Syndrom pietruszki - czym jest ta choroba i jak leczy się zespół Angelmanna?
Po raz pierwszy koncepcja syndromu Pietruszki została wprowadzona w 1965 roku przez Harry'ego Angelmana, po czym został później nazwany tą dolegliwością. Częstotliwość choroby wynosi od 1 do 20 000 dzieci i jest przenoszona genetycznie. Choroba rozpoznawana jest w wieku 3-7 lat, a częściej u chłopców.
Syndrom pietruszki - co to jest?
Choroba ta jest również nazywana "syndromem szczęśliwej lalki", "śmiejącą się lalką" lub "zespołem lalek". Syndrom pietruszki to rzadka patologia neurogenetyczna charakteryzująca się opóźnionym rozwojem zdolności fizycznych i intelektualnych. Możliwe jest ustalenie niepełnosprawności z syndromem Angelmana, jeśli zdasz egzamin i nauczę konkluzji genetycznych. Przyczyna nieobecności wielu genów 15 chromosomu, z reguły, powinna być poszukiwana w genotypie matki. Takie kobiety mają bardzo małą szansę na urodzenie zdrowego dziecka, jeśli kobieta cierpi na tę chorobę - w 98% przypadków pojawia się to samo dziecko.
Rozpoznanie zespołu Angelmana przeprowadza się w przypadku, gdy noworodek ma obniżoną aktywność mięśniową i naruszenie motoryki ruchowej. Niestety, osoby z takimi zaburzeniami nie mają szans na pełne wyleczenie, im więcej piętnastego chromosomu jest dotknięte - tym mniejsza szansa na wyleczenie. Wiadomo, że taka choroba jest nie tylko dziedziczna, ale także przejawia się znacznie silniejsza i jaśniejsza niż matka.
Syndrom pietruszki - objawy
Choroba ta charakteryzuje się:
- śmiech i radość bez powodu;
- chaotyczne gesty;
- mowa trudna lub nieobecna;
- zaburzenie równowagi;
- wolny przyrost masy;
- drgawki;
- zaburzenia snu;
- strabismus (strabismus);
- drgawki;
- obfite wydzielanie śliny;
- wypadnięcie z języka;
- chroniczne pragnienie.
Objawy u dorosłych pacjentów są złagodzone z biegiem lat. W dojrzałym wieku niektóre objawy, takie jak nadpobudliwość i zakłócenia snu , a niektóre wręcz przeciwnie mogą pogorszyć, na przykład, skoliozę. Wraz z wiekiem mogą wystąpić problemy z nadwagą. U dziewcząt z tym zespołem w okresie dojrzewania, które występują w zwykłym czasie, może wystąpić zwiększenie liczby napadów.
Zespół Angelmana u dzieci - objawy
Pierwsze objawy zespołu pietruszki pojawiają się już we wczesnych miesiącach rozwoju.
- W problemach z karmieniem, spaniem, spowolnieniem przyrostu masy ciała. Potrzeba snu może się zmniejszyć, a tryb normalny może nie zostać ustalony na długi czas.
- W wieku szkolnym będą problemy z czytaniem i percepcją, trudności z koncentracją uwagi.
- Zakłócenia w uczeniu się mogą obejmować nadpobudliwość, problemy z mową i zaburzenia koordynacji.
- Ze względu na chód na sztywnych nogach pacjenci są nazywani "lalkami", charakteryzują się również skoliozami, a najstraszliwsza padaczka występuje u 80% pacjentów.
Choroba "Zespół pietruszki" - ile żyć?
Średnia długość życia pacjentów z rozpoznaniem "zespołu Petrushki" jest przeciętna, 35-40 lat. Osoby, które zostały dotknięte niepełnosprawnością, ale zastosowały odpowiednie leczenie przez cały czas, mogą żyć dłużej. Obecnie metody pełnego powrotu do zdrowia nie zostały jeszcze opracowane, ale istnieją specjalne programy, dzięki którym można poprawić jakość życia pacjentów.
Zespół Angelmana - leczenie
Ważne jest, aby pamiętać, że najważniejszą rzeczą dla dzieci z taką chorobą jest atmosfera miłości i czułości w domu, nie zapominaj o regularnych badaniach i przestrzeganiu wszystkich warunków terapii terapeutycznej. Z biegiem czasu opracowywane są nowe metody leczenia zespołu Angelmana. Te specjalne programy są przygotowywane indywidualnie dla każdego pacjenta z różnymi objawami, ale istnieją 4 główne sposoby:
- Leki przeciwdrgawkowe stosowane w leczeniu padaczki, które zmniejszają ryzyko częstych napadów padaczkowych i łagodzą ich następstwa.
- Fizjoterapia dla rozwoju małych umiejętności motorycznych i innych rodzajów aktywności motorycznej.
- Język migowy lepiej zacząć naukę od najmłodszych lat, uczenie się takiej metody komunikacji pomoże ci szybciej się przystosować i towarzysko, w miarę możliwości w tym przypadku.
- Aby pokonać nadpobudliwość i zwiększyć koncentrację, potrzebna jest terapia behawioralna.