Badanie prenatalne
Badanie prenatalne jest jedną z najważniejszych metod badania kobiet w ciąży, która umożliwia wykrycie możliwych poważnych nieprawidłowości płodu lub pośrednich oznak takich zaburzeń. Jest uważana za jedną z najprostszych, bezpieczniejszych i najbardziej pouczających metod diagnostycznych dla przyszłych matek. Badania przesiewowe odnoszą się do badań przeprowadzanych w dużych ilościach, tj. Wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku.
Ankieta, o której mowa, składa się z dwóch elementów:
- Prenatalne badania biochemiczne - analiza krwi żylnej matki w celu określenia określonych substancji wskazujących na szczególną patologię.
- Badanie ultrasonograficzne płodu.
Badanie prenatalne trisomia - jedno z najważniejszych badań, które nie jest przeprowadzane na zasadzie obowiązkowej, ale jest zalecane, jeśli matka w ciąży ma więcej niż 35 lat, jeżeli dzieci z zaburzeniami genetycznymi urodziły się już w rodzinie, a także jeśli istnieje obciążony dziedziczenie. Analiza ta pomaga zidentyfikować ryzyko, czyli w rzeczywistości prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Edwardsa (chromosomy trisomii 18 - wielokrotne wady wewnętrznych i zewnętrznych narządów, upośledzenie umysłowe), zespół Downa (chromosomy trisomii 21) lub uszkodzenie cewy nerwowej (na przykład kręgosłup), zespół Patau (chromosomy trisomii 13 - poważne defekty narządów wewnętrznych i zewnętrznych, idiotyzm).
Badanie prenatalne 1 Trymestr
W pierwszym trymestrze ciąży badanie przeprowadza się w wieku ciążowym 10-14 tygodni i pozwala określić, czy rozwój płodu odpowiada terminowi, czy istnieje ciąża mnoga, czy dziecko rozwija się normalnie. W tym czasie trisomia 13, 18 i 21. są również badane, a lekarz USG musi zmierzyć tzw. Przestrzeń kołnierza (strefę, w której płyn gromadzi się w szyi między tkankami miękkimi a skórą), aby upewnić się, że nie ma żadnych zaburzeń rozwojowych u dziecka. Wyniki USG porównano z wynikami badania krwi kobiet (mierzonego poziomem hormonu ciążowego i białka PAPP-A ). 
Takie porównanie odbywa się za pomocą programu komputerowego, który uwzględnia indywidualne cechy kobiety w ciąży.
Badanie prenatalne 2 trymestr
W drugim trymestrze ciąży (po 16-20 tygodniach), badania krwi są również wykonywane na AFP, hCG i wolnym estriolu, a badanie ultrasonograficzne płodu jest wykonywane i oceniane jest ryzyko trisomii 18 i 21. Jeśli istnieje uzasadnione podejrzenie, że coś jest nie tak z dzieckiem, Daje to kierunek inwazyjnej diagnostyce związanej z perforacją macicy i płodowego płynu owodniowego oraz krwi płodowej, ale w 1-2% przypadków takie zabiegi są przyczyną powikłań ciąży, a nawet śmierci dziecka.
W trzecim trymestrze ciąży, w 32-34 tygodniu, wykonuje się badanie ultrasonograficzne zgodnie z zaleceniami wykrywającymi późne rozpoznane nieprawidłowości.