Zespół Marfana

Zespół Marfana jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Według statystyk choroba ta występuje u 1 osoby na 5000. W większości przypadków choroba jest dziedziczna. W 75% przypadków rodzice przekazują zmutowany gen swoim dzieciom.

Przyczyny zespołu Marfana polegają na mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę fibryliny. Substancja ta jest ważnym białkiem organizmu odpowiedzialnym za kurczliwość i elastyczność tkanki łącznej.

Zespół Marfana charakteryzuje się patologicznymi zmianami w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym i układzie mięśniowo-szkieletowym. Główną wadą są zaburzenia kolagenowe i wpływają na elastyczne włókna tkanki łącznej.

Zespół Marfana, którego objawy przejawiają się w różny sposób, rozwija się głównie wraz z dojrzewaniem i starzeniem się osoby. Co do szkieletu pacjenta, ma on następujące cechy:

• wysoki wzrost;
• elastyczny i cienki szkielet;
• dłonie z zespołem Marfana, podobnie jak nogi, mają nieproporcjonalnie długie palce;
• wąska długa twarz;
• często nierówne zęby;
• tłoczone lub wypukłe kości mostkowe;
• skolioza;
• płaskie stopy .

Wielu pacjentów z tą chorobą cierpi na krótkowzroczność, kataraktę lub jaskrę. Ze względu na defekt tkanki łącznej, ludzie często cierpią z powodu poważnych chorób sercowo-naczyniowych. Czasami powoduje nagłą śmierć. Po rozpoznaniu zespołu Marfana serce pacjenta jest głośne. Jest kołatanie serca i duszność.

Osoby cierpiące na zespół Marfana mają osłabienie lub drętwienie nóg. Często mają przepuklinę pachwinową lub brzuszną, pewne problemy z oddychaniem podczas snu. Ostro zwiększa ryzyko raka płuc.

Objaw Marfana, którego objawy są dość zróżnicowane, ogranicza oczekiwaną długość życia pacjenta do 40-45 lat.

W praktyce medycznej zwykle wyróżnia się kilka postaci zespołu Marfana:

• wymawiane;
• wymazane.

Nasilenie może być poważne lub łagodne.

Jeśli chodzi o charakter przebiegu choroby, może on być stabilny lub progresywny.

Początkowo rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na analizie rodowodów pacjenta. Badany jest również stan neuropsychologiczny i fizyczny osoby. Badamy harmonię i proporcjonalność poszczególnych części ciała.

Co do zasady diagnoza wymaga co najmniej jednego z pięciu głównych objawów choroby:

• arachnodaktylia;
• przemieszczenie soczewki oka;
• kifoskolioza;
• tętniak aorty;
• deformacja mostka.

Nadal muszą istnieć co najmniej dwa dodatkowe znaki:

• wypadanie płatka zastawki mitralnej ;
• krótkowzroczność;
• wysoki wzrost;
• odma opłucnowa;
• płaskie stopy;
• nadmierna ruchliwość stawów;
• rozstępy.

Najczęściej diagnoza tego zespołu nie powoduje powikłań. Jednak w 10% przypadków wymagane są dodatkowe metody badań rentgenowskich. Zespół Marfana, którego diagnoza jest dość dokładna, może czasami być mylony z podobną chorobą - zespołem Lois-Datz. Metody leczenia chorób są różne, dlatego niezwykle ważne jest, aby nie przyjmować jednego syndromu po drugim.

W celu prawidłowej diagnozy pacjent będzie musiał odwiedzić określonych specjalistów:

• kardiolog;
• ortopeda;
• genetyka;
• okulista.

Zespół Marfana nie reaguje na żadne szczególne leczenie. Wynika to z faktu, że naukowcy nie nauczyli się jeszcze jak zmieniać zmutowane geny. Istnieje jednak wiele wariantów terapii, które mogą mieć na celu poprawę pracy i kondycji konkretnego narządu oraz zapobieganie powikłaniom.

Ważne jest przestrzeganie właściwej, zrównoważonej diety, przyjmowanie witamin i ogólnie prowadzenie zdrowego trybu życia. Zespół Marfana, którego leczenie jest niejednoznaczne, wymaga od pacjenta wykonywania kompleksowych ćwiczeń aerobowych. Ładunek powinien być jednak łagodny i umiarkowany.

• ← Zespół Cushinga
• Zespół tętnic kręgowych →