Zespół adrenogenitalny - wszystkie cechy patologii
W przypadku pierwotnych i wtórnych cech płciowych odpowiedzialne są hormony, z których niektóre wytwarzane są w nadnerczach. Istnieje wrodzona choroba charakteryzująca się dysfunkcją tych gruczołów wewnątrzwydzielniczych i nadmiernym uwalnianiem androgenów. Nadmiar męskich hormonów płciowych w organizmie prowadzi do istotnych zmian w strukturze ciała.
Zespół adrenogenitalny - przyczyny
Rozpatrywana patologia wynika z odziedziczonej wrodzonej mutacji genetycznej. Rzadko zdiagnozowano, że częstość występowania zespołu adrenogenitalnego wynosi 1 przypadek na 5000-6500. Zmiana w kodzie genetycznym powoduje wzrost wielkości i pogorszenie kory nadnerczy. Wytwarza się specjalne enzymy biorące udział w produkcji kortyzolu i aldosteronu. Ich niedobór prowadzi do wzrostu stężenia męskich hormonów płciowych.
Zespół adrenogenitalny - klasyfikacja
W zależności od stopnia wzrostu kory nadnerczy i nasilenia objawów, opisana choroba występuje w kilku odmianach. Formy zespołu adrenogenitalnego:
- sól traci;
- viril (prosty);
- post-pubertalny (nieklasyczny, nietypowy).
Zespół adrenogenitalny - postać soli
Najczęstszy rodzaj patologii, który jest rozpoznawany u noworodków lub dzieci w pierwszym roku życia. W przypadku zespołu utraty adrenogenitalu z utratą soli równowaga hormonalna jest zaburzona, a funkcja kory nadnerczy jest niewystarczająca. Ten rodzaj choroby towarzyszy zbyt niskie stężenie aldosteronu. Konieczne jest utrzymanie równowagi wody i soli w ciele. Ten zespół adrenogenitalny powoduje naruszenie czynności serca i skok ciśnienia krwi. Dzieje się tak na tle akumulacji soli w nerkach.
Zespół adrenogenitalu jest formą virilową
Prostemu lub klasycznemu wariantowi przebiegu patologii nie towarzyszą zjawiska niewydolności kory nadnerczy. Opisany zespół adrenogenitalny (postać virilowa ACS) prowadzi tylko do zmian w zewnętrznych narządach płciowych. Ten typ choroby jest również diagnozowany we wczesnym wieku lub bezpośrednio po porodzie. Wewnątrz układu rozrodczego pozostaje normalne.
Postpubertatowa postać zespołu adrenogenitalnego
Ten typ choroby nazywany jest także atypowym, nabytym i nieklasycznym. Taki zespół adrenogenitalny występuje tylko u kobiet, które mają aktywne życie seksualne. Przyczyną rozwoju patologii może być zarówno wrodzona mutacja genów, jak i guz kory nadnerczy . Chorobie tej często towarzyszy bezpłodność, więc bez odpowiedniej terapii, zespół adrenogenitalny i ciąża są niezgodnymi pojęciami. Nawet przy pomyślnym poczęciu ryzyko poronienia jest wysokie, płód jest zabijany nawet we wczesnym stadium (7-10 tygodni).
Zespół adrenogenitalny - objawy
Obraz kliniczny opisanej anomalii genetycznej odpowiada wiekowi i formie choroby. Zespół adrenogenitalny u noworodków może czasami nie zostać określony, z powodu tego, co płeć dziecka może zidentyfikować nieprawidłowo. Specyficzne oznaki patologii stają się widoczne od 2-4 lat, w niektórych przypadkach objawia się później, w wieku dojrzewania lub dojrzałości.
Zespół adrenogenitalny u chłopców
W postaci utraty soli, obserwuje się zaburzenia równowagi wodno-solnej:
- biegunka;
- ciężkie wymioty;
- niskie ciśnienie krwi;
- drgawki;
- tachykardia;
- utrata masy ciała.
Prosty zespół adrenogenitalny u dzieci płci męskiej ma następujące objawy:
- powiększony penis;
- nadmierna pigmentacja skóry moszny;
- ciemny naskórek wokół odbytu.
