Fenyloketonuria - co to za choroba, dlaczego się pojawia i jak leczyć miękisz?
Po wykryciu jakiego rodzaju choroby - fenyloketonurii, zdiagnozowanej w okresie noworodkowym, wymagane jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, gdy zostanie wykryte. Wczesne wykrycie i terapia umożliwiają osiągnięcie korzystnych wyników.
Fenyloketonuria - co to za choroba?
Fenyloketonuria, czyli choroba Fellinga, jest poważną patologią, opisaną po raz pierwszy w 1934 roku przez norweskiego naukowca Fellinga. Następnie Felling przeprowadził ankietę wśród kilku dzieci upośledzenie umysłowe i ujawniła w nich obecność w moczu fenylopirogronianu, produktu rozpadu aminokwasu fenyloalaniny, który wchodzi z pożywieniem, który nie rozpada się w ciele pacjenta. Fenyloketonuria to choroba związana z zaburzeniem metabolicznym wrodzonej natury, odkryta jedna z pierwszych.
Fenyloketonuria jest rodzajem dziedziczenia
Choroba jest chorobą genetyczną chromosomalną, dziedziczną, przenoszoną na dzieci od rodziców. Winowajcą rozwoju patologii jest gen zlokalizowany na 12 chromosomie. Jest odpowiedzialny za produkcję enzymu wątrobowego 4-hydroksylazy fenyloalaniny, poprzez którą następuje konwersja fenyloalaniny na inną substancję - tyrozynę (jest niezbędna do normalnego funkcjonowania organizmu).
Ustalono, że fenyloketonuria jest dziedziczona jako cecha recesywna. Około 2% osób jest nosicielami wadliwego genu, ale nie cierpią one na fenyloketonurię. Patologia rozwija się tylko wtedy, gdy zarówno matka, jak i ojciec przekazują gen dziecku, a to może się zdarzyć z prawdopodobieństwem 25%. Jeśli fenyloketonuria jest dziedziczona jako cecha recesywna, żona jest heterozygotyczna, a mąż jest homozygotą pod względem prawidłowego allelu genu, wówczas prawdopodobieństwo, że dzieci będą zdrowymi nosicielami genu fenyloketonurii wynosi 50%.
Formy fenyloketonurii
Biorąc pod uwagę, kto może rozwinąć fenyloketonurię, jaki rodzaj choroby, często jest to klasyczna forma patologii, która występuje w około 98% przypadków. Pozostałe przypadki - kofaktor fenyloketonurii, spowodowany defektem tetrahydrobiopteryny z powodu naruszenia jej syntezy lub przywrócenia postaci aktywnej. Substancja ta służy jako kofaktor wielu enzymów, a bez niej manifestacja ich aktywności jest niemożliwa.
Fenyloketonuria - przyczyny
Choroba wyrębu jest patologią, w której z powodu mutacji w genie powodujących niedobór lub brak 4-hydroksylazy fenyloalaniny, występuje akumulacja w tkankach i płynach fizjologicznych fenyloalaniny, jak również produkty jej niepełnego rozkładu. Część nadmiaru fenyloalaniny jest przekształcana w fenyloketony, które są wydalane z moczem, co określa nazwę choroby.
Zakłócenie procesów metabolicznych dotyczy głównie mózgu. W tkankach powstaje efekt toksyczny, procesy metabolizmu tłuszczów zostają zakłócone, mielinacja włókien nerwowych ulega uszkodzeniu, a tworzenie się neuroprzekaźników zmniejsza się. Tak zaczyna się uruchamianie patogenetycznych mechanizmów upośledzenia umysłowego u dziecka.
Fenyloketonuria - objawy
Po urodzeniu dziecko z tą diagnozą wygląda zdrowo i dopiero po 2-6 miesiącach odnaleziono pierwsze objawy. Objawy fenyloketonurii zaczynają objawiać się, gdy ciało dziecka gromadzi fenyloalaninę, która jest dostarczana z mlekiem matki lub mieszaniną do sztucznego karmienia. Mogą istnieć takie jeszcze nie określone objawy:
- nadmierny letarg lub niepokój;
- bezpodstawne okrzyki;
- dystonia mięśniowa ;
- częsta regurgitacja;
- drgawki ;
- zaburzenia snu.
Ponadto, chore dzieci mają jaśniejszą skórę, włosy i oczy niż zdrowi członkowie rodziny, co jest związane z naruszeniem produkcji melaniny barwnikowej w ciele. Kolejnym sygnałem diagnostycznym, który dostrzegają lekarze lub uważni rodzice, jest rodzaj "mysiego" zapachu spowodowanego uwalnianiem fenyloalaniny z moczem i potem.
Objawy kliniczne stają się bardziej widoczne w wieku około sześciu miesięcy, po wprowadzeniu pierwszego posiłku uzupełniającego:
- niemożność skupienia się na poszczególnych przedmiotach;
- obojętność na wszystko, co się dzieje;
- brak wyrazu twarzy, uśmiechy;
- drżenie rąk i tak dalej.
