Niestety, często nie zauważa się galaktozemii u noworodków. Jednak stan pacjentów z tą genetycznie uwarunkowaną chorobą szybko pogarsza się w pierwszych dniach życia. Czwartego dnia niekontrolowanego przebiegu choroby takie dzieci nie mogą pić. Ich apatyczne zachowanie, widoczne z daleka, wynika z ostrego stanu wewnętrznego - zwiększają one wątrobę, rozwijają żółtaczkę i gromadzą płyn w tkankach.
Galaktozemia jest poważną chorobą, nie można jej wyleczyć, ponieważ leczy się choroby wirusowe, jednak możliwe jest stworzenie dla dziecka z tą diagnozą takich samych warunków życia jak jego zdrowi rówieśnicy. Jednocześnie jedyną pomocą dla dziecka może być nauczenie się stosowania specjalnej diety, która jest niezbędna dla dziecka.
Galaktozemia jest chorobą dziedziczną (wrodzoną) spowodowaną nieprawidłowym metabolizmem i prowadzącą do akumulacji galaktozy w organizmie. W wyniku zaburzenia genetycznego w galaktozemii następuje przerwanie przejścia galaktozy na glukozę.
Najczęściej noworodki z galaktozemią mają znaczną masę ciała - ponad 5 kilogramów. Po karmieniu cierpią na silne wymioty, a czasami biegunkę. Stan pacjentów pogarsza się gwałtownie z powodu wzrostu wątroby, śledziony, puchliny brzusznej (stan, w którym płyn gromadzi się w jamie brzusznej). Później do symptomów można dodać zmętnienie soczewki (lub zaćmy). Bez leczenia noworodki z galaktozemią mogą umrzeć z bakteryjnej sepsy, która często rozwija się wraz z tą chorobą. Jednak w nowoczesnych warunkach pracownicy medyczni otrzymują natychmiastową pomoc pacjentom z pierwszymi oznakami galakosmosu.
Podstawą leczenia chorych dzieci jest dieta bezmleczna. Należy pamiętać, że podczas gdy niemowlęta z nietolerancją laktozy mogą stosować mleko bez laktozy, dzieci z galaktozemią nie mogą stosować nawet produktów mlecznych bez laktozy. W diecie dziecka należy unikać minimalnej obecności mleka i jego pochodnych, w tym preparatów mlecznych - nie są one w stanie przyswoić ciała swojego dziecka. Mieszaniny, które można stosować w galaktozemii to mieszanki sojowe i mleko migdałowe.
Należy jednak pamiętać, że odmowa przyjęcia takich produktów mlecznych jak ser, jogurt, śmietana, masło, a także produktów zawierających nawet ślady mleka nie jest środkiem tymczasowym. Pacjent z galaktozemią będzie musiał powstrzymać się od tych produktów do końca życia, unikając stosowania takich produktów, jak margaryna, chleb, kiełbasy i półprodukty, które mogą zawierać mleko. Nie zniechęcaj się, aby uzupełnić zapasy składników odżywczych u pacjenta z galaktozemią, możesz użyć szerokiej gamy innych produktów: mięso, ryby, warzywa, owoce, olej roślinny, jajka, szeroka gama płatków jest do zaakceptowania.