Choroba Huntingtona
Pląsawica Huntingtona jest wrodzoną chorobą dziedziczną, której towarzyszą mimowolne ruchy, spadek intelekt i rozwój zaburzeń psychicznych. Choroba ta może rozwijać się u mężczyzn i kobiet w absolutnym wieku, ale najczęściej pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona pojawiają się w przedziale wieku 35-40 lat.
Objawy choroby Huntingtona
Głównym objawem klinicznym choroby Huntingtona jest pląsawica, objawiająca się nieuporządkowanymi i niekontrolowanymi ruchami. Na początku są to tylko drobne zakłócenia w koordynacji z gwałtownymi ruchami dłoni lub stóp. Te ruchy mogą być bardzo powolne lub gwałtowne. Stopniowo chwytają całe ciało i siedzą cicho, jedząc lub ubierając się stają się prawie niemożliwe. Następnie inne symptomy choroby Huntingtona zaczynają wiązać się z tym objawem:
- problemy z procesem żucia i połykania;
- zaburzenia mowy;
- problemy ze snem;
- naruszenie napięcia mięśniowego.
Na wczesnym etapie mogą występować drobne zaburzenia osobowości i funkcje poznawcze. Na przykład pacjent naruszył funkcje myślenia abstrakcyjnego. W rezultacie nie może planować działań, wykonywać ich i zapewniać odpowiednią ocenę. Następnie zaburzenia stają się coraz bardziej dotkliwe: osoba staje się agresywna, seksualnie odstraszana, skupiona na sobie, pojawiają się obsesyjne idee i uzależnienie (alkoholizm, hazard).
Diagnoza choroby Huntingtona
Rozpoznanie zespołu Huntingtona przeprowadza się za pomocą różnych metod badania psychologicznego i badania fizykalnego. Wśród metod instrumentalnych główne miejsce zajmuje obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i tomografia komputerowa. Z ich pomocą możesz zobaczyć miejsce uszkodzenia mózgu.
Testy genetyczne są stosowane z metod przesiewowych. Jeśli w genie HD wykrywa się więcej niż 38 reszt trinukleotydowych CAG, choroba Huntingtona ostatecznie pojawi się w 100% przypadków. W tym przypadku mniejsza liczba pozostałości, później w późniejszym życiu będzie manifestować pląsawicę.
Leczenie choroby Huntingtona
Niestety, choroba Huntingtona jest nieuleczalna. Obecnie w walce z tą chorobą stosuje się tylko leczenie objawowe, które tymczasowo ułatwia stan pacjenta.
Najskuteczniejszym lekiem, osłabiającym objawy choroby, jest tetrabenazyna. Również w leczeniu są leki przeciw chorobie Parkinsona:
- Bromokryptyna;
- Lewodopa;
- Pergolid.
Aby wyeliminować hiperkinezję i zmniejszyć sztywność mięśni, stosuje się kwas walproinowy. Leczenie depresja podczas gdy choroba jest prowadzona za pomocą Prozac, Citalopram, Zoloft i innych selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny. Podczas opracowywania psychoz stosuje się atypowe leki przeciwpsychotyczne (rysperydon, klozapinę lub amisulpryd).
Średnia długość życia osób cierpiących na chorobę Huntingtona jest znacznie zmniejszona. Od momentu pojawienia się pierwszych objawów tej patologii na śmierć może upłynąć tylko 15 lat. W tym samym czasie, śmiertelny 
wynik nie pochodzi od samej choroby, ale w wyniku różnych komplikacji, które pojawiają się, gdy się rozwija:
- próby samobójcze;
- zapalenie płuc;
- patologia serca.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, samo zapobieganie nie istnieje. Ale z zastosowania metod przesiewowych (diagnostyki prenatalnej z analizą DNA) nie jest konieczne odmawianie, ponieważ na wczesnym etapie rozpoczęcia leczenia objawowego można znacząco wydłużyć czas życia pacjenta.