Choroby dziedziczne
Choroby dziedziczne to choroby, których pojawienie się i rozwój wiąże się ze złożonymi zaburzeniami w dziedzicznym aparacie komórek przenoszonych przez gamety (komórki rozrodcze). Występowanie takich dolegliwości jest spowodowane naruszeniami w procesach przechowywania, sprzedaży i przekazywania informacji genetycznych.
Przyczyny chorób dziedzicznych
Sercem chorób tej grupy są mutacje informacji o genach. Mogą być identyfikowane u dziecka zaraz po urodzeniu i mogą pojawić się u osoby dorosłej już po długim czasie.
Pojawienie się chorób dziedzicznych może wiązać się tylko z trzema przyczynami:
- Nieprawidłowość chromosomowa. Jest to dodanie dodatkowego chromosomu lub utrata jednego z 46.
- Zmiany w strukturze chromosomów. Powodują zmiany chorobowe zachodzące w komórkach zarodkowych rodziców.
- Mutacje genów. Choroby powstają w wyniku mutacji obu genów oraz z powodu zakłócenia kompleksu genów.
Mutacje genetyczne przypisuje się dziedzicznym predyspozycjom, ale ich manifestacja zależy od wpływu środowiska zewnętrznego. Dlatego przyczyną tak dziedzicznej choroby, jak cukrzyca czy nadciśnienie, oprócz mutacji, jest również niezdrowa dieta, długotrwałe przeciążenie układu nerwowego, otyłość i uraz psychiczny.
Rodzaje chorób dziedzicznych
Klasyfikacja takich chorób jest ściśle związana z przyczynami ich wystąpienia. Rodzaje chorób dziedzicznych to:
- choroby genetyczne - są spowodowane uszkodzeniem DNA na poziomie genu;
- choroby chromosomalne wiążą się ze złożoną anomalią pod względem liczby chromosomów lub ich aberracji;
- choroba z dziedziczną predyspozycją.
W przypadku leczenia jakościowego nie wystarczy wiedzieć, jakie są dziedziczne choroby ludzi, konieczne jest ich określenie w czasie lub prawdopodobieństwo ich wystąpienia. W tym celu naukowcy stosują kilka metod:
- Genealogiczny. Za pomocą badań nad pochodzeniem ludzkim można zidentyfikować cechy dziedziczenia zarówno normalnych, jak i patologicznych cech ciała.
- Twin Taka diagnoza chorób dziedzicznych polega na badaniu podobieństw i różnic między bliźniętami w celu określenia wpływu środowiska zewnętrznego i dziedziczności na rozwój różnych chorób genetycznych.
- Cytogenetyczne. Badanie struktury chromosomów u pacjentów i osób zdrowych.
- Metoda biochemiczna. Monitorowanie funkcji ludzki metabolizm .
Ponadto prawie wszystkie kobiety w czasie ciąży przechodzą badania ultrasonograficzne. Na podstawie objawów płodu można wykryć wady wrodzone, począwszy od pierwszego trymestru, a także podejrzewając obecność u dziecka niektórych chorób dziedzicznych układu nerwowego lub chorób chromosomowych.
Zapobieganie chorobom dziedzicznym
Niedawno nawet naukowcy nie wiedzieli, jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych. Ale badanie patogenezy 
pozwolono znaleźć lekarstwo na niektóre rodzaje chorób. Na przykład wady serca mogą być skutecznie wyleczone przez chirurgię dzisiaj.
Wiele dolegliwości genetycznych niestety nie jest w pełni zrozumiałych. Dlatego we współczesnej medycynie duże znaczenie ma zapobieganie chorobom dziedzicznym.
Metody zapobiegania występowaniu takich chorób obejmują planowanie porodu i odmowę noszenia dziecka w przypadkach wysokiego ryzyka wad wrodzonych, przerywania ciąży z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia choroby płodowej oraz korekty przejawów patologicznych genotypów.