Zespół Downa - objawy w czasie ciąży
Zespół Downa jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych. Powstaje na etapie formowania się jaja lub plemnika lub w momencie ich połączenia podczas zapłodnienia. W tym przypadku dziecko ma dodatkowy 21. chromosom, w wyniku czego nie ma 46 chromosomów w komórkach ciała, zgodnie z oczekiwaniami, ale 47.
Jak ustalić zespół Downa podczas ciąży?
Aby zidentyfikować zespół Downa podczas ciąży, istnieje kilka sposobów. Wśród nich - metody inwazyjne, USG, badania przesiewowe w czasie ciąży . W rzeczywistości zespół Downa można rozpoznać u płodu tylko za pomocą metod inwazyjnych:
- biopsja kosmówki po 10-12 tygodniach - wynik uzyskuje się po kilku dniach. Jednak procedura jest niebezpieczna, ponieważ może spowodować spontaniczne poronienie w 3% przypadków;
- placentocentosis w 13-18 tygodniu - wynik zostanie ci przedstawiony po kilku dniach. Ryzyko powikłań jest takie samo - 3-4% przypadków kończy się samoistnym poronieniem;
- amniocentoza w wieku 17-22 tygodni - w tym przypadku ryzyko poronienia wynosi około 0,5%;
- kordotoza w 21-23 tygodniu - 1-2% przypadków kończy się poronieniem.
Jeśli podczas manipulacji ujawni się obecność zespołu Downa, możliwe jest zakończenie ciąży do 22 tygodni.
Oczywiście ryzyko poronienia jest raczej nieprzyjemną opłatą za autentyczność, zwłaszcza jeśli okaże się, że wszystko było w porządku z dzieckiem. Dlatego nie każdy decyduje się na takie manipulacje. Z pewnym prawdopodobieństwem zespół Downa można ocenić na podstawie wyników badania ultrasonograficznego.
Ultrasonograficzny płód z zespołem Downa
Oznaki zespołu Downa u płodu w czasie ciąży są trudne do określenia za pomocą badania ultrasonograficznego, ponieważ takie badanie pozwala, z dużym stopniem dokładności, określić tylko wyraźnie poważne zaburzenia anatomiczne. Istnieje jednak wiele markerów, dzięki którym lekarz może podejrzewać, że płód ma dodatkowy chromosom. A jeśli w toku badania objawy zespołu Downa zostaną stwierdzone u płodu, wspólne badanie ich będzie stanowić okazję do osadzenia pełnego obrazu i stanu trisomii 21 z pewnym prawdopodobieństwem.
Tak więc te funkcje obejmują:
- zwiększenie przestrzeni kołnierza (duża grubość fałdu na szyję lub nagromadzenie płynu podskórnego na tylnej części szyi płodu). Zwykle parametr ten nie powinien przekraczać 2,5 mm dla badania pochwy i 3 mm dla badania przez ścianę brzucha. Takie badanie przeprowadza się po 10-13 tygodniach;
- Długość kości nosa płodu - określa się w drugim trymestrze. Hipoplazja kości nosa występuje u co drugiego dziecka z zespołem Downa;
- powiększony pęcherz;
- zmniejszona kość szczękowa;
- umiarkowany tachykardia (ponad 170 uderzeń na minutę);
- naruszenie fali przepływu krwi w przewodzie żylnym.
Jeśli znalazłeś jeden lub kilka znaków na USG, nie oznacza to stuprocentowego urodzenia dziecka z zespołem Downa. Zaleca się poddanie jednej z opisanych powyżej badań laboratoryjnych, gdy kobieta pobiera materiał genetyczny przez ścianę brzuszną.
Ultradźwięki są najbardziej pouczające przez okres 12-14 tygodni - w tym okresie specjalista może dokładniej określić stopień ryzyka i pomóc w podjęciu dalszych niezbędnych działań.
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa - zapis
Inną metodą identyfikacji zespołu Downa w ciąży jest biochemiczne badanie krwi ciężarnej , wzięty z żyły. Analizowanie kobiet w ciąży na zespół Downa polega na określeniu stężenia alfafetoprotein we krwi i hormonu hCG.
Alphafetoprotein to białko wytwarzane przez białko wątroby płodu. Wchłania się do kobiecej krwi przez płyn owodniowy. A niski poziom tego białka może wskazywać na rozwój zespołu Downa. Zaleca się wykonanie tej analizy w 16-18 tygodniu ciąży.