Zespół Patau - co czeka przyszłych rodziców?
Wrodzone choroby związane z naruszeniem liczby chromosomów przechowujących informacje dziedziczne występują u około 1% noworodków, podczas gdy około 20% spontanicznych poronień wcze- śniej spowodowanych jest nieprawidłowym zestawem chromosomów w zarodkach. Zespół Patau jest jedną z patologii chromosomalnych, która jest niekompatybilna z normalnym życiem.
Zespół Patau - czym jest ta choroba?
Zespół Patau charakteryzuje się obecnością w komórkach liczby chromosomów dodatkowych trzynastki, tj. Zamiast pary homologicznych chromosomów tego typu istnieją trzy takie struktury. Anomalię definiuje się również terminem "trisomia 13". Zwykle zestaw chromosomów w komórkach ludzkiego ciała (normalny kariotyp) reprezentowany jest przez 46 elementów (23 pary), z których dwie pary odpowiadają za cechy płciowe. Podczas badania kariotypu w komórkach krwi, zmiany w strukturze chromosomów, które nie wpływają na jego zdrowie, mogą być ujawnione w każdej osobie, ale zdolne do poczucia się w potomstwie.
Zespół Patau - rodzaj dziedziczenia
W przypadku zdiagnozowania "zespołu Patau" kariotyp wyraża się za pomocą formuły tego typu: 47 XX (XY) 13+. W takim przypadku trzy kopie trzynastego chromosomu mogą być obecne we wszystkich komórkach ciała, w innych przypadkach dodatkowy syntetyzowany chromosom występuje tylko w niektórych komórkach. Dzieje się tak z powodu błędu w podziale komórek na początku rozwoju zarodka po połączeniu komórki jajowej i plemnika, powstającego pod wpływem jakichkolwiek wewnętrznych lub zewnętrznych wpływów. Co więcej, dodatkowy chromosom może pochodzić zarówno od matki, jak i od ojca, którzy nie mają genetycznych odchyleń.
Ponadto zdarzają się przypadki, gdy dodatkowy chromosom numer 13 może być przyłączony do innego chromosomu w komórce jajowej lub w plemniku, co nazywa się translokacją. Jest to jedyna forma zespołu Patau, która może rozprzestrzenić się u jednego z rodziców. Osoby, które są nosicielami zmienionego materiału genetycznego i nie wykazują oznak choroby, mogą je przekazywać dzieciom, które urodziły się chore.
Ryzyko trisomii 13
Zespół Patau u płodu jest często gorzkim zbiegiem okoliczności, z którego nikt nie jest odporny. Ostatnio wielu parom zaleca się wykonywanie kariotypów przed planowaniem poczęcia, nawet jeśli wysokie ryzyko zespołu Patau lub innych nieprawidłowości chromosomowych nie zostało ustalone. Technika ta bada zestaw chromosomów kobiety i mężczyzny, ujawnia różne odchylenia. Co najmniej, dzięki badaniu genomu rodziców, można przewidzieć, czy istnieje możliwość dziedzicznej formy patologii.
Podobnie jak wiele innych zaburzeń chromosomowych, choroba ta najczęściej występuje u dzieci poczętych przez kobiety w wieku 35-45 lat. Dlatego we wczesnych stadiach ciąży jest przepisywany, jeśli istnieje wysokie ryzyko zespołu Patau, amniocenteza - badanie komórek płodowych pod kątem obecności wad genetycznych. Ta analiza jest wykonywana przez nakłucie punkcji macicy i płynu owodniowego z obecnością złuszczonych komórek płodu.
Zespół Patau - częstotliwość występowania
Kariotyp charakterystyczny dla zespołu Patau jest rejestrowany mniej więcej raz na każde 7-14 tysięcy urodzonych przy życiu noworodków. Częstość występowania u chłopców i dziewcząt jest taka sama. Ponadto ciąże z takim odchyleniem płodu należą do grupy wysokiego ryzyka poronienie lub martwego dziecka. W 75% przypadków rodzice dzieci z tą diagnozą nie mają nieprawidłowości chromosomalnych, pozostałe epizody są powiązane z czynnikiem dziedzicznym - z powodu przeniesienia translokowanego chromosomu nr 13 od jednego z rodziców.
Zespół Patau - przyczyny
Nie dziedziczne formy choroby nie mają jeszcze wyraźnych przyczyn, ponieważ badanie czynników prowokujących wymaga złożonych badań. Obecnie nie ustalono nawet dokładnie w którym momencie wystąpiła awaria - podczas tworzenia komórek płciowych lub podczas tworzenia zygot. Uważa się, że w przyszłości dodatkowy chromosom utrudnia odczyt genomu przez komórki, co staje się przeszkodą w normalnym tworzeniu się tkanek oraz pomyślnym i terminowym ukończeniem ich wzrostu i rozwoju.
Naukowcy sugerują, że przyczyna zespołu Patau może być związana z takimi czynnikami:
- narażenie na promieniowanie jonizujące;
- efekty toksyczne;
- choroby zakaźne;
- niekorzystna sytuacja ekologiczna;
- złe nawyki matki.
