Zespół Klinefeltera - co rodzice powinni zwracać uwagę na chłopców?
Większość nieprawidłowości genetycznych można rozpoznać podczas rozwoju wewnątrzmacicznego lub bezpośrednio po urodzeniu. Zespół opisany po raz pierwszy przez Harry'ego Klinefeltera i Fullera Albrighta jest wyjątkiem. Choroba ta często postępuje prawie niezauważalnie od dziesięcioleci.
Zespół Klinefeltera - co to jest?
Płeć dziecka determinowana jest kombinacją chromosomów płciowych. W jajach są one tylko jednego typu - X, samica. Plemniki mogą przenosić zarówno podobne chromosomy, jak i męskie chromosomy - Y. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona gametą X, otrzymasz zestaw XX, a urodzi się dziewczyna. Kiedy plemniki z męskim genem stają się najszybsze, powstaje zestaw XY, a rodzina spodziewa się chłopca.
W niektórych przypadkach chromosom X lub Y jest kopiowany (maksymalnie 3 razy), a jego duplikaty są dołączane do pary płci. Najczęstszym wariantem kombinacji jest XXY - zespół Klinefeltera z takim zestawem występuje częściej u chłopców niż u innych gatunków. Rozważana mutacja jest nieodłącznym elementem u dzieci wyłącznie męskich, przedstawione dziewczęta patologie nie są chore.
Karyotyp, charakterystyczny dla zespołu Klinefeltera
Każda osoba ma indywidualny zestaw chromosomów, składający się z 23 par. Nazywa się to kariotypem. Ostatnia para (23) odpowiada za funkcje rozrodcze i cechy płciowe. W przypadku pacjenta z zespołem Klinefeltera kariotyp jest charakterystyczny dla następujących zestawów:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Przebieg choroby i nasilenie jej objawów zależy od liczby nadmiaru pierwiastków w 23 parze. Zespół Klinefeltera z kariotypami, w tym 49 chromosomami, uważany jest za najcięższą formę mutacji. Nadal istnieje mozaika anomalii, gdy część komórek ma normalny kod genetyczny (46, XY), a tylko niektóre z nich zostały uszkodzone (47, XXY). W takich sytuacjach patologii towarzyszą słabe oznaki i postępuje łatwiej niż inne typy choroby.
Częstość występowania zespołu Klinefeltera
Opisane naruszenie nie jest rzadkością, zdiagnozowane jest w populacji mężczyzn w 0,2% przypadków. Zespół Klinefeltera występuje u jednego chłopca spośród 500 zdrowych dzieci. Biorąc pod uwagę późne wykrycie patologii, choroba ta jest związana nie tylko z najczęstszymi mutacjami genetycznymi, ale także jedną z najczęstszych dysfunkcji endokrynologicznych u mężczyzn.
Zespół Klinefeltera - przyczyny
Nie ustalono jeszcze, dlaczego niektórzy chłopcy mają dodatkowy chromosom w parze seksualnej. Istnieją tylko teorie, które mogą powodować zespół Klinefeltera - przyczyny, które rzekomo wywołują anomalię:
- infekcje wirusowe;
- za wcześnie lub późna ciąża ;
- pokrewieństwo między ojcem a matką;
- niesprzyjająca ekologia.
Zespół Klinefeltera nie jest dziedziczony. Obecność jednego lub więcej chromosomów w parach płci w większości sytuacji powoduje bezpłodność w dojrzałości. Pacjent z tą patologią nie może mieć spadkobierców o podobnej mutacji genetycznej. Dodatkowy chromosom może pochodzić zarówno z ojcostwa, jak i matki, ale częściej występuje u kobiet (67% przypadków).
Zespół Klinefeltera - objawy
Choroba ta nie objawia się w okresie rozwoju płodu i we wczesnym wieku. Zespół Klinefeltera u noworodków nie może być wykryty wizualnie, niemowlę ma normalne cechy fizyczne (wzrost, waga, obwód głowy) i prawidłowo ukształtowane genitalia. Pierwsze objawy patologii obserwuje się od 5 do 8 lat, ale są niezwykle trudne do wykrycia i skojarzenia z mutacją genów:
- podatność na infekcje wirusowe i bakteryjne;
- niewielkie opóźnienie w rozwoju motorycznym i mowie;
- długie nogi (w porównaniu do ciała);
- wysoka talia;
- ostre i częste zmiany nastroju;
- zmęczenie;
- napady apatii i obojętności;
- skłonność do aspołecznych zachowań.
W miarę dorastania rozwija się również zespół Klinefeltera - objawy stają się wyraźniejsze w okresie dojrzewania:
- wąskie ramiona równolegle z szerokimi biodrami i słabo rozwiniętymi mięśniami;
- otyłość;
- niewystarczający wzrost włosów na twarzy i ciele;
- wysoki wzrost w porównaniu z rówieśnikami;
- powiększenie piersi (ginekomastia);
- niski libido ;
- kobiecy wzrost włosów łonowych;
- małe jądra i penis (czasami).
