisomia 13?
Zespół Patau jest rzadszą chorobą niż Zespół Downa i Edwards. Występuje około 1 raz w 6000 - 14000 ciążach. Ale nadal zalicza się do trzech najczęstszych patologii genów. Zespół ten powstaje na kilka sposobów:
- w wyniku tworzenia się dodatkowego chromosomu w parze - prostej trisomii;
- z powodu mutacji, w wyniku niewłaściwego tworzenia komórek lub dziedzicznej predyspozycji - translokacji Robertsona.
Może również być kompletny (we wszystkich komórkach), typu mozaikowego (w niektórych) i częściowy (obecność dodatkowych części chromosomów).
Jak wykryć trisomię 13?
Aby wykryć nienormalną liczbę chromosomów u płodu, konieczne jest przeprowadzenie bardzo złożonego badania - amniocenteza podczas którego pobierana jest niewielka ilość płynu owodniowego do badań. Ta procedura może spowodować poronienie. Dlatego, aby określić ryzyko trisomii 13 u płodu, przeprowadza się kompleksowy test - badanie przesiewowe. Składa się z ultradźwięków i krwi z żyły w celu określenia jej składu biochemicznego.
Identyfikacja ryzyka trisomii 13
Po pobraniu krwi przez okres 12-13 tygodni i po wykonaniu USG, oczekująca matka otrzyma wynik, w którym podstawowe i indywidualne ryzyko będzie jasno określone. Jeśli druga liczba pierwszego wskaźnika trisomii 13 (czyli normy) jest mniejsza niż druga, to ryzyko jest niskie (na przykład: podstawowy 1: 5000, a indywidualne - 1: 7891). Jeśli, wręcz przeciwnie, wymagana jest konsultacja z genetykiem.
Objawy trisomii 13 u dzieci
Ta patologia genowa powoduje bardzo poważne naruszenia w rozwoju dziecka, co można nawet zaobserwować na ultrasonografii:
- nieregularna struktura twarzy: zbyt blisko są oczy, pochyłe czoło, szczelina w górnej szczęce (i wardze i niebie), deformacja uszu i nosa;
- obecność dodatkowych palców i innych anomalii na kończynach;
- wady narządów wewnętrznych: wady serca, nerek, trzustki itp.
Najczęściej takiej ciąży towarzyszy wysoka woda i niewielka masa płodu. Dzieci z tą chorobą częściej umierają w pierwszych tygodniach po urodzeniu.