Macierzyństwo Ciąża

Kariotypowanie płodu

Kariotyp płodu u osoby jest połączeniem znaków jego zestawu chromosomów. Istnieje 46 chromosomów u ludzi, 22 z nich to pary autosome i para chromosomów płciowych. Aby określić kariotyp osoby, wykorzystuje się jego komórki, barwiąc je barwnikami, wykonując zdjęcia i badając chromosomy za pomocą mikroskopu. Jednocześnie badana jest liczba chromosomów, ich rozmiary i cechy morfologiczne. Wiele chorób chromosomowych można zdiagnozować, zmieniając liczbę chromosomów (zwłaszcza płci) lub przez inne przegrupowania wewnątrzchromosomowe i między chromosomami.

Jak kariotypowanie płodu?

Prenatalne kariotypowanie płodu jest niezbędne do diagnozy chorób chromosomowych. Aby to zrobić, komórki płodu: odpowiednie kosmówki kosmków lub płyn owodniowy.

Można wykonać pełny lub częściowy kariotyp płodowy. Dzięki pełnemu badaniu przeprowadzana jest analiza całego zestawu chromosomów płodowych, ale czas badań jest dość długi - 14 dni. A w przypadku częściowych badań, w ciągu tych 7 dni, tylko te chromosomy, których problemy wskazują na choroby genetyczne ( Zespół Downa Patau lub Edwards). Zwykle jest to 21, 13, 18 par chromosomów i chromosomów płciowych.

Badanie chromosomów płci

Wielu rodziców chce poznać płeć dziecka przed porodem, a ultrasonografia nie zawsze jest wiarygodna, ale kariotypowanie bardzo dokładnie określa płeć. Ale kariotypowanie w badaniu chromosomów płci nie jest w ogóle do tego zmieniane. Normalny kariotyp płodu 46 XX jest kariotypem dziewczynki, ale jeśli chromosom X jest więcej niż dwa (najczęściej 3 to trisomia X lub więcej niż 3 to polizomia X), to jest to ryzyko upośledzenia umysłowego, psychozy. Ale monosomia X (jeden chromosom X) jest kariotypem zespołu Shershevsky'ego-Turnera.

Normalny kariotyp płodu 46 XY jest kariotypem chłopca. Ale dziecko z kariotypem XXY (polisomia chromosomów X u mężczyzn) narodzi się z zespołem Klinefeltera, a chłopiec z chromosomem Y z polisomią będzie wyróżniał się wysokim wzrostem, pewnym upośledzeniem umysłowym i zwiększoną agresywnością.

kariotyp płodowy Wskazania do kariotypowania płodu

Wskazaniami do prenatalnego kariotypowania są:

  • wiek rodziców powyżej 35 lat, ich związek z krwią;
  • w tej rodzinie są już dzieci z niepełnosprawnością rozwojową lub były ciąże zamrożone dzieci z wadami rozwojowymi, poronieniami spontanicznymi, przerywaniem ciąży z powodu wykrycia anomalii rozwojowych, które są niezgodne z życiem płodu;
  • szkodliwe warunki pracy i życia rodziców, złe nawyki (narkomania lub alkoholizm);
  • choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży;
  • podejrzenia chorób wrodzonych z badaniem ultrasonograficznym w 1. i 2. trymestrze ciąży.