Pierwotny niedobór odporności
Zdrowe ciało jest chronione przez komórki układu immunologicznego przed atakami wirusowymi, grzybiczymi i bakteryjnymi, alergenami i innymi niekorzystnymi czynnikami. Pierwotny niedobór odporności pozbawia osobę takiej bariery od pierwszych lat życia, ale może również przejawiać się w wieku dorosłym. Ta choroba wymaga stałej obserwacji przez specjalistę i bardzo długiego leczenia.
Klasyfikacja pierwotnych wrodzonych niedoborów odporności
Uważana patologia to 5 typów, które są spowodowane niewydolnością:
1. Niewydolność odporności komórkowej:
- orotacyduria;
- Zespół Di Georgiego;
- biotynowa fermentopatia;
- niedobór fosforylazy nukleozydu purynowego.
2. Fagocytowy pierwotny niedobór odporności:
- przewlekła choroba ziarniniakowa;
- cykliczna i przewlekła acykliczna neutropenia;
- Zespół Millera ("leniwe leukocyty").
3. Niewydolność komórek humoralnych:
- późny start immunologiczny;
- Zespół Brutona;
- selektywny niedobór immunoglobulin.
4. Połączony niedobór odporności komórkowej i humoralnej:
- Zespół Wiskotta-Aldricha;
- hipokalcemia ;
- dysgenezja siatkowa;
- Zespół Glantsman-Rinikera.
5. Uzupełniające niepowodzenie:
- Obrzęk Quincke-Oslera;
- toczeń rumieniowaty;
- reumatoidalne zapalenie stawów.
Objawy pierwotnego niedoboru odporności
Nie ma charakterystycznych znaków, które mogłyby dokładnie zidentyfikować opisaną patologię genetyczną. Objawy kliniczne różnią się znacznie w zależności od rodzaju, postaci i nasilenia choroby.
Można podejrzewać pierwotny niedobór odporności za pomocą następujących objawów:
- podatność na częste choroby zakaźne i wirusowe;
- minimalny efekt antybiotyków;
- kandydoza skóry z nawrotami;
- zaostrzone ropnie;
- zapalenie płuc 2 i więcej razy w roku;
- trwałe zapalenie ucha, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli.
Leczenie pierwotnego niedoboru odporności
Terapia jest trudna, ponieważ nie można wyleczyć patologii. W celu poprawy jakości życia pacjentów konieczne jest ciągłe immuno-zastępcze leczenie immunoglobulinami, a także staranna selekcja leków przeciwbakteryjnych, przeciwwirusowych i przeciwgrzybiczych w przypadku zakażeń.
Radykalna terapia opisywanej choroby to przeszczep szpiku kostnego, co najlepiej zrobić w młodym wieku. Ale warto zauważyć, że ta operacja jest bardzo kosztowna, a czasami trudno jest znaleźć dawcę o wystarczającej zgodności.