Nowonarodzeni chłopcy rzadko są diagnozowani, ponieważ obraz kliniczny w młodym wieku jest słabo wyrażony. Później (od 2 lat) zespół adrenogenitalny jest bardziej zauważalny:
- wzrost włosów na ciele, w tym na genitaliach;
- niski, szorstki głos;
- trądzik hormonalny (trądzik pospolity);
- maskulinizacja;
- przyspieszenie tworzenia kości;
- niski wzrost.
Zespół adrenogenitalny u dziewcząt
Aby zdefiniować rozważaną chorobę u dzieci płci żeńskiej jest prostsze, towarzyszą jej takie objawy:
- przerost łechtaczki, która wygląda bardzo podobnie do penisa;
- duże wargi sromowe, przypominają mosznę;
- pochwa i cewka moczowa są połączone w zatokę moczowo-płciową.
Na tle znaków noworodków dziewczynki są czasami mylone z chłopcami i wychowywane zgodnie ze złym płcią. Z tego powodu w szkole lub w okresie dorastania dzieci te często mają problemy psychiczne. Wewnątrz układu rozrodczego dziewczynki całkowicie odpowiada kobiecemu genotypowi, dlatego czuje się kobietą. Dziecko zaczyna wewnętrzne sprzeczności i trudności z adaptacją w społeczeństwie.
Po 2 latach wrodzony zespół adrenogenitalny charakteryzuje się następującymi objawami:
- przedwczesny wzrost włosów łonowych i pod pachami;
- krótkie nogi i ramiona;
- muskularność;
- pojawienie się zarostu (w wieku 8 lat);
- ciało mężczyzny (szerokie ramiona, wąska miednica);
- brak wzrostu gruczołów sutkowych;
- niski wzrost i masywny tułów;
- niegrzeczny głos;
- choroba trądziku;
- późny początek miesiączki (nie wcześniej niż 15-16 lat);
- niestabilny cykl, częste opóźnienia w menstruacji;
- brak miesiączki lub oligomenorrhea;
- niepłodność;
- skoki ciśnienia krwi;
- nadmierna pigmentacja naskórka.
Zespół adrenogenitalny - diagnoza
Badania instrumentalne i laboratoryjne pomagają zidentyfikować przerost i dysfunkcje kory nadnerczy. Aby zdiagnozować zespół wrodzeniowy adrenogenitalu u niemowląt, przeprowadza się dokładne badanie genitaliów i tomografii komputerowej (lub USG). Badanie sprzętowe może wykryć jajniki i macicę u dziewcząt z męskimi narządami płciowymi.
Aby potwierdzić domniemaną diagnozę, przeprowadzono analizę laboratoryjną zespołu adrenogenitalnego. Obejmuje badanie moczu i krwi na zawartość hormonów:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- kortyzol;
- 17-ketosteroidy.
Dodatkowo przypisany:
- biochemia ;
- kliniczny test krwi;
- ogólne badanie moczu.
Leczenie zespołu adrenogenitalnego
Nie można pozbyć się badanej patologii genetycznej, ale jej objawy kliniczne można wyeliminować. Zespół adrenogenitalny - zalecenia kliniczne:
- Dożywotnie przyjmowanie leków hormonalnych. Aby znormalizować pracę kory nadnerczy i kontrolować równowagę hormonalną, będziesz musiał stale pić glukokortykoidy. Preferowaną opcją jest deksametazon. Dawka jest obliczana indywidualnie i waha się od 0,05 do 0,25 mg na dzień. W przypadku postaci z utratą soli ważne jest przyjmowanie mineralnych kortykoidów w celu utrzymania równowagi wodno-solnej.
- Korekta wyglądu. Pacjentom z opisaną diagnozą zaleca się wykonanie plastiku pochwy, klitororektomii i innych zabiegów chirurgicznych, aby upewnić się, że genitalia mają prawidłowy kształt i rozmiar.
- Regularne konsultacje z psychologiem (na życzenie). Niektórzy pacjenci potrzebują pomocy w adaptacji społecznej i akceptacji siebie jako osoby pełnoprawnej.
- Stymulacja owulacji. Kobiety, które chcą zajść w ciążę, muszą przejść specjalne leki, które zapewniają korektę cyklu menstruacyjnego i hamują produkcję androgenów. Glukokortykoidy są przyjmowane podczas całego okresu ciąży.