Zespół Patau - objawy
W niektórych przypadkach, gdy obserwuje się nie tylko liczbę komórek w ciele, niezbyt wyraźne i nie szybko rozwijające się anomalie są obserwowane, ale często odchylenia są znaczące. W tym samym czasie, oprócz zewnętrznych defektów, które można zobaczyć na zdjęciu, zespół Patau charakteryzuje się wieloma wadami narządów wewnętrznych. Większość odchyleń jest nieodwracalna.
Oto objawy zespołu Patau:
1. Związany z układem nerwowym:
- zmniejszona objętość głowy;
- naruszenie formowania się półkul mózgowych;
- odchylenie rozwoju umysłowego;
- zaburzenia rozwoju motorycznego;
- wada kręgosłupa;
- brak widzenia;
- zaćma;
- niedorozwój nerwu wzrokowego;
- półmrok;
- oderwanie siatkówki.
2. Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe, skóry:
- skrócona szyja;
- zniekształcony kształt przedsionków;
- odkształcenie stóp;
- przepuklina pępkowa;
- brak skóry, włosów;
- obecność dodatkowych palców u rąk i nóg;
- pozycja zginania rąk;
- zatopiony most;
- rozszczep podniebienia ;
- rozszczep wargi .
3. Objawy moczowodowe:
- cysty w warstwie korowej nerek;
- podzielone moczowody;
- nieprawidłowości narządów płciowych.
4. Inne anomalie:
- wady przegrody międzysercowej;
- transpozycja głównych naczyń;
- zaburzenia wydzielania hormonów;
- przemieszczanie trzustki;
- niedokończony obrót jelita;
- śledziona, itd.
Zespół Patau - metody diagnostyczne
Po narodzinach dziecka rozpoznanie zespołu Patau nie stanowi żadnych trudności podczas oględzin. Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się badanie krwi w celu wykrycia genotypu zespołu Patau, USG. Analizę genetyczną przeprowadza się także w przypadku śmierci niemowląt, co pozwala określić postać choroby, aby zrozumieć, czy nie jest ona dziedziczna (jest ważna dla przyszłego planowania dzieci).
Zespół Patau - testy
Znacznie ważniejsze jest ustalenie odchylenia w czasie we wczesnym stadium ciąży, co można wykonać w przybliżeniu pod koniec pierwszego trymestru. Przed narodzinami chromosomu Trisomy 13 można wykryć, badając komórki z płynu owodniowego (płynu owodniowego) uzyskanego podczas amniopunkcji lub z komórek uzyskanych podczas biopsji kosmówki.
Analizę prenatalną można przeprowadzić, gdy rodzice są narażeni na rozwój dziedzicznej różnorodności patologii i jako część badania dziedzicznej informacji o płodach urodzonych u kobiet w ciąży. W różnych czasach takie metody materiału do pobierania próbek są wykorzystywane do celów analizy ilościowej metody reakcji łańcuchowej polimerazy fluorescencyjnej:
- od 8-12 tygodni - pobranie niewielkiej ilości kosmówki (membrana embrionalna);
- od 14-18 tygodni - wybór płynu owodniowego zawierającego komórki płodowe przez przednią ścianę otrzewnej;
- po 20 tygodniach - przebicie naczynia krwionośnego pępowiny.
Syndrom Patau na USG
Począwszy od dwunastego tygodnia ciąży, malformacje płodu można wykryć za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej. Zespół Patau charakteryzuje się obecnością następujących objawów:
- wielowodzie u kobiet w ciąży ;
- mała asymetryczna głowa płodu;
- dodatkowe palce na kończynach;
- zgrubienie obszaru kołnierza;
- częstotliwość uderzeń serca itp.
Leczenie zespołu Patau
Bez względu na to, jak smutne może to brzmieć, ale dzieci z zespołem Patau są śmiertelnie chore, ponieważ niemożliwe jest skorygowanie nieprawidłowości chromosomów. Syndrom Patau oznacza głęboki stopień idiotyzmu, całkowitej niepełnosprawności. Rodzice, którzy zdecydowali się urodzić dziecko z taką niepełnosprawnością, powinni dostroić się do tego, że będzie potrzebował stałej opieki i leczenia. Interwencje chirurgiczne i terapia lekowa mogą być przeprowadzane w celu skorygowania funkcjonowania ważnych układów i narządów, chirurgii plastycznej, zapobiegania infekcjom i stanom zapalnym.
Zespół Patau - rokowanie
W przypadku dzieci z rozpoznaniem zespołu Patau długość życia w większości przypadków nie przekracza jednego roku. Często te dzieci są skazane na śmierć w pierwszych tygodniach lub miesiącach po urodzeniu. Mniej niż 15% dzieci żyje w wieku pięciu lat, aw krajach rozwiniętych o wysokim poziomie opieki zdrowotnej około 2% pacjentów przeżywa do 10 lat. Co więcej, nawet ci pacjenci, którzy nie mają dużych uszkodzeń narządów, nie są w stanie przystosować się i dbać o siebie.