Choroba Wilsona-Konovalova
Choroby, które rozwijają się z powodu czynnika genetycznego, są uważane za dość rzadkie, ale im dłużej osoba żyje, tym częściej pojawiają się w praktyce medycznej.
Wrodzone patologie są jednym z najtrudniejszych w leczeniu, ponieważ w rzeczywistości przed lekarzami staje się zadaniem oszukiwania przyrody i korygowania jej błędów.
Choroba Wilsona-Konovalova została opisana w 1912 roku przez angielskiego neurologa Samuela Wilsona, który zidentyfikował wiele objawów dystonii wątrobowo-mózgowej, marskości wątroby i połączył je pod nazwą "postępujące zwyrodnienie soczewkowe".
Istota choroby polega na tym, że ciało gromadzi nadmierną ilość miedzi, a mianowicie w najważniejszych narządach - mózgu i wątrobie.
W normalnej ilości miedź bierze udział w tworzeniu włókien nerwowych, kości, produkcji kolagenu i pigmentu melaniny. Ale kiedy proces odstąpienia od miedzi zostanie naruszony (i to jest istotą problemu choroby), może zagrozić życiu. Zwykle miedź jest trawiona pokarmem i jest wydalana przez żółć, w której tworzeniu aktywnie uczestniczy wątroba. Jeśli choroba nie jest leczona, prognoza jest niekorzystna.
Prawdopodobieństwo rozwoju choroby Wilsona-Konovalova
Na 100 tysięcy osób lekarze stwierdzili tę patologię tylko w trzech. Jest przekazywany autosomalnie recesywnie, co oznacza, że prawdopodobieństwo jego rozwoju jest u osób, których oboje rodzice mają zmutowany gen ATP7B w 13. parze chromosomów. Genetyka oszacowała, że ten gen stanowi około 0,6% światowej populacji. W specjalnej grupie dzieci zagrożonych, które rodzą się w bliskim związku.
Objawy choroby Wilsona-Konovalova
Choroba może przejawiać się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania w postaci zaburzeń neuropsychiatrycznych i niewydolności wątroby.
Lekarze rozróżniają trzy formy choroby:
- zaburzenie dotyczy tylko wątroby;
- zakłócenie wpływa tylko na aktywność ośrodkowego układu nerwowego;
- w postaci mieszanej występują manifestacje obu form.
Również w chorobie występują 2 etapy, jest to rodzaj okresu inkubacji choroby Wilsona-Konovalova:
- utajony - 5-7 lat;
- etap objawów klinicznych.
Istnieją dwa rodzaje chorób:
- ostry - w 25% nagle pojawia się żółtaczka, temperatura wzrasta, niewydolność wątroby;
- przewlekłe - powolna manifestacja choroby, która występuje w wieku 8-16 lat.
W przypadku zaburzeń czynności wątroby występują następujące objawy:
- krwawienie z nosa;
- zmęczenie i słabość;
- zmniejszony apetyt i zdolność do pracy;
- niestabilność stolca i wzdęcia;
- tępy ból w wątrobie;
- swędzenie;
- podwyższona temperatura ciała;
- żółtaczka ;
- obrzęk;
- krwawienie w żołądku i jelitach.
W przypadku naruszeń centralnego układu nerwowego występują następujące objawy:
- manifestacja objawów do 20 roku życia;
- "Maskowa twarz";
- obfite wydzielanie śliny;
- zaburzenia mowy i koordynacja ruchów;
- drżenie;
- atetoza;
- agresja - warunki histeryczne i paniczne.
Wśród specjalnych objawów choroby - powstawanie brązowego pierścienia wzdłuż krawędzi rogówki oka.
Powikłania choroby Wilsona-Konovalova
Konsekwencje choroby Wilsona-Konovalova w przypadku braku leczenia są duże. W wielu narządach i systemach występuje naruszenie:
- skóra - zwiększona pigmentacja, niebieskie dziury na paznokciach;
- nerka - kamienie nerkowe obrzęk nóg;
- serce - zaburzenie rytmu;
- stawy - dotknięte są w 20-50% przypadków;
- kości - ich kruchość wzrasta, złamania są częste;
- układ hormonalny - opóźnienie w rozwoju seksualnym, mężczyźni mogą mieć wzrost gruczołów mlecznych, kobiety mają problem z łożyskiem płodu.
Diagnoza choroby Wilsona-Konovalova
Do diagnostyki stosowane są następujące metody:
- inspekcja lampą szczelinową;
- określenie poziomu ceruloplazminy;
- oznaczanie miedzi w dziennym moczu i surowicy.
Leczenie choroby Wilsona-Konovalova
Leczenie obejmuje zarówno środki farmakologiczne, jak i dietetyczne:
- dieta z chorobą Wilsona-Konovalova - tabela nr 5 z ograniczeniem miedzi do 1 mg na dzień;
- lek Kuprenil;
- Uniatio;
- witamina B6.