Mukowiscydoza
Najtrudniejsze do leczenia są choroby dziedziczne związane z mutacjami genów. Takie patologie obejmują mukowiscydozę, która ma dość szeroką prewalencję i przewlekły kurs trwający całe życie. Istnieje kilka podstawowych postaci tej choroby, są one klasyfikowane zgodnie ze strefą i zasięgiem porażki narządów wewnętrznych.
Co to jest mukowiscydoza lub mukowiscydoza?
Opisana choroba jest mutacją genu CFTR odpowiedzialnego za wychwyt soli. Ze względu na zmiany patologiczne dochodzi do zgrubienia sekretu, który jest wytwarzany przez różne gruczoły w ciele. Ze względu na nadmiar soli w komórkach, a także brak wody, wydzielanie śluzu jest trudne i utrzymuje się w kanałach, blokując je. Po pewnym czasie na miejscu takich "korków" powstają cysty.
Istnieją 3 główne typy mukowiscydozy:
- oskrzelowo;
- jelitowy;
- mieszane
Istnieją inne obszary, które wpływają na chorobę, na przykład, jest mukowiscydoza sutka i trzustki, zatoki przynosowe. Są rzadko zdiagnozowane, ale nie mniej niebezpieczne niż powyższe formy patologii genetycznej.
Objawy mukowiscydozy
Objawy mukowiscydozy zależą od obszaru uszkodzenia i postaci choroby, a także od stopnia jej nasilenia.
Mukowiscydoza płuc manifestuje się następująco:
- częste napady bolesnego kaszlu;
- trudna separacja plwociny;
- duszność;
- postępujące zapalenie oskrzeli;
- przedłużone zapalenie płuc;
- rozwój rozedma płuc .
Postaciom jelitowym mukowiscydozy towarzyszą następujące objawy:
- zwiększone tworzenie gazu;
- częste stolce;
- wzdęcia brzucha ;
- skurczenie intensywnego bólu w okolicy jelit;
- rozwój procesów wrzodziejących.
Często ten rodzaj mukowiscydozy wpływa na wątrobę. Jest to spowodowane naruszeniem wchłaniania i wydalania żółci w jelitach, co powoduje stagnację w przewodach, prowokując 
początek marskości.
Najcięższa postać mukowiscydozy jest mieszana. Łączy jednocześnie objawy patologii oskrzelowo-płucnej i trawiennej.
Leczenie mukowiscydozy lub mukowiscydozy
Niemożliwe jest pozbycie się opisywanej choroby na zawsze, jednak przy prawidłowej terapii objawowej znacznie poprawiła się jakość życia osoby z mukowiscydozą.
Oprócz leków przepisanych przez lekarza, pacjent powinien prawidłowo organizować odżywianie, regularnie wykonywać specjalne ćwiczenia fizyczne, gimnastykę oddechową.