Analiza genetyczna przy planowaniu ciąży
Do chwili obecnej natura nieprawidłowości genetycznych nie jest jeszcze w pełni zrozumiała. Wiele z nich można przewidzieć. Dlatego, aby wykluczyć patologie genetyczne i ich rozmieszczenie, przeprowadza się analizy genetyczne.
Kto potrzebuje poradnictwa genetycznego podczas planowania ciąży?
Aby zachować spokój w trakcie przyszłej ciąży, dla normalnego rozwoju płodu i zdrowia nienarodzonego dziecka, najlepiej poddać się analizie genetycznej nawet podczas planowania ciąży, szczególnie jeśli:
- kobieta nie może począć ani znieść dziecka. Genetyka konsultacji i przeprowadzenie niezbędnych testów podczas planowania ciąży pomoże zrozumieć przyczyny tej sytuacji. W tym celu pobiera się badanie krwi od mężczyzny i kobiety, a ich zestawy chromosomów są badane;
- kobieta, która decyduje się na dziecko ma ponad 35 lat, a ojciec nienarodzonego dziecka ma ponad 40 lat (im starsi rodzice, tym większe ryzyko rozwoju mutacji genowych);
- tam jest choroby genetyczne z krewnymi;
- przyszli rodzice są bliskimi krewnymi;
- pierwsze dziecko ma wrodzone nieprawidłowości.
Analiza genetyczna w planowaniu ciąży
Planując ciążę, genetyk najpierw zapoznaje się z drzewem genealogicznym, stwierdza czynniki potencjalnie niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, związane z chorobami swoich rodziców, przyjmowanymi lekami, warunkami życia, cechami zawodowymi.
Następnie, jeśli to konieczne, genetyk może przepisać dodatkową analizę genetyki przed zajściem w ciążę. Może to być ogólne badanie kliniczne, w tym: badania krwi dla biochemii, konsultacje z neurologiem, lekarz, endokrynolog. Można również przeprowadzić specjalne testy genetyczne związane z badaniem kariotypu - jakość i ilość chromosomów mężczyzny i kobiety podczas planowania ciąży. W przypadku małżeństw między krewnymi, niepłodnością lub poronieniem wykonuje się typowanie HLA.
Po przeanalizowaniu rodowodu, ocenie innych czynników i analizie wyników, genetyk określa ryzyko chorób dziedzicznych u nienarodzonego dziecka. Poziom ryzyka mniejszy niż 10% wskazuje na prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka. Poziom ryzyka 10-20% jest możliwy od urodzenia zdrowego i chorego dziecka. W takim przypadku konieczne będzie przeprowadzenie analizy genetyki już w ciąży. Wysokie ryzyko nieprawidłowości genetycznych jest powodem powstrzymania się pary od ciąży lub użycia nasienia dawcy lub komórki jajowej. Ale nawet przy wysokim i średnim poziomie ryzyka istnieje szansa, że dziecko urodzi się zdrowe. 
Genetyka dla kobiet w ciąży jest wykonywana, jeśli kobieta jest we wczesnej ciąży:
- cierpiała na grypę, ospę wietrzną, ARVI, opryszczkę, zapalenie wątroby i inne infekcje;
- Promieniowanie rentgenowskie lub fluorografia;
- zażywał narkotyki;
- jazda konna, wspinaczka górska lub nurkowanie, inne ekstremalne aktywności;
- również według wyników testów na biochemię;
- w stanie ostrym z zakażenie wewnątrzmaciczne .