Czasami wszystkie tęczowe plany i nadzieje, które przytłaczają młodych rodziców, mogą zostać przekreślone jednym ruchem. Na przykład straszną diagnozą jest fenyloketonuria.
Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, której istotą jest naruszenie metabolizmu aminokwasów, a mianowicie brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który jest odpowiedzialny za metabolizm fenyloalaniny, białka występującego w większości pokarmów tradycyjnie spożywanych. Nierozszczepione białko jest poważnym zagrożeniem dla mózgu i układu nerwowego człowieka.
Choroba nie jest tak rzadka - w 1 na 7 000 przypadków. Niestety, dziecko z tą chorobą może pojawić się u doskonale zdrowych rodziców, pod warunkiem, że obaj są nosicielami utajonego, "śpiącego" genu fenyloketonurii.
Niebezpieczeństwo tej choroby polega na tym, że nie można jej rozpoznać w okresie noworodka bez specjalnych badań. Pierwsze znaki mogą pojawić się dopiero za 2-6 miesięcy:
Jeśli choroba nie zostanie zidentyfikowana w czasie i leczenie nie rozpocznie się, upośledzenie umysłowe może osiągnąć wysoki stopień.
W celu szybkiego wykrycia choroby stosuje się masowe badania przesiewowe noworodków - badanie krwi noworodka w celu powstrzymania fenyloalaniny. Jeśli stawki są podwyższone, dziecko jest wysyłane do genetyka w celu wyjaśnienia diagnozy.
Najważniejszą rzeczą w leczeniu tej strasznej choroby jest odpowiednie odżywianie w fenyloketonuli. Istota diety w wykluczeniu produktów zawierających fenyloalaninę, czyli wszystkie produkty białkowe pochodzenia zwierzęcego. Brak białka zostanie uzupełniony specjalnymi mieszaninami aminokwasów.
Wraz z wiekiem zmniejsza się wrażliwość układu nerwowego na nierozszczepione białko, a prawie wszystkie dzieci z fenyloketonurią po 12-14 roku życia przechodzą na normalną dietę.