Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest rzadką chorobą związaną z uszkodzeniem mózgu z powodu pojawienia się nieprawidłowych białek prionowych w neuronach i nazwaną od naukowców, którzy jako pierwsi ją opisali. Najczęstsza patologia wśród osób w wieku 65 - 70 lat.
Przyczyny zespołu Creutzfeldta-Jakoba
Zostało naukowo potwierdzone, że choroba Creutzfeldta-Jakoba jest patologią zakaźną. Wiadomo, że w komórkach nerwowych mózgu i niektórych innych komórkach ludzkiego ciała znajduje się normalne białko prionu, którego funkcje pozostają niejasne na dzień dzisiejszy.
Nieprawidłowe zakaźne priony białkowe, przenikające ludzkie ciało, wnikają do mózgu z krwią, gdzie gromadzą się na neuronach. Ponadto, patologiczny prion, w kontakcie z normalnym białkiem komórek mózgowych, powoduje zmianę jego struktury, w wyniku czego ta ostatnia stopniowo przekształca się w chorobotwórczą postać podobną do prionu zakaźnego. Nieprawidłowe priony tworzą blaszki i powodują śmierć neuronów.
Zakażenie chorobotwórczymi prionami może wystąpić na następujące sposoby:
- podczas przesadzania zainfekowanych tkanek (skóra, rogówka oka, twarda skorupa mózgu);
- przez niewykwalifikowany sterylizowany instrument neurochirurgiczny;
- z transfuzją krwi;
- wraz z wprowadzeniem leków hormonalnych (ludzkiej gonadotropiny, somatotropiny);
- podczas jedzenia mięsa chorych zwierząt lub nosicieli zakażenia (krowy, kozy itp.).
Jednym z czynników powodujących chorobę jest predyspozycja genetyczna związana z mutacją genów. Niektóre przypadki choroby mają nieznane pochodzenie.
Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba ma długi okres inkubacji, co jest związane z czasem, w którym następuje przenikanie zakaźnych prionów do tkanki mózgowej i zmiany chorobotwórcze w normalnych prionach. Czas trwania tych procesów zależy od metody infekcji. Tak więc, gdy infekcja tkanek mózgu za pomocą zainfekowanych narzędzi nie chirurgicznych, choroba rozwija się po 15 do 20 miesięcy, a po wprowadzeniu leków zakażonych, po 12 latach.
Większość choroby Creutzfeldta-Jakoba ma stopniowy rozwój. Istnieją trzy stadia choroby, charakteryzujące się różnymi objawami:
1. Stadium objawów prodromalnych:
- drażliwość;
- trudności z koncentracją;
- bóle głowy ;
- zawroty głowy;
- zaburzenia snu;
- zmniejszona ostrość wzroku;
- zmiany w reakcjach behawioralnych;
- uczucie bezprzyczynowego strachu;
- nagłe doświadczenia halucynacyjne;
- niestabilność chodu;
- naruszenie operacji liczenia, czytanie.
2. Stopień rozwiniętych objawów klinicznych:
- paraliż spastyczny (kończyn dolnych lub górnych, połowa ciała);
- zaburzenie koordynacji dobrowolnych ruchów;
- napady padaczkowe ;
- sztywność mięśni;
- drżenie, atetoza;
- mioklonus;
- zaburzenia mowy;
- zaburzenia wrażliwości.
3. Stadium terminalu - charakteryzujące się głęboką demencją, w której pacjenci są w stanie pokłonu, bez kontaktu. Występuje silna atrofia mięśni, hiperkinezja, zaburzenia połykania, możliwe hipertermia i napady padaczkowe.
Leczenie i wynik choroby Creutzfeldta-Jakoba
Ta choroba we wszystkich przypadkach prowadzi do śmierci. Oczekiwana długość życia większości pacjentów wynosi nie więcej niż jeden rok od momentu wystąpienia początku choroby. Do chwili obecnej podejścia do konkretnego leczenia są w fazie aktywnego rozwoju, a pacjenci otrzymują tylko leczenie objawowe.