Im bardziej zbędne elementy kariotypu, tym silniej manifestowany jest zespół Klinefeltera. U chłopców z 2-3 powtórzonymi chromosomami w 23 parach występują dodatkowe objawy:
- osteoporoza;
- deformacja klatki piersiowej;
- akrocyjanoza;
- bradykardia;
- wrodzone wady serca ;
- niewłaściwe ugryzienie;
- astygmatyzm;
- opadanie powiek;
- zezowanie ;
- oczopląs;
- nadmierne pocenie się stóp i dłoni;
- upośledzenie umysłowe;
- maniakalne stany depresyjne;
- niskie IQ;
- deformacja przedsionków;
- agresywne zachowanie;
- szeroki i płaski nos z zakleszczoną końcówką;
- duże usta;
- oczy daleko od siebie;
- obecność złośliwych nowotworów;
- bóle głowy i drgawki nadciśnienia;
- epilepsja ;
- kamica żółciowa;
- cukrzyca;
- schizofrenia;
- impotencja;
- niepłodność;
- żylaki;
- uzależnienie od alkoholizmu, homoseksualizm.
Zespół Klinefeltera - metody diagnostyczne
Standardowe 2-stopniowe badanie pomaga zidentyfikować patologię, o której mowa w okresie płodowym w okresie płodowym. Obie fazy są ważne, jeśli podejrzewa się zespół Klinefeltera - diagnoza powinna obejmować metody inwazyjne i nieinwazyjne. Najczęściej choroba ta pozostaje niezauważona do momentu osiągnięcia dojrzałości płciowej, więc jest już wykryta w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
Zespół Klinefeltera - diagnostyka prenatalna
Pierwszy etap badania obejmuje analizę krwi żylnej matki oczekującej, która ma 11-13 tygodni ciąży. Jeśli płyn biologiczny ma nienormalną zawartość ludzka gonadotropina kosmówkowa i białko osocza A, kobieta jest zaliczana do grupy kobiet w ciąży z ryzykiem posiadania chorego dziecka. W późniejszych okresach analizowana jest tkanka owodniowa lub woda (inwazyjne metody diagnostyczne):
- amniocenteza ;
- biopsja;
- cordocentesis.
Takie techniki pozwalają, z dokładnością do 99,8%, obalić lub potwierdzić syndrom Klinefeltera - forma mozaiki, często przebiegająca w przebraniu, jest również określona za pomocą wymienionych metod. Badania inwazyjne oparte są na szczegółowym rozszyfrowaniu kariotypu komórek z otrzymanych próbek biologicznych, dzięki czemu są one tak wiarygodne i wiarygodne, jak to tylko możliwe.
Zespół Klinefeltera - testy
Diagnoza poporodowa jest wykonywana przez powołanie genetyka, endokrynologa lub androloga. Choroba Klinefeltera pomaga zidentyfikować następujące techniki:
- Rozmaz z błony śluzowej jamy ustnej;
- badanie krwi (biochemiczne, hormonalne);
- USG moszny;
- biopsja jądra;
- nauka rysowania palcami;
- kariotypowanie.
Jak leczyć zespół Klinefeltera?
Całkowicie wyeliminowanie przedstawionej anomalii genowej jest niemożliwe, dlatego terapia ma na celu złagodzenie jej objawów. Ludzie muszą stale zatrzymywać zespół Klinefeltera - leczenie wymaga dożywotniego stosowania męskich hormonów płciowych, poczynając od okresu dojrzewania (11-12 lat). Recepcja wewnętrzna lub zastrzyki testosteronu sprzyjają normalizacji rozwoju układu rozrodczego i jego funkcjonowania.
Dodatkowe leczenie zespołu Klinefeltera jest potrzebne, aby złagodzić związane z tym problemy, które wywołuje opisana choroba. Obejmują one:
- hartowanie;
- zapobieganie zakażeniom;
- wychowanie fizyczne;
- doradztwo psychoterapeuta i logopeda;
- stabilizacja wagi;
- mastektomia (w razie potrzeby);
- przestrzeganie zrównoważonej diety.
Zespół Klinefeltera - rokowanie
Ta patologia nie kończy się śmiercią, a terminowa i odpowiednia terapia jest ograniczona do minimum. Właściwe leczenie znacznie poprawia rokowanie, jeśli wykryje się zespół Klinefeltera - oczekiwana długość życia mężczyzn z tą nieprawidłowością chromosomową jest taka sama jak u zdrowych ludzi. Dzięki zastosowaniu dodatkowych metod terapii pacjenci są doskonale przystosowani do życia w społeczeństwie i mają pełną zdolność do pracy. Dzieci z zespołem Klinefeltera mogą rozwijać się jak zdrowi rówieśnicy, najważniejsze jest rozpoczęcie stosowania testosteronu na czas.
Ostatnie postępy w medycynie reprodukcyjnej pomagają rozwiązać nawet problem niepłodności. Metoda zapłodnienia in vitro z zastosowaniem procedury ICSI (intracoplazmatyczna iniekcja plemników) została już przetestowana na pacjentach z opisaną patologią. Wyniki testu są pozytywne - rodzi się całkowicie zdrowe potomstwo.
Zespół Klinefeltera - profilaktyka
Z powodu braku dokładnych danych na temat przyczyn rozwoju mutacji genetycznej, nie ma jeszcze skutecznych środków, aby temu zapobiec. Zespołowi Harry Klinefeltera nie można zapobiec na etapie planowania ciąży. Jedyną niezbędną procedurą jest diagnoza prenatalna. Jeśli dziecko ma tę chorobę, ważne jest, aby zapobiec powikłaniom. Skutecznym sposobem na zahamowanie zespołu Klinefeltera są hormony, które należy stale stosować.