Hemofilia

Zrozumieć hemofilię - to jest bardzo ważne, ponieważ ta dolegliwość jest bardzo podstępna. Ta patologia jest dziedziczna. Choroba ta jest bardzo niebezpieczna: ważne jest, aby ją zidentyfikować na początkowym etapie rozwoju, aby nie doprowadzić do sytuacji krytycznej.

Hemofilia - co to jest

Aby zrozumieć, co stanowi tę dolegliwość, pomoże zrozumieć znaczenie tego terminu. W języku greckim "haima" oznacza "krew", a "philia" oznacza "uzależnienie". Ta choroba charakteryzuje się niskim krzepnięciem krwi. Cierpią mężczyźni, ale są wyjątki (typ C). Dostają złej krzepliwości krwi od matki: ona jest nosicielem choroby i przekazuje "bonus" swoim synom. Historia zawiera nazwiska wielkich kobiet, które były nosicielami genu hemofilii. Na przykład królowa Wiktoria i księżna Hesji.

W jaki sposób dziedziczona jest hemofilia?

Gen tej patologii jest recesywny. Znajduje się na chromosomie X. Dziedziczenie patologicznego genu wiąże się z płcią. Aby zacząć wykazywać chorobę, potrzebujemy dwóch chromosomów X z mutacją. To jest "zestaw" dla kobiet. Mężczyźni mają chromosomy X i Y. Jednak w praktyce wszystko dzieje się inaczej. Kiedy kobieta zajdzie w ciążę z dziewczyną, która ma dwa mutujące chromosomy X, poronienie następuje przez 4 tygodnie. Wynika to z faktu, że rozwijający się płód nie jest opłacalny.

Dziewczyna może urodzić się z jednym mutującym chromosomem X. W tym przypadku sama choroba się nie objawia: dominujący zdrowy gen zapobiega recesywnemu wyzwalaniu choroby. Dziedziczenie hemofilii można zaobserwować u chłopców. W męskim ciele nie ma dominującego genu w chromosomie Y, a zestaw X z mutacją intensywnie się rozwija. Z tego powodu chłopcy dziedziczą chorobę, a hemofilia ma recesywny objaw.

Jakie jest ryzyko złego krzepnięcia krwi?

Ten stan patologiczny jest bardzo niebezpieczny. Występowanie kolejnych problemów jest nierozerwalnie związane z etapem choroby. To sprawia, że złe krzepnięcie krwi jest niebezpieczne:

To prowokuje oderwanie łożyska w późnej ciąży.
Może powodować obfite krwawienie podczas porodu.
Ekstrakcja zęba, chirurgia i ciężkie urazy powodują utratę krwi.

Hemofilia - gatunek

Krzepnięcie krwi jest reakcją ochronną organizmu. Fibrynogen, płytki krwi i czynniki osocza są aktywnie zaangażowane w ten proces. Niedobór jednej z tych substancji powoduje zakłócenie pracy całego układu krzepnięcia. W zależności od brakującego czynnika, te typy hemofilii są rozróżniane:

W zależności od nasilenia choroby wyróżnia się następującą patologię:

Światło - wraz z nią krwawienie rzadko występuje. Ponadto mają niską intensywność.
Umiarkowany - charakteryzuje się umiarkowanym nasileniem objawów krwotocznych.
Ciężkie - jeśli, na przykład, słabe krzepnięcie krwi u noworodka, objawia się to przez krwawienie z pępowiny, obecność krwiaków na głowie, melenę i tak dalej. W wieku dorosłym choroba ta jest nie mniej niebezpieczna niż w dzieciństwie.

Ten typ choroby charakteryzuje się niedoborem antyhemofilowej globuliny - czynnika VIII. Ten typ choroby jest uważany za klasyczny i najbardziej powszechny. Rozpoznano go w 85% przypadków, gdy znaleziono genu hemofilii u pacjenta. Ten rodzaj choroby towarzyszy najcięższe krwawienie. Z tego powodu ważne jest, aby zrozumieć: hemofilia - co to jest i co jest najeżone.

