Zespół Retta
Takie zaburzenie genetyczne, jak zespół Retta, odnotowane u dzieci, odnosi się do postępujących chorób zwyrodnieniowych, w których uszkodzony jest układ nerwowy. Jednocześnie zatrzymuje się proces rozwoju człowieka we wczesnym wieku. Choroba zaczyna pojawiać się po około 6 miesiącach i charakteryzuje się przede wszystkim zaburzeniami motorycznymi i zachowaniami autystycznymi. Jest to dość rzadkie - 1 przypadek na 15 000 dzieci. Przyjrzyjmy się tej patologii bardziej szczegółowo i omówimy szczegółowo mechanizm jej rozwoju i przejawów.
Obecnie istnieje wiele dowodów na to, że zaburzenie ma genetyczne pochodzenie. Patologia występuje prawie zawsze tylko u dziewcząt. Pojawienie się zespołu Retta u chłopców jest wyjątkiem i jest rejestrowane niezwykle rzadko.
Mechanizm rozwoju zaburzenia jest bezpośrednio związany z mutacją w genomie aparatu dziecka, w szczególności z rozbijaniem chromosomu x. W rezultacie następuje zmiana morfologiczna w rozwoju mózgu, która całkowicie zatrzymuje jej wzrost w czwartym roku życia dziecka.
Jakie są główne objawy, które wskazują na zespół Retta u dzieci?
Z reguły w ciągu pierwszych kilku miesięcy dziecko wygląda zupełnie zdrowo i nie różni się od swoich rówieśników: masa ciała, obwód głowy jest w pełni zgodny z ustalonymi normami. Dlatego nie powstaje żadne podejrzenie lekarzy, którzy naruszają jego rozwój.
Jedyną rzeczą, którą można zaobserwować u dziewcząt w wieku do sześciu miesięcy jest manifestacja atonii (letarg mięśniowy), która charakteryzuje się również:
- obniżenie temperatury ciała;
- pocenie się stóp i dłoni;
- bladość skóry.
Już bliżej piątego miesiąca życia zaczynają pojawiać się objawy opóźnienia w rozwoju ruchów motorycznych, między innymi obracanie się do tyłu i pełzanie. W przyszłości zauważalne są trudności z przejściem od poziomego położenia ciała do pionu, a dzieciom trudno jest również stać na nogach.
Wśród bezpośrednich objawów tego naruszenia można zidentyfikować:
- niedopasowanie wzrostu;
- dysproporcja wielkości korpusu rąk i nóg, mała głowa;
- zaburzenie rozwoju mowy;
- nieugięte stawy kolanowe podczas chodzenia;
- naruszenie postawy;
- pojawienie się drgawek;
- opóźniony rozwój psycho-motoryczny.
Osobno należy stwierdzić, że zespołowi Retta w chorobie genetycznej w stanie heterogennym (przy postępującej chorobie) zawsze towarzyszy naruszenie procesu oddechowego. Te dzieci można naprawić:
- bezdech (nagłe, nagłe zatrzymanie oddechu);
- aerofagia (spożycie powietrza, które prowadzi do częstej niedomykalności);
- hiperwentylacja (przesycenie płuc tlenem w wyniku szybkiego i płytkiego oddychania).
Ponadto wśród jasnych, szczególnie zauważalnych symptomów matek możemy wyróżnić częste, powtarzające się ruchy. Jednocześnie najczęściej odnotowuje się różne manipulacje uchwytami: dziecko jakby zmywa lub ociera je o powierzchnię ciała, jakby z siniakiem. Takie dzieci często gryzą zaciśnięte pięści, czemu towarzyszy zwiększone wydzielanie śliny.
Jakie są etapy naruszenia?Biorąc pod uwagę charakterystykę naruszeń zespołu Retta, powiemy, które etapy procesu opracowywania patologii zwyczajowo wyodrębniają:
- Pierwszy etap - pierwotne znaki pojawiają się w przedziale 4 miesiące -1,5-2 lat. Charakteryzuje się wolniejszym wzrostem.
- Drugi etap to utrata nabytych umiejętności. Jeśli do roku dziecko nauczyło się wymawiać niektóre słowa i chodzić, to w wieku 1,5-2 lat są one zagubione.
- Trzeci etap to okres od 3 do 9 lat. Charakteryzuje się względną stabilnością i postępującym upośledzeniem umysłowym.
- Zaobserwowano czwarty etap - nieodwracalne zmiany układu wegetatywnego, układu mięśniowo-szkieletowego.
W wieku 10 lat umiejętność samodzielnego poruszania się może zostać całkowicie utracona.
Zespół Rhetta nie reaguje na leczenie, więc wszystkie środki terapeutyczne dla tego zaburzenia są symptomatyczne i mają na celu złagodzenie ogólnego samopoczucia dziewczyny. Prognoza tego naruszenia jest niejasna do końca, od kiedy choroba była obserwowana przez nie więcej niż 15 lat. Warto zauważyć, że niektórzy pacjenci umierają w wieku młodzieńczym, ale wielu pacjentów osiąga wiek 25-30 lat. Większość z nich jest unieruchomiona i porusza się na wózkach inwalidzkich.