Zespół Goldenhara - czy warto rozpaczać?
Zespół Goldenhara otrzymał swoją nazwę od amerykańskiego lekarza, który pierwszy opisał go w połowie ubiegłego wieku. Od tego czasu informacje na temat tej patologii zostały dodane nieco ze względu na rzadkość i złożoność badań, ale dzięki nowoczesnym technologiom można je nie tylko zdiagnozować w macicy, ale także skutecznie leczyć.
Zespół Goldenhara - co to jest?
Rozważany zespół, który w źródłach medycznych jest również określany jako "dysplazja okulowo-nerwowo-kręgowa", "zespół mikrosomii twarzoczaszki", jest chorobą wrodzoną z dużą liczbą pasujących anomalii. Patologia wiąże się z uszkodzeniem podczas embrionalnego rozwoju łuków skrzeli - przejściowych form chrząstek, z których następnie tworzy się dolna szczęka, staw skroniowo-żuchwowy i struktura aparatu słuchowego.
Bardziej szczegółowo badając zespół Goldenhara, jaka to choroba, jaki jest jej powód, naukowcy odkryli, że kobiety są mniej podatne na tę patologię, a pod względem rozpowszechnienia plasują się na trzecim miejscu wśród wad strefy czaszkowo-szczękowo-twarzowej po takich odchyleniach jak "Rozszczep wargi" i usta wilka. Możliwe jest wykrycie choroby u płodu w 20-24 tygodniu ciąży za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej ze skanowaniem w trzech wymiarach.
Zespół Goldenhara - przyczyny
Nie ustalono dokładnie, co powoduje syndrom Goldenhar, ale większość naukowców jest zdania, że genetyczny charakter choroby. Epizody choroby są przypadkowe, ale często po przesłuchaniu krewnych pacjentów można wyśledzić czynnik dziedziczności. Niektóre teorie uwzględniają związek rozwoju patologii z wpływem we wczesnych stadiach ciąży na niektóre chemikalia, patogeny wirusowe.
Ponadto następujące czynniki wynikające z wywiadu ciężarnej kobiety są uważane za czynniki ryzyka rozwoju choroby:
- małżeństwo krwi;
- poprzedni aborcja ;
- nadmierna masa ciała;
- cukrzyca.
Zespół Goldenhara - objawy
Choroba Goldenhara jest wykryta u noworodków na podstawie oględzin, często charakteryzująca się kompleksem takich objawów:
- niedorozwój żuchwy;
- niewłaściwe ukształtowanie oka (naruszenie pozycji orbity i jej rozmiaru);
- odkształcenie ucha;
- defekt rozwoju kręgów szyjnych.
W większości przypadków objawy obserwuje się po jednej stronie twarzy i tułowia, obustronne zmiany są mniej powszechne. Stopień nasilenia i kombinacje przejawów są indywidualne. Oprócz tego występują następujące nieprawidłowe objawy zespołu Goldenhara:
1. Cechy budowy twarzy i ust:
- asymetria twarzy;
- niedorozwój regionu jarzmowego;
- wystające czoło;
- szeroka szczelina doustna;
- dodatkowe uzdy;
- anomalie językowe;
- rozszczep podniebienia lub warg.
2. Wady narządów słuchu i wzroku:
- brak małżowiny usznej;
- aplazja kanału słuchowego;
- głuchota;
- zez;
- okulomotoryczne zaburzenie mięśniowo-szkieletowe;
- torbiel oczu;
- zanik tęczówki;
- wyłupiaste oko.
3. Patologie narządów wewnętrznych i układu kostnego:
- wada przegrody międzyprzedsionkowej serca;
- zwężenie zastawki aortalnej;
- Tetrad Fallota ;
- anomalie układu oskrzelowo-płucnego;
- wodogłowie;
- odkształcenie miedniczek nerkowych;
- rozwój żeber;
- stopa końsko-szpotawa;
- połączenie pierwszego kręgu szyjnego z kością potyliczną;
- skolioza;
- upośledzenie umysłowe.
Zespół Goldenhara - leczenie
W związku z mnogością objawów pacjenci z zespołem Goldenhara podlegają zróżnicowanemu leczeniu, które często przeprowadza się w kilku etapach, w miarę jak dziecko dorasta. W łagodnych przypadkach można obserwować różnych specjalistów aż do ukończenia przez dziecko trzeciego roku życia, po czym zalecane są środki terapeutyczne, w tym zabiegi chirurgiczne, leczenie ortodontyczne. W ciężkich przypadkach większość interwencji odbywa się w wieku od jednego do dwóch lat.
Leczenie przez ortodonta odbywa się w trzech głównych etapach, które odpowiadają rozwojowi układu zębowo-szczękowego (okres zębów mlecznych, okres wymienny, okres trwałego zgryzu). Pacjenci mają usuwalne i nieusuwalne urządzenia do korekcji szczęk i wad zgryzu, a także zalecenia dotyczące zasad higieny jamy ustnej. Często w wieku 16-18 lat wszystkie środki medyczne i rehabilitacyjne są w toku.
Zespół Goldenhara - operacja
Mikrosomia pół twarzy jest leczona obowiązkowymi interwencjami chirurgicznymi, których typ, objętość i liczba zmieniają się w zależności od stopnia uszkodzenia. Często przypisywane do tego rodzaju operacji:
- endoprotetyka stawu skroniowo-żuchwowego, szczęki (dolna, górna);
- osteosynteza rozpraszająca kompresję;
- osteotomia nosa;
- osteotomia szczęk;
- genioplastyka;
- plastyka nosa;
- małż z tworzywa sztucznego;
- kontur plastyka żuchwy itp.
Ludzie z zespołem Goldenhara
Pacjenci z rozpoznaniem zespołu Goldenhara mogą wyglądać zupełnie inaczej przed i po operacji. Jeśli operacje, w tym plastikowe, wykonywane są w odpowiednim czasie w wieku dziecięcym, objawy zewnętrzne choroby mogą być praktycznie nieobecne. Istnieje wiele przykładów, w których ludzie z zespołem Goldenhara studiują z powodzeniem, znajdują dobrą pracę, rodzą rodziny i mają dzieci.
Zespół Goldenhara - rokowanie
U pacjentów z zespołem Goldenhara rokowanie w większości przypadków jest korzystne i wiele zależy od stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych. W identyfikowaniu całego kompleksu anomalii, zastosowaniu wszystkich możliwych metod korygowania naruszeń, uważnej uwagi na pacjenta, wsparcia psychologicznego, istnieje szansa na pełne wyleczenie.