Zauważalne są także anomalie fizyczne: niewielki rozmiar głowy, znakomita górna szczęka, opóźnienie wzrostu. Chore dzieci później zaczynają trzymać głowy, czołgać się, siadać, wstawać. Szczególna pozycja w pozycji siedzącej jest typowa - pozycja "krawiecka", z ramionami stale zgiętymi w łokciach i nogami na kolanach. W wieku trzech lat, jeśli leczenie nie zostało rozpoczęte, symptomatologia rośnie.
Fenyloketonuria - rozpoznanie
Fenyloketonurię u dzieci często wykrywa się w szpitalu położniczym, co pozwala na rozpoczęcie leczenia na czas i zapobiega rozwojowi szeregu nieodwracalnych skutków. W 4-5 dni po urodzeniu dzieci pobierają krew kapilarną na pusty żołądek w celu wykrycia niektórych ciężkich chorób genetycznych, w tym - fenyloketonurii. Jeżeli wyciąg z szpitala położniczego wystąpił wcześniej, analizę przeprowadza się w poliklinice w miejscu zamieszkania w ciągu pierwszych 10 dni życia.
Biorąc pod uwagę, że w rzadkich przypadkach wyniki są błędne, diagnoza nigdy nie zostanie ustalona po wynikach pierwszej analizy. W celu potwierdzenia istniejącej patologii przypisano szereg innych badań, w tym:
- analiza moczu do wykrywania fenylopirogronianu;
- ilościowe oznaczanie fenyloalaniny i tyrozyny w osoczu;
- oznaczanie aktywności enzymów wątrobowych;
- elektroencefalografia i rezonans magnetyczny mózgu.
Wada genetyczna prowadząca do rozwoju patologii może być wykryta u płodu podczas inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Aby to zrobić, wybiera się próbki komórek z kosmówki kosmówki lub płynu owodniowego, a następnie przeprowadza się analizę DNA. Zaleca się takie badanie w rodzinach z wysokim ryzykiem zachorowalności, w tym, jeśli już jest dziecko z fenyloketonurią.
Fenyloketonuria - leczenie
Gdy u noworodków wykrywane są fenyloketonurię, lekarze takich specjalności jak genetyk, pediatra, neurolog, dietetyk powinni obserwować chorych. Ci, którzy wiedzą, fenyloketonurię - co to za choroba, będzie jasne, dlaczego podstawą jego leczenia jest przestrzeganie diety z ograniczeniem fenyloalaniny. Ponadto przepisywane są leki, masaże, fizjoterapia, psychologiczne i pedagogiczne metody socjalizacji dziecka, przygotowanie do nauki.
Fenyloketonuria - dieta
Podczas diagnozowania "fenyloketonurii" dieta dla dziecka jest przepisywana natychmiast. Z diety wyłączone są produkty bogate w białko (mięso, ryby, produkty mleczne, rośliny strączkowe, orzechy i inne). Zapotrzebowanie na białka jest rekompensowane przez specjalne mieszanki dietetyczne i inne produkty z berlofenem - półsyntetycznym hydrolizatem białkowym, całkowicie pozbawione fenyloalaniny (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacjenci biorą chleb bez białka, makaron, płatki, musy i tak dalej. Karmienie piersią odbywa się w ograniczonych dawkach.
Ścisłe przestrzeganie diety z regularnym monitorowaniem zawartości fenyloalaniny we krwi w ciągu pierwszych 14-15 lat życia zapobiega rozwojowi zaburzeń psychicznych. Następnie dieta jest nieco rozszerzona, ale wielu ekspertów zaleca całożyciowe przestrzeganie specjalnej diety. Postać kofaktora fenyloketonurii nie jest leczona dietą, ale jest korygowana tylko przez podawanie preparatów tetrahydrobiopteryny.
Fenyloketonuria - leki stosowane w leczeniu
Leczenie fenyloketonurią u dzieci przewiduje także przyjmowanie niektórych leków, w tym:
- nootropics ( Pyracetam Cerebrolizyna);
- witaminy z grupy B;
- kompleksy mineralne;
- leki poprawiające metabolizm tkanek (ATP, Riboksyna );
- leki poprawiające mikrokrążenie (Trental, Pentoxifylline).
Fenyloketonuria - rokowanie dla życia i choroby
Rodzice, którzy wiedzą z pierwszej ręki, co to za choroba genetyczna - fenyloketonuria, we współczesnych warunkach mają szansę wyhodować zdrowe dziecko, jeśli zastosujecie się do wszystkich zaleceń lekarskich. Gdy odpowiednie leczenie nie jest dostępne, rokowanie fenyloketonurii jest rozczarowujące: pacjenci żyją około 30 lat z ciężkim zaburzeniem psychicznym i wieloma zaburzeniami czynnościowymi.