Charakterystyczną cechą tego typu choroby jest naruszenie fazy osoczowej hemostazy. Mówiąc najprościej, krwawienie nie zawsze występuje natychmiast po urazie. Wyjaśnia to fakt, że faza płytek krwi i naczyń krwionośnych działa prawidłowo. W dzień po urazie może dojść do ciężkiego krwawienia, które jest bardzo trudne do zatrzymania. Ten problem nie został rozwiązany w jeden dzień.

Hemofilia B

Drugą nazwą tej dolegliwości jest choroba Bożego Narodzenia. Choroba charakteryzuje się niedoborem czynnika IX. Ten składnik enzymatyczny aktywuje kompleks Stewart-Prouer. Ten rodzaj hemofilii u dzieci występuje w 20% przypadków z rozpoznaniem słabej krzepliwości krwi. Patologię tę obserwuje się u 1 na 30 000 nowonarodzonych chłopców.

Hemofilia C

Ten podgatunek ma swoją kliniczną manifestację. To bardzo różni się od klasycznego typu choroby. Ten podgatunek jest nawet wykluczony z nowoczesnej klasyfikacji. Z tego powodu ważne jest zrozumienie hemofilii - czym ona jest. Ma charakterystyczną cechę, której nie można znaleźć w innych typach chorób. Taka hemofilia u kobiet występuje tak często, jak u mężczyzn. Wynika to z faktu, że przenoszenie genów odbywa się przez dominującą cechę. Jest stan patologiczny i podatność narodowa. Ta choroba często dotyka aszkenazyjskich Żydów.

Objawy hemofilii

W chorobach typu A i B podobny obraz kliniczny. W tym przypadku słabe objawy krzepnięcia krwi mają takie:

Obecność na ciele różnych krwiaków. Pojawiają się nawet po niewielkim siniaku. Takie krwiaki mają szeroki obszar rozprzestrzeniania się. Po naciśnięciu miejsca urazu pojawia się silny ból.
W 80% przypadków występuje hemarthrosis. Staw jest w stanie zapalnym, jest gorący, a skóra nad nim staje się czerwona. W przypadku powtarzających się krwawień dochodzi do rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawów. W tym samym czasie może wystąpić skrzywienie kości miednicy i kręgosłupa, zanik mięśni i deformacja stopy.
Krwawienie występujące po zabiegach chirurgicznych, cięciach, ekstrakcji zęba i innych urazach.
W 5% przypadków (częściej u pacjentów w młodym wieku) udar krwotoczny .
Krwotok w krezce - towarzyszy ostry ból i inne objawy podobne do kliniki zapalenia otrzewnej.
Krwiomocz jest obserwowany w 20% przypadków. Stanowi patologicznemu mogą towarzyszyć ataki kolki nerkowej i wywoływać odmiedniczkowe zapalenie nerek.
Edukacja: zgorzel sprowokowane przez gigantyczne krwiaki.
Krwawienie jelitowe, które obserwuje się w 8% przypadków u osób cierpiących na słabą krzepliwość krwi. Czarny cal często towarzyszy osłabienie i zawroty głowy.

Objawy niskiej krzepliwości krwi w hemofilii typu C u większości pacjentów są łagodne lub wcale. Niektórzy ludzie mają krwawienie, krwawienie miesiączkowe i pojawienie się siniaków na ciele. Nawet w jednej rodzinie, której członkowie cierpią na tę dolegliwość, nasilenie objawów klinicznych jest bardzo różne. Jednak w przeciwieństwie do chorób typu A i B, z hemofilią C, spontaniczne krwotoki w mięśniach występują bardzo rzadko. Hemarthrosis występuje tylko pod warunkiem ciężkiego urazu stawów.

Hemofilia - co to jest i jak uniknąć poważnych komplikacji?