Hemofilia u dzieci
Hemofilia jest jedną z najpoważniejszych chorób dziedzicznych, której rozwój wiąże się z płcią. Oznacza to, że dziewczynki są nosicielami wadliwego genu, ale choroba jako taka objawia się tylko u chłopców. Choroba jest spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynników osocza, które zapewniają krzepnięcie krwi. Pomimo faktu, że był znany od bardzo dawna, choroba otrzymała nazwę "hemofilia" dopiero w 19 wieku.
Istnieje kilka rodzajów hemofilii:
- hemofilia A (HA, klasyczna hemofilia);
- hemofilia B (HBV, Kristmassa);
- hemofilia C (HS).
Przyczyny hemofilii
Dziedziczenie hemofilii A i B występuje, jak już powiedziano, wzdłuż linii żeńskiej, ponieważ mężczyźni cierpiący na tę chorobę często nie żyją w wieku reprodukcyjnym. Jednak w ostatnich latach obserwuje się znaczny postęp w leczeniu, co pozwala na wydłużenie życia chorych. Oprócz pozytywnego efektu przyniosło to negatywne konsekwencje - zauważalny wzrost liczby pacjentów na całym świecie. Większość chorób (ponad 80%) ma charakter genetyczny, czyli dziedziczy się po rodzicach, pozostałe przypadki to sporadyczna mutacja genów. Co więcej, większość przypadków sporadycznej hemofilii matki wyewoluowała ze zmutowanego genu ojcowskiego. Im starszy ojciec, tym większe prawdopodobieństwo takiej mutacji. Synowie cierpiący na hemofilię są zdrowi, córki są nosicielami choroby i przekazują ją swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo posiadania chorego syna u kobiet-nosicieli wynosi 50%. W rzadkich przypadkach u kobiet występuje choroba klasyczna. Z reguły zdarza się to przy urodzeniu córki u ojca, który ma hemofilię i matkę, która nosi chorobę.
Hemofilia C jest dziedziczona przez dzieci obu płci, kobiety i mężczyźni są jednakowo dotknięci tym typem choroby.
Każdy typ hemofilii (dziedziczny lub spontaniczny), pojawiający się raz w rodzinie, zostanie później odziedziczony.
Rozpoznanie hemofilii
Choroba ma kilka stopni ciężkości: ciężka (i bardzo ciężka), umiarkowana, łagodna i utajona (wymazana lub utajona). Odpowiednio, im wyższa jest ciężkość hemofilii, tym wyraźniejsze objawy, tym częściej występuje ciężkie krwawienie. Tak więc w ciężkich przypadkach dochodzi do samoistnego krwawienia, nawet bez bezpośredniego związku z jakimikolwiek obrażeniami.
Choroba może wystąpić niezależnie od wieku. Czasami pierwsze objawy można zauważyć już w okresie noworodkowym (krwawienie z rany pępowinowej, krwotoki podskórne itp.). Ale najczęściej hemofilia występuje po pierwszym roku życia, kiedy dzieci zaczynają chodzić i zwiększa się ryzyko kontuzji.
Najczęstsze objawy hemofilii to:
- regularne i obfite krwotoki;
- rozległe, długo przyswajalne krwiaki;
- przedłużone krwawienie z dziąseł, błon śluzowych nosa i ust, rzadziej jelita, nerki itp. Ponadto wszelkie manipulacje medyczne mogą do nich prowadzić;
- hemarthrosis (krwotok we wspólnej jamie);
- krwotoki w tkance kostnej, prowadzące do odwapnienia kości i aseptycznej martwicy.
W takim przypadku krwawienie nie rozpoczyna się natychmiast po urazie, ale po pewnym czasie (czasem więcej niż 8-12 godzin). Wyjaśnia to fakt, że krwawienie zatrzymuje się głównie z płytkami krwi, a przy hemofilii ich liczba pozostaje w granicach normy.
Diagnozuj hemofilię za pomocą różnych testów laboratoryjnych, które określają okres koagulacji i liczbę czynników przeciw hemofilnych. Ważne jest, aby odróżnić hemofilię od choroby Willebranda, plamicę małopłytkową, trombastenię Glantsmanna.
Hemofilia u dzieci: leczenie
Przede wszystkim dziecko jest badane przez pediatrę, dentystę, hematologa, ortopedy, najlepiej badanie genetyczne i konsultację psychologa. Wszyscy specjaliści koordynują swoje działania w celu opracowania indywidualnego programu leczenia w zależności od rodzaju i ciężkości choroby.
Główną zasadą w leczeniu hemofilii jest terapia zastępcza. Pacjentom podaje się różnego rodzaju leki przeciw hemofilowe, świeżo przygotowaną krew cytrynianową lub bezpośrednie transfuzje od krewnych (z HA). 
W hemofilii B i C można stosować krew w puszkach.
Istnieją trzy główne metody leczenia: leczenie (krwawienie), leczenie w domu i zapobieganie hemofilii. A ostatni z nich jest najbardziej postępowy i ważny.
Ponieważ choroba jest nieuleczalna, zasady życia pacjentów z hemofilią są zredukowane w celu uniknięcia obrażeń, obowiązkowej rejestracji i terminowego leczenia, którego istotą jest utrzymanie brakującego czynnika krwi na poziomie co najmniej 5% normy. Pozwala to uniknąć krwotoków w tkance mięśniowej i stawach. Rodzice powinni znać specyfikę opieki nad chorymi dziećmi, podstawowe metody udzielania pierwszej pomocy itp.